Distúrbios congénitos da estrutura da mucosa intestinal

A realização de diagnóstico diferencial para diarreia osmótica requer a exclusão de distúrbios de digestão e absorção, doenças congênitas com ruptura da estrutura dos enterócitos e doenças imunoinflamatórias.

A chamada diarreia crônica intratável em recém-nascidos inicia-se nos primeiros dias ou semanas de vida, não apresenta um fator infeccioso desencadeante e caracteriza-se por um curso grave com risco de vida. Ao contrário dos distúrbios de digestão e absorção, a diarreia não cessa com a interrupção da nutrição enteral. Tais condições podem estar associadas a distúrbios congênitos da estrutura dos enterócitos.

A atrofia microvilosa congênita (síndrome de desligamento microviloso) é caracterizada pela presença de inclusões citoplasmáticas contendo microvilosidades na região do polo apical do enterócito; não há microvilosidades na superfície análoga do enterócito maduro. Essas alterações podem ser detectadas por microscopia eletrônica. A patologia provavelmente está associada a um defeito na endocitose ou exocitose e a uma interrupção do processo de reestruturação da membrana. Estudos recentes revelaram interrupções na exocitose de glicoproteínas. A microscopia óptica de biópsias de mucosa revela atrofia vilosa e acúmulo de material PAS-positivo no polo apical dos enterócitos.

Código CID-10

P78.3. Diarreia não infecciosa em recém-nascidos.

Sintomas

O quadro clínico típico é caracterizado pelo aparecimento de diarreia aquosa nos primeiros dias de vida da criança, às vezes com muco nas fezes. A diarreia é tão intensa que leva à desidratação em poucas horas; a criança pode perder até 30% do peso corporal por dia. O volume de fezes é de 150-300 ml/kg de peso corporal por dia, o teor de sódio nas fezes é aumentado (100 mmol/l). Desenvolve-se acidose metabólica. A transferência para nutrição parenteral total permite reduzir um pouco o volume de fezes, mas não menos que 150 ml/kg por dia. A combinação com malformações de outros órgãos é incomum. Algumas crianças desenvolvem coceira na pele devido ao aumento da concentração de ácidos biliares no sangue. Em alguns casos, são observados sinais de disfunção dos túbulos renais proximais.

Um importante sinal diagnóstico diferencial, além da persistência da diarreia durante a nutrição parenteral total, é considerado a ausência de polidrâmnio na mãe com esta doença, em contraste com a diarreia por cloreto e sódio.

Tratamento

As crianças recebem nutrição parenteral por toda a vida. O desenvolvimento rápido de colestase e disfunção hepática é típico. Infecção secundária e quadros sépticos ocorrem com frequência. Pacientes com atrofia de microvilosidades frequentemente precisam de transplante intestinal.

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