Carcinoma colorrectal hereditário não polipósico: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

O carcinoma colorrectal não lipoproteico hereditário (NSCP) é uma doença autossômica dominante, representando 3-5% dos casos de câncer colorretal. Sintomas, diagnóstico primário e tratamento são semelhantes a outras formas de câncer colorretal. A suspeição de NCCP resulta de uma anamnese e requer confirmação por pesquisa genética. Os pacientes também precisam ser monitorados devido à possibilidade de outras doenças malignas, especialmente câncer de endométrio e ovário.

Pacientes com uma das várias mutações conhecidas têm risco de desenvolver câncer colorretal em 70-80% durante a vida. Em comparação com formas esporádicas de câncer de colon, o NCCR desenvolve-se em uma idade mais jovem (em média 40 anos) e a lesão é mais provável de ser observada proximal ao ângulo esplênico. As doenças anteriores do cólon são geralmente representadas por um único adenoma colônico em contraste com adenomas múltiplos observados em pacientes com polipose adenomatosa familiar (EPS), que é outra forma hereditária de câncer colorretal.

No entanto, semelhante ao EPS, numerosas manifestações extra intestinais podem ser observadas. As doenças benignas incluem a aparência de manchas como café com leite, cistos sebáceos e queratoacantoma. Os principais tumores malignos associados são tumores de endométrio e ovário (39 e 9% de risco, respectivamente, aos 70 anos). Os pacientes também têm um risco aumentado de câncer de ureter, pelve renal, estômago, trato biliar e intestino delgado.

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Sintomas de carcinoma colorretal não polipéptido hereditário

Sintomas e sinais são semelhantes a outras formas de câncer colorretal. O mesmo diz respeito ao diagnóstico e às principais direções de tratamento do próprio tumor. A especificidade do diagnóstico de NSCP é confirmada por pesquisa genética. No entanto, é difícil aceitar o resultado do teste, porque (em contraste com a SAP) não existem manifestações clínicas típicas. Assim, a suspeição de NSCP requer um estudo detalhado da história familiar que coincida com o EPS, que deve ser coletado de todos os pacientes jovens.

Em conformidade com os critérios de Amesterdão II para NNKRK deve conter todos os três dos seguintes história: (1) três ou mais familiares com SAP ou malignidades associadas com NNKRK, (2), cancro colo-rectal, o qual é observado para, pelo menos, duas gerações e (3) pelo menos um caso de EPS até 50 anos.

Diagnóstico de carcinoma colorrectal não polipéptido hereditário

Os pacientes que atendem a esses critérios precisam examinar o tecido tumoral para uma mudança de DNA, a chamada variabilidade dos microsatélites (MSI). Se um MSI significativo for detectado, um teste genético para as mutações específicas de NRCC é mostrado. Outros autores utilizam critérios adicionais (por exemplo, critérios Bethesda) para prosseguir com o estudo MSI. Se o estudo MSI não for realizado nesta instalação, o paciente deve ser encaminhado para um centro especializado.

Pacientes com NCCC confirmado exigem maior rastreio para outro tumor maligno. A aspiração endometrial anual e o ultra-som transvaginal são recomendados para a detecção de câncer de endométrio. Para o diagnóstico de câncer de ovário, os estudos incluem ultra-sonografia transvaginal anual e determinação do soro no nível da CA 125. A histerectomia profilática e a remoção de ovário também são um método de escolha. O exame de urina é usado para detectar um tumor renal.

Parentes da primeira linha de pacientes com PNCT devem realizar uma colonoscopia a cada 1-2 anos, a partir dos 20 anos e anualmente após 40 anos. As mulheres - parentes da primeira linha - devem ser examinadas anualmente para câncer de endométrio com câncer de ovário. Parentes mais distantes precisam realizar um estudo genético; se os resultados do estudo forem negativos, eles devem ser submetidos a colonoscopia de forma semelhante a pacientes com um grau médio de risco.

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