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Albinismo
Última revisão: 07.07.2025
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O albinismo (albinismo oculocutâneo) é um defeito hereditário na produção de melanina, resultando em hipopigmentação generalizada da pele, cabelos e olhos. A deficiência de melanina (e, portanto, a despigmentação) pode ser completa ou parcial, mas todas as áreas da pele são afetadas. O envolvimento ocular causa estrabismo, nistagmo e deficiência visual. O diagnóstico geralmente é óbvio, mas um exame oftalmológico é necessário. Não há tratamento eficaz além da proteção da pele contra a luz solar.
Existem duas formas de albinismo: oculocutâneo e ocular. A forma oculocutânea pode ser tirosina negativa ou tirosina positiva e é herdada de forma autossômica recessiva, ligada ao cromossomo X.
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Albinismo oculocutâneo
Albinismo tirosina negativo
Esses albinos não produzem melanina, o que resulta em cabelos claros e pele muito clara.
A íris é transparente, transiluminação, um sintoma de olhos "rosados".
Fundo do olho
- Falta de pigmento com vasos coroides suspeitamente grandes.
- Hipoplasia dos vasos das arcadas perimaculares.
- Hipoplasia da fóvea e do nervo óptico.
- Erros de refração, acuidade visual <6/60.
O nistagmo geralmente tem formato pendular horizontal, aumentando em luz forte. A amplitude diminui com a idade.
Quiasma com diminuição do número de fibras cruzadas. Patologia das vias visuais: do corpo geniculado lateral ao córtex visual.
Albinismo tirosinase-positivo
Nessa forma de albinismo, quantidades variáveis de melanina são sintetizadas, e a cor do cabelo e da pele pode variar de muito clara a normal.
- A íris é azul ou marrom escura, transiluminação.
- O fundo do olho apresenta vários graus de hipopigmentação.
- A acuidade visual é reduzida devido à hipoplasia foveal.
Síndromes associadas
- A síndrome de Cbediak-Higashi é uma anormalidade dos glóbulos brancos caracterizada por infecções purulentas recorrentes e morte precoce.
- A síndrome de Hermansky-Pudlak é uma doença de depósito lisossomal do sistema reticuloendotelial, caracterizada por tendência a hematomas devido à disfunção plaquetária.
Albinismo ocular
O albinismo ocular é caracterizado pelo envolvimento predominantemente ocular, com alterações menos perceptíveis na cor da pele e do cabelo.
O tipo de herança do albinismo ocular é ligado ao cromossomo X, menos comumente autossômico recessivo.
As portadoras do sexo feminino são assintomáticas, com visão normal, transiluminação parcial da íris e uma zona finamente dispersa de despigmentação e granularidade pigmentar na periferia média. Os pacientes do sexo masculino apresentam íris e fundo hipopigmentados.
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Formas de albinismo
O albinismo oculocutâneo é um grupo de doenças hereditárias raras nas quais os melanócitos não produzem melanina ou a produzem em quantidades insuficientes, resultando em patologias oculares e cutâneas. O albinismo ocular é uma diminuição da pigmentação da retina, estrabismo, nistagmo, diminuição da acuidade visual e visão monocular. Essas doenças surgem como resultado de patologias do trato visual do sistema nervoso central. O albinismo ocular pode ocorrer em conjunto com lesões cutâneas.
Existem quatro formas genéticas principais de albinismo, que apresentam uma variedade de fenótipos. Todas as formas são autossômicas recessivas.
O tipo I é causado pela ausência (tipo IA; 40% dos casos) ou quantidades insuficientes (tipo IB) de tirosinase. A tirosinase catalisa várias etapas na síntese de melanina.
Tipo IA - albinismo tirosinase negativo clássico: pele e cabelo são brancos leitosos, olhos são azul-acinzentados.
Tipo IB - o distúrbio de pigmentação pode ser pronunciado ou ligeiramente perceptível.
O tipo II (50% dos casos) é causado por uma mutação no gene P. A função da proteína P ainda não é compreendida. A gama de fenótipos do distúrbio de pigmentação varia de mínimo a moderado. Com a exposição solar, podem se formar nevos pigmentados e lentigos, que podem aumentar de tamanho e escurecer.
O tipo III é encontrado apenas em pacientes negros. É causado por mutações no gene da proteína relacionada à tirosinase, responsável pela síntese de melanina. A pele é morena e o cabelo é ruivo.
O tipo IV é uma forma extremamente rara em que o defeito genético está no gene que codifica o transporte de proteínas.
No grupo de doenças hereditárias, o albinismo oculocutâneo é acompanhado por aumento de sangramento. Na síndrome de Chediak-Higashi, o número de plaquetas diminui, resultando em diátese hemorrágica. Os pacientes desenvolvem um estado de imunodeficiência devido à violação da granularidade e da estrutura dos leucócitos. Desenvolve-se degeneração neurológica progressiva.
Como reconhecer o albinismo?
O diagnóstico de todos os tipos de albinismo é óbvio pelo exame da pele, mas é necessário garantir que a íris esteja translúcida, que a pigmentação da retina esteja reduzida, que a acuidade visual esteja reduzida e que haja distúrbios do movimento ocular (estrabismo e nistagmo).
O que precisa examinar?
Como examinar?
Tratamento do albinismo
Não há tratamento para albinismo. Pacientes correm o risco de desenvolver câncer de pele e devem evitar a luz solar, usar óculos de sol com filtro UV e usar protetor solar com FPS > 30.