Ataxia Friedrich

A ataxia de Friedreich é uma patologia autossômica recessiva quando uma criança doente nasce de um casal visualmente saudável, mas um dos pais possui o gene da doença. A doença é expressa na derrota das células nervosas - o principal dano aos feixes da Gália, caminhos piramidais, radicais e fibras nervosas periféricas, neurônios cerebelares e cérebro. Ao mesmo tempo, outros órgãos podem ser afetados: as estruturas celulares do músculo cardíaco, do pâncreas, da retina do olho e do sistema músculo-esquelético estão envolvidas no processo.

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Epidemiologia

De acordo com as estatísticas médicas mundiais, a ataxia de Friedreich é a variante mais comum da ataxia. Esta doença afeta uma média de 2-7 pacientes por 100 000 pessoas, e o portador do transtorno gênico é uma pessoa entre 120.

Homens e mulheres são afetados. No entanto, a doença não afeta pessoas da raça Asiática e Negótica.

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Causas ataque de Friedrich

A ataxia hereditária de Friedreich desenvolve-se devido a uma deficiência ou a uma quebra na estrutura da proteína frataxina produzida intracelularmente no citoplasma. A função da proteína é a transferência de ferro das organelas energéticas da célula mitocondrial. A capacidade de acumulação de ferro das mitocôndrias é devido a processos ativos de oxidação neles. Quando a concentração de ferro nas mitocôndrias aumenta mais de dez vezes, a quantidade de ferro intracelular total não excede os limites do normal e a quantidade de ferro citoplasmático diminui. Por sua vez, isso provoca a estimulação de estruturas genéticas que codificam enzimas que transportam ferro - isto é ferroxidase e permease. Como resultado, o equilíbrio do ferro dentro das células é ainda mais perturbado.

A quantidade aumentada de ferro dentro das mitocôndrias provoca um aumento no número de oxidantes agressivos - radicais livres, danificando estruturas vitais (neste caso, células).

Um papel auxiliar na etiologia da doença pode desempenhar um transtorno da homeostase antioxidante - a proteção de células humanas a partir de formas perigosas de oxigênio ativo.

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Sintomas ataque de Friedrich

A ataxia familiar de Friedreich, como dissemos anteriormente, é uma doença hereditária. No entanto, os primeiros sinais da doença aparecem apenas aos 8 a 23 anos de idade. Ao mesmo tempo, a clínica inicial está claramente associada à ataxia, o que afeta a caminhada da pessoa. O paciente torna-se instável durante a caminhada, há tremores, fraqueza nas pernas (as pernas parecem ficar emaranhadas). Há dificuldades em coordenar movimentos. Gradualmente, uma pessoa começa a ter dificuldades com a pronúncia.

Os atributos da ataxia de Friedreich são propriedade de intensificar se os olhos estão fechados.

Com a passagem do tempo, os sintomas tornam-se permanentes, além disso, a gravidade das manifestações clínicas está aumentando. A razão para isso é o dano ao cerebelo, que é responsável pela coordenação dos movimentos dos membros.

Além disso, o paciente tem deficiência nas funções auditivas e visuais. Há um sinal importante - uma diminuição ou perda de reflexos naturais e o aparecimento de patológicos, por exemplo, o reflexo de Babinsky é observado. A sensibilidade nos membros é reduzida: o paciente perde a oportunidade de sentir objetos nas palmas e apoiar sob seus pés.

Após um tempo, os distúrbios locomotores são consertados na forma de paralisia ou paresia. Comece tais problemas com a derrota dos pés.

As habilidades mentais, como regra geral, não são violadas. A doença cresce gradualmente, ao longo de dezenas de anos. Às vezes você pode até notar períodos estáveis de curto prazo.

Entre os sinais de acompanhamento, deve notar-se a mudança na forma dos ossos do esqueleto: as características são visíveis nas mãos e na área dos pés, bem como na coluna vertebral. Há problemas com o coração, é possível o desenvolvimento de diabetes, danos aos olhos.

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Diagnósticos ataque de Friedrich

O diagnóstico da doença pode apresentar certas dificuldades, pois, nos estágios iniciais, muitos pacientes acudem ao cardiologista para ajudar com problemas cardíacos ou ao ortopedista devido à patologia do sistema osteoarticular ou da coluna vertebral. E somente quando uma imagem neurológica se manifesta, os pacientes estão no escritório de um neurologista.

Os principais métodos de diagnóstico instrumental para a ataxia de Friedreich são a ressonância magnética e o teste neurofisiológico.

A tomografia do cérebro ajuda a determinar a atrofia de algumas de suas áreas, em particular, o cerebelo, a medula oblongada.

A tomografia da coluna vertebral determina a alteração da estrutura e a atrofia - esses sintomas são mais visíveis nos estágios tardios da doença.

A função condutora é examinada pelos seguintes métodos:

• estimulação magnética transcraneal;
• electroneurografia;
• eletromiografia.

