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Mucopolissacaridose, tipo IX: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento
Última revisão: 23.04.2024
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Código ICD-10
- E76 Distúrbios do metabolismo do glicosaminoglicano.
- E76.2 Outras mucopolissacaridoses.
Epidemiologia
Mucopolissacaridose, tipo IX é uma forma extremamente rara de mucopolisacaridose. Até à data, há uma descrição clínica de um paciente, uma menina de 14 anos.
Causas da mucopolissacaridose do tipo IX
Mucopolissacaridose, tipo IX, é devido a mutações do gene HYAL1 mapeado no cromossomo Sp. 21.2. O gene codifica a enzima hialuronidase.
Sintomas de tipo mucopolisacarose IX
As principais manifestações clínicas da doença são depósitos nodulares simétricos nas regiões parótidas, características dismórficas leves, retardo de crescimento e inteligência preservada; A rigidez das articulações está ausente. Quando o raio-X revelou ulceração múltipla do acetábulo.
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