Distrofia hepatocerebral

A doença de Wilson-Konovalov ou a distrofia hepatocerebral é uma patologia hereditária, na qual o estímulo do fígado e do sistema nervoso é observado. A doença é herdada por um tipo autossômico recessivo, enquanto o gene do patógeno está localizado no q-brazo do décimo terceiro cromossomo.

Na etiologia da doença, o papel principal é desempenhado pela desordem do metabolismo do cobre. O cobre em quantidades excessivas se acumula nos tecidos do fígado, no cérebro, no sistema urinário, na córnea. A taxa de incidência é de 0,3: 10 000.

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Causas da distrofia hepatocerebral

O aparecimento da doença é devido a uma desordem hereditária do metabolismo do cobre. Nas estruturas do corpo, os especialistas mostram um aumento acentuado no teor de cobre. Ao mesmo tempo, aumenta a excreção de cobre através do sistema urinário. Ao mesmo tempo, seu conteúdo na corrente sanguínea diminui.

As falhas no mecanismo de distribuição de microelementos ocorrem devido a uma diminuição geneticamente dependente do número de ceruloplasmina - uma proteína plasmática específica contendo cobre. O cobre, que entra na corrente sanguínea dos alimentos, não pode permanecer no sangue, porque o conteúdo da proteína contendo cobre é reduzido. Como resultado, o cobre é forçado a se acumular em vários órgãos e tecidos e é excretado pelos rins em grandes volumes.

A acumulação de cobre no tecido renal provoca uma ruptura do sistema de filtração urinária, que, por sua vez, leva à aparência de aminoacidúria (aminoácido).

Violações de funções cerebrais, danos ao tecido hepático e córnea também estão associados ao aumento da acumulação de cobre neles.

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Sintomas da distrofia hepatocerebral

A doença manifesta-se mais frequentemente na faixa etária de dez a 25 anos. Os principais sintomas da patologia são fraqueza muscular, tremores e aumento da demência. A fraqueza dos músculos pode se manifestar em graus variados. Às vezes, uma síndrome Parkinsoniana característica captura todo o sistema de musculatura. O rosto assume a forma de uma máscara, o maxilar inferior trava, as tentativas de falar são indistintos, a voz se torna, por assim dizer, um estranho, surdo. Ao mesmo tempo, a deglutição pode ser perturbada, devido ao relaxamento dos músculos da faringe. Aumenta a salivação. A atividade do motor é inibida. Mãos e pés podem congelar em posições não padrão e até estranhas.

Contra o fundo da fraqueza muscular, há um tremor notável, especialmente pronunciado nos membros superiores (os chamados balanços das asas). Tais movimentos podem desaparecer durante o período de repouso e de repente aparecem quando os braços estão lateralmente ou elevados ao nível da cintura escapular. O tremor pode ocorrer em uma mão ou em duas por vez, bem como nos dedos sob a forma de espasmos.

Nos estágios tardios da doença, podem ocorrer convulsões epilépticas, o paciente pode cair em coma. Existe uma diminuição das habilidades mentais, até distúrbios mentais significativos.

A sensibilidade da pele e dos membros não sofre. Os reflexos dos tendões podem até aumentar ligeiramente - às vezes você pode consertar o reflexo de Babinsky (extensão anormal do polegar no pé com estimulação deliberada da sola do pé).

Uma característica característica da distrofia hepatocerebral, que é um sintoma direto da doença em aproximadamente 65% dos pacientes, é o chamado anel corneano Kaiser-Fleischer. É uma linha pigmentada de tingimento acastanhado-esverdeado que corre ao longo da região posterior da córnea que faz fronteira com a esclera. Essa linha pode ser observada durante a inspeção normal, ou por meio de um iluminador de fenda.

É possível ver o desenvolvimento de anemia, trombocitopenia e outros defeitos no sangue no laboratório - tudo isso é conseqüência de um transtorno da função hepática.

Diagnóstico de distrofia hepatocerebral

Com um quadro clínico típico, o diagnóstico da doença não é difícil. Avaliação da hereditariedade, sinais de dano ao subcórtex (distonia, sintomas hipercinéticos), anel Kaiser-Fleischer - tudo isso já permite suspeitar de distrofia hepatocerebral. Confirme o diagnóstico determinando uma quantidade reduzida de ceruloplasmina (diminuição característica inferior a 1 μmol / l) no plasma sanguíneo e aumento da excreção de cobre por excreção urinária (aumento de mais de 1,6 μmol ou 50 μg / dia).

