Síndrome de Vesta

A síndrome de Vesta é uma síndrome de epilepsia grave, constituída por uma tríade de sinais: espasmos infantis, alterações características no período interictal do eletroencefalograma (hypsarritmia) e retardo mental. A doença recebeu seu nome devido ao médico britânico Vesta, que primeiro descreveu todos os seus sintomas em 1841, observando seu filho doente. Também esta doença é conhecida sob tais nomes: gypsarhythm Gibsa, espasmos curvados, espasmo ou tiquetaque de Salaam, encefalopatia mioclônica com gypsarhythmia.

Epidemiologia

A incidência é de cerca de 1: 3.200 para 1: 3.500 nascidos vivos. De acordo com as estatísticas, a síndrome se desenvolve mais frequentemente em meninos do que em meninas em uma proporção de cerca de 1,3: 1. Em 9 de cada 10 crianças doentes, espasmos aparecem pela primeira vez entre os 3º e 8º meses de vida. Em casos raros, podem ocorrer convulsões nos primeiros 2 meses.

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Causas síndrome de Vest

Pode ser atribuído a um grupo da chamada epilepsia encefalopática, quando as convulsões ocorrem no contexto de doenças não inflamatórias do cérebro.

Esta doença é mais frequentemente encontrada na primeira infância e tem muitas causas:

1. Patologia congênita no desenvolvimento do cérebro (por exemplo, esclerose tuberosa).
2. Doenças genéticas, mutações genéticas e distúrbios metabólicos.
3. Infecções do cérebro.
4. Hemorragias intracranianas, hipoxia do cérebro (especialmente em crianças prematuras).
5. Asma

Este último motivo é considerado o mais comum no desenvolvimento desta síndrome perigosa. A asfixia do feto geralmente se desenvolve devido à entrega complicada.

O papel dos defeitos genéticos na etiologia da síndrome de Vest é discutido. Dois defeitos genéticos foram identificados. A primeira é uma mutação no braço curto do cromossomo X. O gene ARX está associado ao início precoce de espasmos infantis. O segundo é um defeito na cinase dependente de ciclina e na proteína 5 (CDKL5).

Às vezes, é difícil determinar o que influenciou exatamente a manifestação da síndrome. Os médicos, em tais casos, diagnosticam a síndrome idiopática. Os pacientes que não apresentam sinais de doença, mas há alterações no EEG (ou vice-versa) são considerados como sendo de 1 grupo de risco. Eles não precisam de tratamento especial, mas são obrigados a submeter-se a um exame anual.

Se houver grandes sinais e mudanças no EEG, os pacientes são referidos aos 2 grupos de risco. São prescritos um determinado tratamento. Eles também são submetidos a um exame bi-anual. O último grupo de risco são aqueles que apresentaram sintomas e alterações no EEG.

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Fatores de risco

Distúrbios pré-natais associados a espasmos infantis são os seguintes:

• hidrocefalia.
• Microcefalia.
• Hydroencephalus.
• Şizentsefaliya.
• Polimícropathy.
• Síndrome de Sturge-Weber.
• Esclerose tuberosa.
• Trissomia em 21 cromossomos.
• Encefalopatia hipóxico-isquêmica.
• Infecções congênitas.
• Lesões.

Os transtornos perinatais, que levam ao desenvolvimento da síndrome de Vest, são os seguintes:

• Encefalopatia hipóxico-isquêmica.
• Meningite.
• Encefalite.
• Lesões.
• Hemorragias intracranianas.

Afecções pós-parto:

• hiperglicemia.
• Doença de "xarope de bordo".
• Fenilcetonúria.
• Encefalopatia mitocondrial.
• Meningite.
• Encefalite.
• Doenças degenerativas.
• Deficiência de biotinidase.
• Lesões.

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Patogênese

Espera-se que os espasmos infantis surjam de interações anormais entre o córtex e as estruturas do tronco encefálico. Na patogênese, a imaturidade do sistema nervoso central e o feedback do eixo "cérebro-adrenal" são os principais. Sob a influência de vários fatores de estresse no cérebro imaturo produz uma liberação anormal e excessiva de hormônio liberador de corticotropina (CRH), resultando em espasmos.

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Sintomas síndrome de Vest

Entre os sintomas desta doença devem ser alocados:

1. Convulsões frequentes de natureza epiléptica. É difícil curá-los.
2. Alterações características neste EEG (gypsarhythmia).
3. Distúrbios distintivos no desenvolvimento psicomotor.

