Angiomatose hereditária hemorrágica familiar: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

Angiomatose, hemorragia familiar hereditária

Sinônimos: telangiectasia hemorrágica hereditária, doença de Osler-Rendu-Weber)

Pela primeira vez, Rendu (1896) observou o paciente com uma combinação de telangiectasias múltiplas com sangramento nasal. Osier (1901), analisando vários casos, identificou as telangiectasias hemorrágicas hereditárias em uma síndrome independente.

Causas e patogênese. A angiomatose é uma família hemorrágica hereditária - uma doença autossômica dominante. Existem vários relatos na literatura de que a doença foi detectada em várias gerações. Segundo a maioria dos cientistas, a doença baseia-se na fraqueza inata geneticamente determinada do mesênquima. Estudos estabeleceram um defeito nas camadas muscular e elástica dos vasos.

Sintomas de angiomatose de hemorragia familiar hereditária. A angiomatose, hemorrágica familiar hereditária é rara; doentes tanto homens como mulheres. Em muitos casos, o aparecimento da doença se manifesta na infância ou na adolescência com sangramento nasal. Na face (maçãs do rosto região, pregas nasolabiais, testa, queixo), orelhas e das membranas mucosas (boca, nariz, faringe, tracto gastrointestinal, cérebro, pulmão, bexiga, e outros.) Aparecem telangiectasia, aracnídeos, nevos e vascular pequenas formações angiográficas tão grandes como uma cabeça de alfinete e 1 cm de diâmetro. Elementos na mucosa do estômago e nos intestinos são propensos a sangramento, a anemia geralmente se desenvolve até o desfecho fatal.

A maioria dos doentes desenvolvem esplenomegalia, hepatomegalia, insuficiência cardíaca, encefalopatia, e outros. Os parâmetros laboratoriais (coagulação do sangue, contagem de plaquetas, o tempo de hemorragia, a retracção de um coágulo de sangue) muitas vezes permanecem dentro dos valores normais.

O prognóstico é grave devido ao perigo de sangramento intenso, que progride com a idade.

Histopatologia. Na parte superior da derme (mucosa) - dilatação saccular múltipla de vasos capilares, na qual a arquitetura arquitetônica elástica está quebrada.

Diagnóstico diferencial. A angiomatose, hemorrágica familiar hereditária deve ser distinguida da telangiectasia na hemofilia, doença de Fabry, cirrose, púrpura trombocitopênica.

O tratamento da angiomatose de hemorragia familiar hereditária é sintomático.

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