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Angiomatose hemorrágica familiar hereditária: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 07.07.2025
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Angiomatose hemorrágica familiar hereditária
Sinônimos: telangiectasia hemorrágica hereditária, doença de Osler-Rendu-Weber)
Rendu (1896) foi o primeiro a observar um paciente com uma combinação de telangiectasias múltiplas e sangramento nasal. Osier (1901), analisando vários casos, identificou as telangiectasias hemorrágicas hereditárias como uma síndrome independente.
Causas e patogênese. A angiomatose hemorrágica familiar hereditária é uma doença autossômica dominante. Há vários relatos na literatura de que a doença foi detectada em várias gerações. Segundo a maioria dos cientistas, a doença se baseia em uma fraqueza congênita do mesênquima, determinada geneticamente. Estudos estabeleceram um defeito nas camadas muscular e elástica dos vasos.
Sintomas da angiomatose hemorrágica familiar hereditária. A angiomatose hemorrágica familiar hereditária é rara; homens e mulheres são afetados. Em muitos casos, o início da doença ocorre na infância ou adolescência, com sangramento nasal. Telangiectasias, nevos vasculares aracnídeos e pequenas formações semelhantes a angiomas, variando em tamanho de uma cabeça de alfinete a 1 cm de diâmetro, aparecem na pele do rosto (maçãs do rosto, sulcos nasolabiais, testa, queixo), aurículas e membranas mucosas (boca, nariz, faringe, trato gastrointestinal, cérebro, pulmões, bexiga, etc.). Elementos da membrana mucosa do estômago e intestinos são propensos a sangramento, e anemia frequentemente se desenvolve, podendo até mesmo levar à morte.
A maioria dos pacientes desenvolve esplenomegalia, hepatomegalia, insuficiência cardíaca, encefalopatia, etc. Os parâmetros laboratoriais (coagulação sanguínea, contagem de plaquetas, tempo de sangramento, retração do coágulo sanguíneo) geralmente permanecem dentro dos valores normais.
O prognóstico é grave devido ao risco de sangramento abundante, que progride com a idade.
Histopatologia: Na parte superior da derme (mucosa) há múltiplas dilatações saculares dos vasos capilares, nas quais a arquitetura elástica é rompida.
Diagnóstico diferencial. A angiomatose hemorrágica familiar hereditária deve ser diferenciada da telangiectasia na hemofilia, doença de Fabry, cirrose hepática e púrpura trombocitopênica.
O tratamento da angiomatose hemorrágica familiar hereditária é sintomático.
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