Mucopolissacaridose em crianças: sintomas, diagnóstico, tratamento

Mucopolysaccharidoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias do grupo de doenças de acumulação lisossômica. O desenvolvimento da mucopolissacaridose hereditária é causado por uma ruptura na função das enzimas lisossômicas envolvidas na degradação de glicosaminoglicanos (GAGs), importantes componentes estruturais da matriz intracelular. A acumulação de glicosaminoglicanos parcialmente degradados nos lisossomas leva a uma morte gradual de células e tecidos e, conseqüentemente, a disfunção orgânica. De acordo com a classificação moderna, existem 10 tipos de mucopolisacaridose hereditária. Cada um deles é causado pela inadequação de uma das enzimas lisossômicas que participam das reações em cascata da clivagem de glicosaminoglicanos.

Todas as mucopolisacaridoses, com exceção da mucopolisacaridose II, ligadas ao cromossomo X, são herdadas de forma autossômica recessiva. De acordo com as suas manifestações fenotípicas mucopolissacaridoses dividida em dois grandes grupos: mucopolissacaridose com Hurler-como fenótipo (MPS I, MPS II, MPS III, MPS VI e MPS VII) e mucopolissacaridose com fenótipo Morquio-like (MPS IV A e MPS IV B). As manifestações clínicas da mucopolissacaridose de cada grupo são muito semelhantes e nem sempre podem ser diferenciadas corretamente sem estudos laboratoriais adicionais.

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