Os principais sinais para o diagnóstico:

• sintomas de danos simultâneos no cérebro e no fígado;
• hereditariedade adversa por tipo autossômico recessivo;
• manifestações iniciais da doença após 10 anos de idade;
• distúrbios extrapiramidais (tremores, fraqueza, posição inadequada do corpo e extremidades, dor espástica, distúrbios do movimento, deglutição e redução das habilidades mentais);
• distúrbios extra-neurais (dor no quadrante superior direito, tendência ao sangramento, dor nas articulações, dano ao esmalte dos dentes e gengivas);
• a presença do anel corneano;
• uma queda no nível de ceruloplasmina;
• aumento da excreção de cobre através dos rins;
• Diagnóstico de DNA.

Diferenciar a doença com distonia muscular, Parkinsonismo, esclerose múltipla.

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Tratamento da distrofia hepatocerebral

O tratamento da doença baseia-se no fato de que os distúrbios patológicos no corpo se manifestam, como conseqüência da quantidade aumentada de cobre na corrente sanguínea. Recomenda-se aderir a uma dieta que prevê a exclusão da dieta de alimentos com alto teor de cobre. Sob a proibição cair chocolate, produtos com cacau, nozes e cogumelos, fígado.

A terapia com medicamentos proporciona um uso prolongado da d-penicilamina, de 1,2 a 2 g da droga todos os dias. Até à data, este tratamento é mais efetivo: há uma melhora clínica persistente e às vezes até uma completa involução dos sintomas. Essa terapia geralmente é acompanhada de tomar medicamentos com um alto teor de vitamina B6, pois seu conteúdo nos tecidos durante o tratamento tende a diminuir.

O tratamento com penicilamina (sinonimo - kurrenyl) é realizado de acordo com o seguinte esquema:

• A primeira vez nomeia 150 mg da droga todos os dias durante uma semana;
• Durante a segunda semana, eles levam 150 mg por dia;
• então, a quantidade diária de droga é aumentada em 150 mg. Isso é feito até a excreção de cobre pelos rins atingir 1-2 g.

Após a condição do paciente melhorar, uma dose de retenção de 450 a 600 mg por dia é prescrita. A quantidade de vitamina B6 tomada neste momento deve ser de 25 a 50 mg por dia.

Se durante o tratamento foram expressos reacções adversas (alergia, náuseas, as doenças renais, etc.), o tempo para cancelar a penicilamina e, em seguida, transferido para pequena dosagem da droga juntamente com 20 mg de prednisolona diária (durante 10 dias).

Se um paciente tiver uma desaprovação da penicilamina, então o sulfato de zinco é prescrito na quantidade de 200 mg três vezes ao dia.

Prevenção da distrofia hepatocerebral

Uma vez que a distrofia hepatocerebral é uma patologia hereditária, infelizmente não é possível prevenir e prevenir. Durante o aconselhamento genético médico, os pais que tiveram um bebê com distrofia são mais tarde avisados para não tentar ter filhos. O portador heterocigotos de um gene mutado pode ser detectado por ensaios bioquímicos: contagem da quantidade de ceruloplasmina no soro sanguíneo e grau de excreção de aminoácidos e cobre através dos rins.

É importante que a detecção mais precoce da doença seja possível, o que permitirá que o paciente permaneça ativo por um longo tempo e abrandar o desenvolvimento de conseqüências irreversíveis no cérebro. O uso regular da penicilamina é um tipo de garantia para prolongar a vida útil do paciente.

Prognóstico da distrofia hepatocerebral

O curso da doença é reconhecido por especialistas, sem dúvida, progredindo. A duração da vida plena do paciente pode depender do número e extensão dos sintomas e do momento do tratamento. A expectativa de vida média dos pacientes na ausência de tratamento é de aproximadamente 6 anos e em curso maligno agressivo da doença - vários meses e até semanas.

A distrofia hepatocerebral tem o prognóstico mais favorável somente se o tratamento foi prescrito mesmo antes da aparição de sinais de danos ao fígado e ao sistema nervoso.