Diagnóstico da síndrome diencefálica

É necessário atentar para as peculiaridades do curso da gravidez e do parto na mãe: hipóxia, hipotrofia, pós-maturidade e outros fatores que contribuem para a disfunção das estruturas hipotalâmicas do cérebro da criança. Também é necessário verificar a presença de obesidade, diabetes, doenças da tireoide e tendência à distonia vegetativo-vascular em parentes próximos.

Exame físico

O desenvolvimento físico das crianças é caracterizado por alto crescimento e aumento do IMC desde o início da puberdade. Quase um terço dos pacientes apresenta tendência à obesidade desde a infância. Um sinal comum de disfunção hipotalâmica são estrias brancas e rosadas na pele, de gravidade variável; hirsutismo é observado em 21% das meninas. Hiperpigmentação da pele nas axilas, pescoço e cotovelos é encontrada em 19% dos pacientes; aumento da glândula tireoide para grau I-II é encontrado em 34%.

A puberdade em meninas é caracterizada por seu início precoce (9 a 10 anos) e rápido ganho de peso ao longo de 2 a 4 anos, em um contexto de rápido crescimento corporal. A idade da menarca varia de 9 a 12 anos. Na grande maioria das pacientes, os distúrbios do ciclo menstrual são registrados de 0,5 a 2,5 anos após o início da menstruação, coincidindo principalmente com a idade de 14 a 16 anos.

Ao avaliar a taxa de puberdade, descobriu-se que meninas com disfunção hipotalâmica tiveram desenvolvimento sexual mais precoce e rápido em comparação com seus pares.

O exame ginecológico revela o desenvolvimento adequado dos genitais, enquanto quase metade das adolescentes apresenta hiperpigmentação da pele do períneo e da parte interna das coxas. A condição, o tamanho e a localização dos genitais internos, via de regra, não diferem da norma para a idade.

Diagnóstico laboratorial

Os diagnósticos laboratoriais incluem:

• Determinação dos níveis séricos de LH, PRL, FSH, testosterona, estradiol, DHEA-S, cortisol, TSH, triiodotironina, tiroxina livre e, se necessário, ACTH, bem como STH, anticorpos contra TPO e TG. Conforme as indicações, são estudados os ritmos diários de secreção de LH, prolactina e cortisol;
• determinação de parâmetros bioquímicos sanguíneos que caracterizam o estado do metabolismo de lipídios, carboidratos e proteínas;
• determinação do nível de glicose no soro sanguíneo em jejum. Se o nível de glicose estiver normal, é realizado um teste de tolerância à glicose com carga glicêmica e, se o nível estiver elevado, é realizada uma carga alimentar;
• determinação do conteúdo de metabólitos de esteroides sexuais na urina diária.

Métodos instrumentais

• Radiografia do crânio com projeção na sela túrcica, articulações das mãos e punhos com determinação da idade óssea.
• EEG, EchoEG, reoencefalografia ou ultrassom Doppler dos vasos cerebrais.
• Ultrassonografia dos órgãos pélvicos, glândula tireoide e glândulas suprarrenais.
• Ressonância magnética do cérebro (por exemplo, região pituitária-hipotalâmica) com contraste.

Diagnóstico diferencial

É necessário realizar diagnóstico diferencial com doença e síndrome de Itsenko-Cushing e tumor cerebral. Além disso, a disfunção hipotalâmica deve ser diferenciada de distúrbios metabólicos e endócrinos em relação à resistência à insulina.

O diagnóstico diferencial é baseado em métodos de pesquisa adicionais: ressonância magnética do cérebro e das glândulas suprarrenais, resultados do estudo do ritmo diário dos hormônios e do estado hormonal nas condições de testes hormonais e parâmetros bioquímicos do sangue.

Indicações para consulta com outros especialistas

Em caso de disfunção da tireoide, das glândulas suprarrenais ou sinais de hiperinsulinemia (ou suspeita), é necessária uma consulta com um endocrinologista e, em caso de manifestações de disfunção vegetativa ou termoneurose, com um neurologista. Se for detectado um adenoma hipofisário, é necessária uma consulta com um neurocirurgião.

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