Classificação das glicogenases

O glicogênio é um homopolímero ramificado de glicose, que possui uma estrutura semelhante a uma árvore. Os resíduos de glicose são ligados por ligação alfa (1- »4) -glicóside e nos pontos de ramificação - por ligação alfa (1-, 6) -glicósido. O glicogênio é armazenado no fígado e nos músculos. O glicogênio do fígado serve principalmente para manter os níveis de glicose no sangue, enquanto nos músculos é a fonte de unidades de hexose usadas durante a glicólise no próprio órgão. Existem 12 formas de glicogênese, as mais comuns em crianças - tipos I, II, III, IX e em adultos - tipo V. A freqüência total de glicogênese é de 1:20 000 nascidos vivos. As glicogenoses são divididas em dois grandes grupos - com dano hepático predominante e com lesão predominante do tecido muscular. De acordo com a classificação aceita, cada uma das glicogênese recebe um número que reflete a seqüência de sua descrição.

As formas hepáticas incluem glicogênese I, III, IV, VI, variante hepática IX e 0. A maioria deles é caracterizada por hepatomegalia, redução do nível de glicose no sangue e retardo de crescimento. Glicogênese tipo I - a forma mais grave deste grupo, porque quebra não apenas a decomposição de glicogênio, mas também a síntese de glicose de outras fontes (gliconeogênese). A glicogenosis do tipo VI e a forma hepática do tipo IX são as formas mais leves de doenças em que se observa uma diminuição insignificante do nível de glicose, o tamanho do fígado retorna ao normal com a idade e a qualidade de vida dos pacientes praticamente não sofre.

Formas hepáticas de glicogenoses

Glicogenosis tipo I - sinônimos: doença de Girke, doença de armazenamento de glicogênio de tipo I (GSD I). Glicogênese tipo I - uma doença hereditária que se manifesta em uma idade precoce. A glicogênese tipo I é dividida em duas formas - 1a e lb, que são causadas por mutações em diferentes genes e diferem ligeiramente clinicamente.

Glicogenosis tipo III - sinônimos: deficiência de amil-1,6-glucosidase, doença de Cory, doença de Forbes, doença de armazenamento de glicogênio tipo HI (GSD III). Existem duas formas clínicas da doença. Na maioria dos pacientes, observa-se deficiência enzimática generalizada (sua atividade é reduzida no fígado, tecido muscular, leucócitos e fibroblastos da pele) - glicogênese do tipo III; clinicamente manifesta-se por miopatia e cardiomiopatia. Aproximadamente 15% das manifestações clínicas estão limitadas ao dano no fígado - glicogênese IIIb.

Tipo IV glicogenoses - sinónimos: glicogénio ramificação deficiência de enzima, insuficiência amilo-1,4: 1,6-gljukantransferazy, doença Andersen, amylopectinosis com poliglyukoeanovymi corpúsculos doença, armazenamento de glicogénio tipo IV da doença (GSD IV). Existem várias formas que diferem em idade de início e manifestações clínicas.

Glicogenosis de tipo VI - sinônimos: deficiência de glicogênio fosforilase, doença das engrenagens, doença de armazenamento de glicogênio tipo VI (GSD VI).

Tipo de Glicogenesis IX - sinônimos: deficiência de quinasa fosforilase, doença de armazenamento de glicogênio tipo IX (GSD IX). Tipo de glicogenesis IX - um grupo de distúrbios hereditários da acumulação de glicogênio com diferentes tipos de herança. De acordo com o tipo de herança e manifestações clínicas, distinguem-se seis subtipos da doença:

• ligado à variante do fator de cromossomo X (XLG ou GSD IXa) - a mais comum;
• variante hepática e muscular combinada (GSD IXb);
• variante hepática autossômica recessiva (GSD IXc);
• ligado à versão do músculo cromossomo X (GSD IXd);
• variante muscular autossômica recessiva (GSD IXe);
• com derrota do músculo cardíaco (GSD IXf). Tipo de herança que não está instalada.

Glicogênese de tipo 0 - sinônimos: deficiência de glicogênio sintase, doença de armazenamento de glicogênio tipo 0 (GSD 0). Nesta doença, a acumulação de glicogênio no fígado não é observada, mas como os sintomas da doença são semelhantes a outras glicogenases, é referido a este grupo, embora esta seja uma violação da síntese de glicogênio em vez de decair.

Formas musculares de glicogenoses

Em repouso no tecido muscular, os ácidos graxos servem predominantemente como fonte de energia. Durante o exercício, também é utilizada glicose, a maioria provindo de glicogênio no fígado. Com intenso esforço físico, a principal fonte de energia é a glicólise anaeróbica como resultado da quebra do glicogênio muscular. Defeitos das enzimas envolvidas nestas vias metabólicas afetam a função muscular.

Doença de Pompe - sinónimos: doença de Pompe, falta de deficiência de aD-glucosidase ácida de maltase ácida, de doença de armazenamento de glicogénio de tipo II (GSD II). doença glicogênio armazenamento e tipo - doença autossômica recessiva associada a distúrbios metabólicos de glicogênio, referindo-se a formas de glicogênio muscular, bem como doenças de depósito lisossômico. Esta doença pode ser classificada e como patologia, miopatia metabólica, ou doença de armazenamento de glicogênio neuromuscular (doença de Pompe - a única doença de armazenamento de glicogênio, em que a violação de quebra de glicogênio está associada a um defeito da função lisossomal) e a forma infantil da doença é também referida doença, cardíaca devido a alterações cardíacas graves.

A glicogênese do tipo V é sinônimo de: deficiência de miofosforilase, doença de McArdle, doença de armazenamento de glicogênio tipo V (GSD V).

Glicogênese tipo VII - sinônimos: deficiência de fosfo-fructoquinase (PFK), doenças de Tarui, doença de armazenamento de glicogênio tipo VII (GSD VII).

Formas raras de glicogenases musculares

Glicogênese tipo IIb - sinônimos: doença de Danone. tipo de doença de armazenamento de glicogênio lib (GSD lib). doença pseudo-pompa.

Insuficiência de fosfoglicerato quinase.

Glicogenosis XI tipo - sinônimos: doença de armazenamento de glicogênio tipo XI (GSD XI), insuficiência de lactato desidrogenase.

G glicogênese de tipo X - sinônimos: deficiência de fosfoglicerato mutase (PGAM), doença de armazenamento de glicogênio tipo X (GSD X).

Glicogenosis XII tipo - sinônimos: doença de armazenamento de glicogênio tipo XII (GSD XII), deficiência de aldolase A.

Glicogenosis XIII tipo - sinônimos: doença de armazenamento de glicogênio tipo XIII (GSD XIII), insuficiência (3-enolase.

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