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Doença de Wilson-Konovalov: causas
Última revisão: 19.10.2021
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A doença de Wilson-Konovalov (degeneração hepatolenticular) é uma doença hereditária e é transmitida por um tipo autossômico recessivo.
A doença ocorre com uma frequência de 1:30 000 pessoas. O gene anormal responsável pelo desenvolvimento da doença está localizado na região do cromossomo XIII. Cada paciente é um portador homozigoto desse gene. A doença está espalhada por todo o mundo, mas é mais comum entre judeus de origem da Europa de Leste, árabes, italianos, japoneses, chineses, índios e em populações onde os casamentos intimamente relacionados são freqüentes.
A causa das mudanças no fígado e no sistema nervoso central, a aparência do anel Kaiser-Fleischer na córnea, o dano aos rins e outros órgãos é o aumento da acumulação de cobre nos tecidos.
Com a doença de Wilson, a excreção de cobre com bile é reduzida, enquanto aumenta a excreção de cobre na urina. No entanto, o nível de cobre no soro é geralmente reduzido. A quantidade de ceruloplasmina relacionada a 2- globulinas, que fornece transporte de cobre no plasma, é reduzida.
Normalmente, de 4 mg de cobre consumido diariamente com alimentos, cerca de 2 mg é absorvido e a mesma quantidade é excretada na bile, o que garante um equilíbrio de cobre no corpo. Com a doença de Wilson, a excreção de cobre e bile equivale a apenas 0,2-0,4 mg, o que, apesar do aumento da excreção urinária de 1 mg / dia, leva a acumulação excessiva no corpo.