Quase todas as crianças com síndrome de Vest (90%) apresentam sintomas quase imediatamente após o nascimento (4 a 8 meses). As convulsões diferem em uma curta duração, por isso não é correto colocar o diagnóstico correto.

Síndrome Vesta é considerada uma doença grave que ameaça a vida do paciente. É também chamado de espasmo infiltrativo.

O ataque é sempre o mesmo: todo o corpo da criança se inclina bruscamente, e a cabeça está fortemente dobrada. Tais cólicas geralmente ocorrem quando o bebê acorda ou quando adormece. Assim, os ataques podem ser de dez a cem por um dia.

Muitas vezes durante as convulsões, uma criança pode perder a consciência. Por causa deles, os bebês têm um atraso no desenvolvimento do psicomotor. A síndrome de Crianças com Vest reage mal ao meio ambiente, praticamente não entra em contato com parentes.

Primeiros sinais

O primeiro sinal de um ataque de síndrome de Vest é um forte choro de uma criança, com tanta frequência os médicos colocaram esses bebês diagnosticados com cólicas. Os sinais padrão desta doença incluem:

1. Encostas fortes de todo o corpo para a frente.
2. Convulsões generalizadas nas extremidades inferior e superior, todo o corpo.
3. Os membros são criados involuntariamente nos lados.

Normalmente, esse ataque não dura mais de um ou dois segundos. Chega uma breve pausa e o ataque volta novamente. Em alguns casos, os espasmos são solteiros, mas, mais frequentemente, eles são alternados.

As crianças com síndrome de Vest são muitas vezes altamente irritáveis, ficando para trás no desenvolvimento, variando graus de gravidade. Os peitos com estas doenças se comportam frequentemente, como os cegos.

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Epilepsia com síndrome de Vest

A síndrome de Vest é uma das variantes da epilepsia generalizada de natureza catastrófica. Pode ser sintomático (na maioria dos casos) ou criptogênicos (apenas até 10% de todos os casos). A versão clássica da síndrome de Vest pode ser caracterizada por salamovas pronunciadas ou espasmos mioclônicos. Às vezes, os espasmos têm a forma de acenos curtos de cabeça na cabeça.

A epilepsia com síndrome de Vest desenvolve devido a várias patologias neurológicas ou sem certos distúrbios no sistema nervoso central. Os espasmos infantis levam a um desenvolvimento lento das funções mentais e motoras da criança, que no futuro pode causar um atraso acentuado no desenvolvimento geral.

Em 80% dos casos, as crianças com síndrome de Vest apresentam paralisia cerebral infantil, microcefalia, distúrbios atópicos e atáticos.

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Encefalopatia com síndrome de Vest

Como já mencionado acima, a síndrome de Vest também é conhecida como encefalopatia mioclônica com gypsarhythmia. Gypsarhythm é um padrão típico, mas não patognomônico, do encefalograma em pacientes com esta doença.

A gypsarhythmia padrão é caracterizada por atividade de onda lenta arrítmica e de alta amplitude contínua, e também possui numerosas espigas e ondas afiadas. Não há sincronização entre diferentes departamentos do hemisfério. Às vezes padrões podem diferir em assimetria de amplitude.

Gypsarhythm substitui quase completamente a principal atividade de fundo.

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Síndrome do ventre sintomático

Normalmente, em 75% dos casos, a síndrome de Vest começa no segundo ou terceiro trimestre da vida do bebê. Nos primeiros meses, o desenvolvimento da criança parece bastante normal e só então há convulsões, que são o primeiro sinal patognomônico. Às vezes, os pacientes experimentam desenvolvimento psicomotor tardio. É muito raro ver mudanças no EEG.

Mioclonia ou cãibras musculares afetam quase todo o corpo. Durante essas convulsões, o corpo e os membros do bebê se dobram. Cólicas e contrações nos músculos flexores podem ser bilaterais, síncronas, súbitas, simétricas e durar um máximo de 10 segundos. Às vezes, eles são repetidos até cem vezes por dia.

Em alguns casos, um ataque convulsivo pode afetar apenas um grupo de músculos. Espasmos dos membros inferiores e superiores durante as cãibras, a cabeça se dobra e repousa no baú. Se a freqüência de convulsões for alta, a criança pode adormecer.

