Progeria de adultos (síndrome de Werner)

A síndrome de Werner (syn: progeria de adultos) é uma doença autossômica recessiva rara, o locus do gene é 8p12-p11. A vida útil é reduzida. As causas mais comuns de morte são infarto do miocárdio, acidente vascular cerebral do cérebro, tumores malignos.

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Epidemiologia

Desenvolve em pessoas de 15 a 20 anos e caracteriza-se por progressão gradual.

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Causas progeria adultos

A causa da doença não está estabelecida, pode haver distúrbios metabólicos no tecido conjuntivo, o que é indicado por uma diminuição da proliferação de fibroblastos, aumento da produção de colágeno com diminuição na síntese de glicosaminoglicanos. O crescimento lento de fibroblastos pode ser explicado por mudanças na composição da substância intercelular.

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Patogênese

O exame histológico de placas semelhantes a esclerodermes mostra uma ligeira atrofia da epiderme com aumento do teor de pigmento nos epiteliócitos basais. Na camada papilar da derme, observa-se homogeneização de colágeno, na camada de malha - hialinização e rarefação de fibras de colágeno.

O número de vasos é reduzido, alguns deles estão rodeados por pequenos infiltrados inflamatórios, constituídos por linfócitos e histiocitos com uma mistura de células plasmáticas e granulócitos eosinofílicos. As paredes das artérias também são hialinizadas, os apêndices da pele são atróficos, especialmente os folículos capilares e glândulas sebáceas, as glândulas sudoríparas não são alteradas. As fibras elásticas da camada de malha são fragmentadas.

Há uma proliferação de tecido conjuntivo no tecido subcutâneo, as fibras de colágeno recém-formadas são finas, dispostas de forma frouxa. As fibras nervosas consistem em uma substância granular, vacuolada, com núcleos picantes, ao longo da periferia da qual existe uma proliferação de tecido conjuntivo.

A microscopia eletrônica examina a periodicidade normal das fibras de colágeno, mas entre elas são revelados clusters de substância amorfa ou fibrilas finas, que são fibras de colágeno imaturas; fibroblastos com sinais de aumento da atividade sintética, como evidenciado por inúmeros desfechos citoplasmáticos, expansão de gaiolas reticulares endoplasmáticas contendo uma substância fibrilar granular. Fibras elásticas em diferentes estádios de maturidade, os endoteliotas vasculares são frequentemente vacuolados.

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Sintomas progeria adultos

Caracterizados clinicamente por sinais de envelhecimento prematuro, atrofia do tecido subcutâneo e mudanças na pele da esclerodermia da localização da ablação, cataratas bilaterais.

Os pacientes têm uma aparência característica: baixo crescimento, rosto de lua com um nariz fino parecido com um bico, pseudo-exoftalmos, tronco completo e membros finos. Nas protrusões ósseas e membros distal - áreas de hiperqueratose, hiperpigmentação difusa ou alternância de sítios hiper e hipopigmentados, são possíveis manchas pigmentadas múltiplas. Nos pés e pernas, as úlceras tróficas geralmente ocorrem. O cabelo torna-se cinzento cedo, cai. Além da catarata, algumas vezes são observados danos nos olhos na forma de ceratoconjuntivite, coriorretinite.

As alterações nos ossos são manifestadas por calcificação metastática, osteoporose difusa, menos frequentemente osteomielite.

Existe um risco aumentado de desenvolver diabetes e tumores malignos da pele.

As glândulas sexuais são afetadas, o que leva a hipogecionalismo, atrofia testicular, transtorno do ciclo menstrual, menopausa precoce e desenvolvimento maligno mamário.

Os tumores malignos mesenquimatosis mais comuns, como fibrossarcoma, leiomiossarcoma, lipossarcoma, leucemia. Também são observados melanomas, adenocarcinomas, carcinomas basocelulares e tumores das glândulas endócrinas.