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Craniossinostose em crianças
Última revisão: 23.04.2024
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As síndromes caracterizadas por craniossinostose são síndromes, nas quais a fusão prematura das articulações leva à deformação do crânio. Eles incluem:
- Acrocefalia. Patologia congênita (crânio da torre). As características características incluem uma testa alta, arcos superciliares mal desenvolvidos, prognantismo do maxilar superior, céu gótico. A deformação ocorre em conexão com uma sinostose prematura de todas as costuras do crânio, especialmente o seio coronariano. A desordem é frequentemente acompanhada por um aumento da pressão intracraniana.
Sintomas oculares:
- perda de visão devido à atrofia óptica;
- exoftalmia;
- estrabismo;
- ambliopia;
- nistagm.
- Síndrome de Crouzon. Síndrome autossômica dominante com penetrância total e várias expressividades. Caracterizado por fusão prematura da costura do crânio, hipoplasia do meio do rosto e exoftalmos. Um gene defeituoso está localizado no cromossomo 10. Anormalidades faciais típicas: exoftalmos devido a uma diminuição no volume de órbitas, nariz em forma de gancho e mandíbula inferior saliente. É possível aumentar a pressão intracraniana.
Os sintomas do olho incluem:
- exoftalmia e, por vezes, deslocamento do globo ocular;
- estrabismo divergente na síndrome V e outras formas de estrabismo;
- atrofia do nervo óptico ou mamilo estagnado;
- colônia da íris;
- corectomia;
- mudança no tamanho da córnea (micro ou megalocornea);
- cataratas;
- ectopia da lente;
- esclerótica azul;
- glaucoma.
- Síndrome de Aper (Apert). A patologia manifesta-se por craniossinostose e sindactilia simétrica bilateral de dedos e dedos dos dedos II, III, IV e V. Herdado por um tipo autossômico dominante com alto nível de mutações espontâneas.
As manifestações comuns incluem:
- Céu gótico;
- palato fendido;
- fístula traqueo-esofágica;
- defeitos cardíacos congênitos;
- hidrocefalia;
- atraso mental.
Anormalidades típicas do rosto, remanescentes da síndrome de Cruson - arcos superciliais subdesenvolvidos, hipoplasia média, mandíbula protuberante e malformações dos dentes. Em alguns casos, há uma patologia do órgão de audição, até a surdez.
Sintomas oculares:
- Exoftalmos - geralmente mais pronunciado do que com síndrome de Cruson;
- hipertelorismo;
- corte antimonyholoid dos olhos;
- estrabismo na síndrome V;
- Atrofia do nervo óptico e mamilo estagnado;
- ceratocone;
- ectopia da lente;
- glaucoma congênito.
- Síndrome de Pfeiffer .
A síndrome inclui acrocefalia, síndactilia tipo leve combinada com polegares largos das mãos e dos pés, bem como a deformidade varo das extremidades. É herdado por tipo autossômico dominante, caracterizado por alta penetrância e várias expressividades.
As alterações patológicas no rosto e nos olhos são semelhantes às da síndrome de Aper, mas o atraso mental é menos comum.
- Crânio na forma de um trevo de folhas.
Desordem esporádica. O crânio tem uma forma embotada, de três lobos, causada pela fusão prematura das suturas coronoides e lambdoides. Expressão exoftalmus é causada por uma diminuição acentuada no volume de órbitas, um problema típico é a subluxação de globos oculares. Em regra, é acompanhada de hidrocefalia e patologia do trato respiratório. A hipoplasia medial do rosto é fraca. O tempo de vida desses pacientes é fortemente reduzido.
- Síndrome de Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Isso se manifesta pela assimetria do rosto e do crânio em combinação com dedos curtos, sindactilia da pele e baixo nível de crescimento do cabelo na testa. A hipoplasia média do rosto é fraca, os exoftalmotos não são característicos.
- Síndrome Carpenter (Carpenter). A síndrome inclui craniossinostose pronunciada, polisodactilia dos dedos e pés, encurtamento dos dedos. A desordem é muitas vezes acompanhada de retardo mental. As manifestações oculares são hipertelorismo, epicanthus e telecanthus.
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