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Distúrbios intracelulares hereditários de plaquetas: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 23.04.2024
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Os distúrbios intracelulares hereditários das plaquetas são doenças raras e levam à manifestação de sangramento ao longo da vida. O diagnóstico é confirmado pelo estudo da agregação plaquetária. Na presença de manifestações graves de sangramento, a transfusão de plaquetas é necessária.
Para hemostasia normal, são necessárias adesões e agregação de plaquetas. Para a adesão plaquetária, o fator von Willebrand e o complexo de glicoproteínas plaquetárias Ib-IX são necessários. A ativação de plaquetas provoca a agregação, mediada pelo complexo de glicoproteínas plaquetárias llb-llla e pela molécula de fibrinogênio. Quando as plaquetas são ativadas a partir de grânulos de armazenamento de plaquetas, é libertado o difosfato de adenosina (ADP) e o ácido araquidônico converte-se em tromboxano A2, no qual a ciclooxigenase participa. Anormalidades plaquetárias intracelulares hereditárias podem incluir defeitos em qualquer um dos estágios listados. Essas anormalidades são suspeitas em pacientes com doenças hemorrágicas, que se manifestam desde a infância, com um número normal de plaquetas e testes normais de hemostasia secundária. O diagnóstico geralmente é baseado no estudo da agregação plaquetária.
A violação da agregação plaquetária é o distúrbio plaquetário intracelular hereditário mais comum, que causa hemorragia leve. O defeito pode ser o resultado de uma diminuição do conteúdo de ADP em plaquetas (déficit do pool de armazenamento), uma violação da produção de tromboxano A do ácido araquidônico, uma violação da agregação plaquetária em resposta ao tromboxano A 2. Os testes de agregação de plaquetas revelam uma diminuição na agregação plaquetária após exposição ao colágeno, adrenalina e pequenas doses de ADP e agregação normal em resposta a altas doses de ADP. Anormalidades semelhantes podem ser o resultado da exposição a drogas anti-inflamatórias não-esteróides ou à aspirina, cujo efeito se manifesta em poucos dias. Portanto, o estudo da agregação plaquetária não deve ser realizado em pacientes que tenham usado recentemente esses medicamentos.
Resultados de estudos de agregação com anormalidades da função plaquetária hereditária
Doença |
Doses pequenas de adrenalina de colágeno |
Altas doses |
Ristotsetin |
Ampliação inadequada da ativação plaquetária |
Enfraquecida |
Norma |
Norma |
Trombastenii |
Faltando |
Faltando |
Normal ou fraco |
Síndrome de Bernard-Soulier |
Norma |
Norma |
Enfraquecida |
ADP - difosfato de adenosina.
Thrombostenia (doença de Glanzman) é uma doença autossômica recessiva rara com uma anormalidade do complexo de glicoproteína plaquetária IIb-IIIa, na qual a agregação plaquetária é impossível. Os pacientes podem apresentar sangramento grave das mucosas (por exemplo, hemorragias nasais, parando apenas após o tapumeamento do nariz ou a transfusão de tromboconcentrado). O diagnóstico pode ser suspeitado quando se estuda o esfregaço do sangue periférico obtido após a punção dos dedos e a ausência de plaquetas agregadas. Este fato é confirmado pela violação da agregação plaquetária com adrenalina, colágeno e até altas doses de ADP, mas a presença de agregação com ristocetina.
A síndrome de Bernard-Soulier é outra doença autossômica recessiva rara em que a adesão plaquetária é reduzida devido à anomalia do complexo de glicoproteínas Ib-IX. O sangramento pode ser pronunciado. Os trombócitos são invulgarmente grandes. Eles não agregam com ristocetina, mas normalmente agregam-se com ADP, colágeno e adrenalina.
Grandes plaquetas estão associadas à anomalia de Meya-Heglin, doença trombocitopénica com leucócitos anormais e síndrome de Chediak-Higashi.