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Doença de Gaucher - Diagnóstico
Última revisão: 04.07.2025
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A lesão hepática na doença de Gaucher é frequentemente acompanhada de fibrose e testes de função hepática anormais. A atividade da fosfatase alcalina costuma estar elevada, e a atividade das transaminases, por vezes, aumenta. Podem ocorrer cirrose e ascite. A hipertensão portal é frequentemente complicada por sangramento de varizes esofágicas.
O diagnóstico da doença de Gaucher envolve os seguintes procedimentos diagnósticos:
Radiografia dos ossos. Os ossos tubulares longos, especialmente o fêmur distal, estão tão alargados que o estreitamento normalmente presente na região supracondilar desaparece. A imagem assemelha-se a um frasco de Erlenmeyer.
As células de Gaucher, que têm valor diagnóstico, podem ser vistas em esfregaços de medula óssea.
A biópsia aspirativa do fígado deve ser realizada se os resultados da punção esternal forem negativos. A lesão hepática é difusa.
Alterações sanguíneas periféricas na doença de Gaucher. Com lesão difusa da medula óssea, observa-se um quadro leucoeritroblástico. Em contraste, leucopenia e trombocitopenia com aumento do tempo de sangramento podem ser acompanhadas apenas por anemia microcítica hipocrômica moderada.
O diagnóstico da doença de Gaucher é estabelecido com base na determinação da atividade da beta-glicocerebrosidase em uma mistura de células mononucleares obtidas do sangue venoso.
Alterações nos parâmetros bioquímicos na doença de Gaucher. A atividade da fosfatase alcalina está frequentemente elevada. A atividade das transaminases às vezes aumenta [231]. O nível de colesterol sérico está normal.
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