Até à data, existem três versões separadas da síndrome de Vest, que diferem entre si no grau e na natureza do dano aos músculos:

1. Nodulando - numerosas cólicas de flexão (especialmente nos membros superiores e na cabeça).
2. Espasmos cervicais - a cabeça lança para trás. Os ataques duram até dez segundos com uma pausa de um segundo.
3. Convulsões comuns são cólicas em todo o corpo. A cabeça "estabelece" no baú, e os membros são desviados.

As crianças com síndrome de Vest imediatamente após o nascimento ou após seis meses têm um atraso no desenvolvimento motor e mental. Cólicas freqüentes apenas agravam a situação.

Síndrome de Cerebellar com síndrome de Vest

Em alguns casos, com síndrome cerebrovascular, pode ocorrer síndrome cerebelar. Esta é uma derrota do cerebelo ou uma violação de suas conexões com outras partes do cérebro. Os principais sinais de síndrome cerebelar:

1. Tentação intensa dos dedos (especialmente durante o movimento).
2. Adidochokinesis.
3. Letargia e flacidez dos músculos.
4. Há um sintoma da ausência de um impulso para trás.
5. Tonturas sistêmicas.

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Complicações e consequências

O curso da síndrome de Vest é bastante grave em quase todos os casos, como se manifesta por distúrbios cerebrais graves. Muito raramente, esta doença pode ser tratada com tratamento conservador. Mas geralmente, mesmo após uma terapia eficaz, as recorrentes aparecem ao longo do tempo.

Quase sempre após a recuperação do paciente, observam-se fenômenos residuais neurológicos sérios e bastante graves: epilepsia e seus equivalentes, manifestações extrapiramidais. Além disso, os pacientes desenvolvem transtornos mentais: idiotice ou demência leve.

Somente em 2% dos casos (de acordo com Gibbs) ocorre recuperação completa espontânea.

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Diagnósticos síndrome de Vest

O diagnóstico da síndrome de Vest é realizado com a ajuda desses médicos: neurocirurgião, epileptologista, neurologista, pediatra, imunologista, endoscopista e endocrinologista. Graças ao uso de dispositivos modernos, um diagnóstico mais preciso pode ser feito. Usualmente usado: tomografia computadorizada e radiomagnética, cranioscopia (em casos muito raros), cérebrohipografia. Os exames neurofisiológicos também são realizados para revelar o foco patológico das crises epilépticas.

Os métodos mais populares para diagnosticar a síndrome de Vest são: eletroencefalografia e encefalografia de gás.

Graças à eletroencefalografia, é possível detectar a hypsarítmia das curvas biológicas:

1. A amplitude das curvas biológicas é irregular.
2. Sem sincronização das curvas principais. Pode aparecer "curvas de pico" durante o sono ou a vigília.
3. Baixa eficiência de estimulação de luz.

Em alguns casos, com a ajuda da encefalografia gasosa, pode-se ver a expansão dos ventrículos do cérebro. Nos estágios posteriores da síndrome de Vest, a hidrocefalia é observada.

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Diagnóstico diferencial

A síndrome de Vest pode ser diferenciada como as doenças não epilépticas, que são freqüentes na infância (cólica, ansiedade motora, masturbação infantil, hiperexpensão, ataque respiratório) e com algumas síndromes epilépticas (por exemplo, epilepsia focal). A eletroencefalografia desempenha um papel muito importante no diagnóstico diferencial.

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Tratamento síndrome de Vest

O tratamento é individual em cada caso e depende da causa que causou a síndrome de Vest e o estado do desenvolvimento do cérebro.

O principal método de tratamento para a síndrome de Vest hoje é a terapia com esteróides com hormônio adrenocorticotrópico (ACTH) (Sabril, vigabatrina). Mas esse tratamento deve ser extremamente cauteloso e sob rigorosa supervisão médica, pois tanto os medicamentos esteróides quanto a vigabatrina têm muitos efeitos colaterais sérios. Também é necessário selecionar anticonvulsivantes adequados, bem como medicamentos que ajudem a normalizar o suprimento de sangue no cérebro.

Às vezes, um neurocirurgião deve realizar uma operação durante a qual as espículas da membrana medular dissecam e o foco patológico com aneurismas congênitos dos vasos é removido. Este procedimento é realizado através de cirurgia estereotáxica e vários métodos endoscópicos. Um novo e bastante caro método de terapia para síndrome de Vest é o uso de células-tronco. É considerado efetivo, mas impopular devido ao alto custo do procedimento.

