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Síndrome de Chediak-Higashi: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 23.04.2024
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A síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada por lise deteriorada das bactérias fagocitadas, resultando no desenvolvimento de infecções respiratórias bacterianas recorrentes e outras infecções, albinismo da pele e os olhos também são observados.
A síndrome de Chediak-Higashi é rara, herdada por tipo autossômico recessivo. A síndrome é uma conseqüência da mutação do gene responsável pela regulação do transporte de proteínas intracelulares. Nos neutrófilos e outras células (melanócitos, células de Schwann) formam-se enormes grânulos lisossomáticos. Os grânulos lipossômicos anormais não podem se fundir com os fagosomas, de modo que as bactérias absorvidas não são lisadas.
As manifestações clínicas incluem albinismo dos olhos e da pele, susceptibilidade a infecções respiratórias e outras. Em 85% dos pacientes, observa-se desenvolvimento agudo da doença com febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, pancitopenia, diátese hemorrágica e alterações neurológicas. O desenvolvimento agudo da doença na síndrome de Chediak-Higashi geralmente é fatal dentro de 30 meses. O transplante de medula óssea idêntica ao HbA não fracionada pode ser bem sucedido após a quimioterapia criptorréativa pré-transplante.
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