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Doença de Gaucher: sintomas
Última revisão: 23.04.2024
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Forma crônica em adultos (tipo 1)
Este é o tipo de doença mais comum. Na maioria dos casos, a doença é detectada antes da idade de 30 anos e tem um início gradual. O curso é crônico. O diagnóstico pode ser estabelecido em idade avançada.
Os sintomas da doença de Gaucher tipo 1 são diversos e manifestados por hepatoesplenomegalia inexplicada (especialmente em crianças), fraturas ósseas espontâneas ou dor nos ossos e febre. Também há diátese hemorrágica e anemia não específica.
Os sintomas do GOSCH também incluem pigmentação, que pode ser difusa ou focal; enquanto a pele tem uma cor marrom enferrujada. As extremidades inferiores podem ser pigmentação cinza-cinza simétrica devido à deposição de melanina. A conjuntiva revela pingveculas amarelas.
O baço é enorme, o fígado é moderadamente alargado, suave e denso. Os nódulos linfáticos da superfície geralmente não são afetados.
O envolvimento do fígado é muitas vezes acompanhado de fibrose e alterações nas amostras funcionais de fígado. A atividade da fosfatase alcalina é muitas vezes aumentada, às vezes aumenta a atividade das transaminases. Podem desenvolver-se cirrose e ascite. A hipertensão do portal é muitas vezes complicada pelo sangramento de veias de esôfago com varizes dilatadas.
Radiografia dos ossos. Os ossos tubulares longos, especialmente as partes distais do fêmur, são ampliados a tal ponto que o estreitamento normal na região supracondílea desaparece. A imagem, ao mesmo tempo, lembra o cone de Erlenmeyer.
Na medula da medula óssea, você pode ver células Gaucher com valor diagnóstico.
A aspiração de biópsia hepática deve ser realizada com resultados negativos da punção esternal. A derrota do fígado é difusa.
Mudanças no sangue periférico. Com uma lesão difusa da medula óssea, observa-se um padrão leuco-eritroblástico. Em contraste, leucopenia e trombocitopenia com aumento do tempo de sangramento podem ser acompanhadas apenas de anemia microcítica hipocrômica moderada.
O diagnóstico é estabelecido com base na determinação da atividade da beta-glucocerebrosidase em uma mistura de células mononucleares obtidas a partir de sangue venoso.
Mudanças nos parâmetros bioquímicos. A actividade da fosfatase alcalina é frequentemente aumentada. Às vezes, a atividade das transaminases aumenta. O nível de colesterol no soro é normal.
Forma aguda em lactentes (tipo 2)
A forma aguda da doença de Gaucher manifesta-se nos primeiros 6 meses de vida. As crianças geralmente morrem antes de terem 2 anos de idade. No nascimento, a criança parece saudável. Em seguida, desenvolva danos cerebrais, caquexia progressiva e desenvolvimento mental prejudicado. Os tamanhos de aumento do fígado e do baço, os linfonodos superficiais também podem ser palpados.
Na autópsia, as células de Gaucher são identificadas no sistema reticuloendotelial. No entanto, eles não são encontrados no cérebro, e a patogênese de sua lesão ainda não está clara.
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