A essência deste método é que a área danificada do cérebro é restaurada com a ajuda de células-tronco.

A forma idiopática da síndrome de Vest é geralmente tratada com a ajuda de medicamentos especiais:

1. Anticonvulsivantes - por exemplo, "depilação", "Nitrazepam», Depakote (valproato), Topamax (topiramato), Zonegran (Zonisamida), ONFI (clobazam) ou Klonopin (clonazepam) ..
2. Medicamentos para hormona esteróide - por exemplo, Hydrocortisone, Prednisolone, Tetrakozaktid.
3. Vitaminas - por exemplo, vitamina B6 (piridoxina).

A terapia é efetiva se o número ea freqüência de convulsões diminuírem. Com a terapia adequadamente selecionada no futuro, a criança normalmente desenvolverá e aprenderá.

Mas vale a pena entender que mesmo as drogas modernas trazem muitos efeitos colaterais:

1. Violação da concentração.
2. Fadiga.
3. Reacções cutâneas alérgicas.
4. Depressão.
5. Lesões nervosas.
6. Falha hepatica.

LFK com síndrome de Vest

O treinamento físico terapêutico na síndrome de Vesta deve ser conduzido sob a supervisão rigorosa de um reabilitador e um médico de medicina do esporte, de modo a não agravar as convulsões. Este método de terapia é bastante popular, mas não dá resultados efetivos sem um complexo de medicamentos.

Casos de recuperação

A ausência de convulsões por um longo tempo com síndrome de Vest não pode dizer que a doença passou para o estágio de remissão. Mas alguns médicos acreditam que, se espasmos, convulsões, gypsarhythmia e mudanças no EEG não foram vistos em um mês, isso pode ser considerado uma recuperação. Infelizmente, até à data, tais casos são bastante raros. De acordo com algumas fontes, apenas 8% de todos os pacientes são completamente curados, de acordo com Gibbs, esse valor é de apenas 2%.

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Prevenção

A principal medida de prevenção da síndrome de Vest é o seu diagnóstico oportuno e tratamento adequado. As crises epilépticas, que são consideradas o principal sintoma desta doença, devem ser estabilizadas.

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Previsão

O prognóstico geral para o desenvolvimento da síndrome de Vest é bastante difícil de prever, uma vez que existem diferentes razões para sua ocorrência. Assim, por exemplo, com uma síndrome idiopática, o prognóstico é mais favorável do que no caso de uma síndrome sintomática.

Isso pode ser explicado pelo fato de que a forma idiopática desta doença é muito mais fácil: a freqüência e força dos ataques são menores, a criança não está tão atrasada no desenvolvimento. Geralmente, a doença nesses bebês é transformada em outras formas de epilepsia. No futuro, cerca de 40% dessas crianças não diferem dos seus pares.

Em outros casos, o tratamento é mais complicado, e seus resultados são menos efetivos. Se as crianças com uma forma sintomática de síndrome de Vest encontrarem intolerância a drogas, a terapia torna-se mais complicada. Menos de 50% desses pacientes conseguem remissão. De acordo com os resultados da pesquisa, apenas 30% dos pacientes estão completamente ou quase completamente curados com a ajuda de medicamentos.

Infelizmente, 90% de todos os pacientes com síndrome de Vest são retardados fisicamente ou mentalmente, independentemente da eficácia do tratamento. Isso ocorre porque as convulsões muitas vezes quebram irreversivelmente algumas partes do cérebro.

60% de todas as crianças que contraíram síndrome de Vest no futuro têm qualquer forma de epilepsia. Às vezes, a doença se torna síndrome de Lennox-Gastaut.

Fatores prognósticos favoráveis:

• Etiologia criptogênica ou idiopática.
• Desenvolvimento da doença na idade de mais de 4 meses.
• Ausência de convulsões atípicas.
• Ausência de anomalias assimétricas de EEG.
• Eficácia do tratamento.

De acordo com a pesquisa, 5% das crianças com síndrome de Vest não sobrevivem a cinco anos. A morte ocorre devido a doença ou por causa de efeitos colaterais do tratamento. Um quinto dos pacientes morre no primeiro ano, uma vez que as patologias congênitas do cérebro não são compatíveis com a vida.