Com sinais extra-neurais, o diagnóstico auxiliar é realizado: o sistema cardiovascular, endócrino e musculoesquelético é examinado. Além disso, pode ser necessário consultar especialistas como cardiologista, ortopedista, oculista, endocrinologista. Vários estudos estão sendo realizados:

• nível de glicose no sangue, teste de tolerância à glicose;
• determinação do nível de hormônios no sangue;
• eletrocardiografia;
• testes com carga;
• exame ultra-sonográfico do coração;
• um roentgen de uma espinha dorsal.

É dada particular importância ao diagnóstico de ataxia para aconselhamento genético médico e diagnóstico complexo de DNA. É realizada sobre os materiais do próprio paciente, seus familiares e pais mais próximos.

Em mulheres grávidas, a ataxia de Friedreich em uma criança futura pode ser determinada pela análise do DNA das vilosidades coriônicas da oitava à décima segunda semana de gestação ou pela análise do líquido amniótico da semana 16 à semana 24.

Diferenciar a ataxia de Friedreich com deficiência hereditária de tocoferol, com patologia hereditária de processos metabólicos, com neurosífilis, com neoplasias do cerebelo, esclerose múltipla, etc.

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Tratamento ataque de Friedrich

O tratamento da doença não pode levar à cura, mas desta forma é possível evitar o desenvolvimento de certas conseqüências e dificuldades. Para diminuir o aumento dos sintomas da doença, use os medicamentos do grupo mitocondrial, antioxidantes e outras drogas que reduzem a concentração de ferro dentro das mitocôndrias.

As drogas geralmente são prescritas em um complexo, pelo menos, 3 drogas por vez. São utilizados antioxidantes, por exemplo, tocoferol e retinol, bem como um análogo artificial da coenzima Q 10 (ideão), inibindo processos neurodegenerativos e aumentando a hipertrofia miocárdica-cardiomiopatia.

Além disso, para o uso do tratamento significa que melhoram os processos metabólicos no músculo cardíaco: é recomendável tomar riboxina, pré-ductal, cocarboxilase, etc.

Na maioria dos casos, prescreva 5-hidroxiprofeno, cujo efeito é notável, mas este medicamento não é totalmente investigado.

O tratamento auxiliar é prescrito de acordo com os sintomas - por exemplo, medicamentos antidiabéticos, medicamentos cardiovasculares.

Realização de terapia de fortalecimento geral (complexos vitamínicos), melhorando o metabolismo do tecido (piracetam, cerebrolysin, aminalona).

De acordo com as indicações, é possível a intervenção cirúrgica na forma de correção da forma dos pés e do uso de Botox nos músculos afetados pelo espasmo.

Fisioterapia e ginástica podem melhorar significativamente a eficácia do tratamento. Mas, para um efeito persistente, as sessões e as sessões devem ser regulares, com ênfase no treinamento do equilíbrio e na força muscular.

Uma vez que a ataxia de Friedreich é o resultado de distúrbios genéticos, que não podem ser reversíveis, as receitas alternativas no tratamento desta doença não funcionam.

Na nutrição, os pacientes com ataxia devem reduzir ou eliminar o consumo de alimentos com carboidratos, uma vez que a doença está associada a um excesso de energia nas células. Um grande número de carboidratos (doces, açúcar, assar) pode levar a uma piora da condição do paciente.

Prevenção

Um papel especial na prevenção é atribuído ao teste de DNA nos estágios iniciais pré-sintoma, para o início oportuno do tratamento preventivo.

Indubitavelmente, os parentes diretos de um paciente já diagnosticado estão sendo examinados. Inicialmente, a doença pode ser suspeito por motivos clínicos: ocorrência de ataxia, redução de tónus muscular, distúrbios sensoriais, o desaparecimento de reflexos de tendões, desenvolvimento paresia, polineuropatias, sinais da doença no ECG, a ocorrência de diabetes mellitus, muda sistema osteoarticular, processos atróficas (em particular, nervos ópticos), curvatura da coluna vertebral, etc.

O monitoramento e supervisão periódicos de um neuropatologista, endocrinologista é necessário. Um grande valor preventivo também é dado à ginástica médica e ao tratamento fisioterapêutico.

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Previsão

A ataxia de Friedreich é uma doença incrivel e dinamicamente progressiva que gradualmente piora a condição do paciente e, eventualmente, leva a conseqüências fatais. Normalmente, o paciente morre por falta de atividade cardíaca ou por um espasmo do sistema respiratório, menos freqüentemente de doenças infecciosas.

Infelizmente, cerca de metade dos pacientes de ataxia de Friedreich não conseguem viver até o 35º aniversário. No entanto, o prognóstico da doença na fêmea é considerado mais favorável: como regra, todas as mulheres com este diagnóstico definitivamente vivem pelo menos 20 anos após o início da doença. Para os homens, esse indicador equivale a apenas 60%.

Muito raramente, os pacientes vivem até a idade avançada, desde que não haja distúrbios do coração e do diabetes.