Imunodeficiência em crianças

Os estados de imunodeficiência (imunodeficiência) se desenvolvem devido à derrota de um ou mais links de imunidade. Uma manifestação característica de imunodeficiências são infecções recorrentes e graves. No entanto, para muitos tipos de condições imunodeficientes, uma maior freqüência de manifestações auto-imunes e / ou doenças tumorais também é característica. Algumas condições podem ser acompanhadas por uma patologia alérgica. Assim, a compreensão tradicional da imunodeficiência afirma que as condições com maior sensibilidade às infecções se expandiram, incluindo patologia não infecciosa.

Os estados de imunodeficiência (imunodeficiências) são divididos em primário e secundário. Os estados secundários de imunodeficiência são caracterizados por defeitos imunológicos pronunciados que surgem como resultado de outra doença ou gyuzdeystviya.

Os estados primários de imunodeficiência (PIDC) são muito menos comuns e pertencem ao grupo de doenças graves e geneticamente determinadas causadas por violação de um ou mais mecanismos de defesa imune.

Os primeiros estados de imunodeficiência primária descritos foram nomeados após o pesquisador, o país de descoberta ou as principais características da patogênese. Ocorreu que um estado de melodia tem vários nomes. Atualmente, a classificação internacional das imunodeficiências é adotada , que busca combinar doenças dependendo do principal sistema imunológico afetado. O principal papel na classificação das imunodeficiências é desempenhado pelo grupo internacional de especialistas em imunodeficiência (atualmente o IUIS - União Internacional das Sociedades de Imunodeficiência), criado em 1970 por iniciativa da OMS. O grupo se reúne a cada 2-3 anos e atualiza a classificação. Ao longo dos anos, as principais mudanças na classificação estão associadas à descoberta de novos tipos de imunodeficiências primárias e mudanças nas idéias sobre os mecanismos de seu desenvolvimento, bem como a identificação da base genética de muitos estados de imunodeficiência primária.

A última classificação de 2006 "e principalmente com base na derrota primária de uma ou outra ligação de imunidade, subdivide a imunodeficiência primária nos seguintes grupos principais:

• imunodeficiências combinadas com danos nos linfócitos T e B;
• predominância de imunodeficiências humorais;
• estados de imunodeficiência claramente delineados;
• o estado de desregulação imune;
• defeitos de fagocitose;
• defeitos de imunidade inata;
• doenças auto-inflamatórias;
• defeitos do sistema do complemento.

As principais causas do estado de imunodeficiência secundária

• Neonatos prematuros
• Doenças congênitas e metabólicas
  • Anormalidades cromossômicas (síndrome de Down, etc.)
  • Uraemia
  • Síndrome nefritica
  • Enerpatia
• Agentes imunossupressores
  • Irradiação
  • Citostáticos
  • Glucocorticóides
  • Antimotomia globulina
  • Anticorpos monoclonais Aichi-T e B
• Infecções
  • HIV
  • VVB
  • Rubéola congênita
• Doenças hematológicas
  • Gistiocitose
  • Leucemia
  • Doença mielogênica
• Intervenções cirúrgicas e lesões
  • Splenctomia
  • Doença de queimadura
  • Hipotermia

Os defeitos da produção de anticorpos (defeitos humorais) constituem a maior parte de todos os casos de estados de imunodeficiência primária. Os pacientes com manifestações mais severas de estados de imunodeficiência primária estão no grupo de estados celulares combinados, são 20%.

As imunodeficiências primárias são os modelos naturais mais importantes que permitem entender completamente as funções de certos componentes do sistema imunológico. Ao longo dos últimos anos, a abordagem do diagnóstico e da terapia das condições primárias imunodeficientes mudou fundamentalmente. Se, inicialmente, o diagnóstico se baseasse em manifestações clínicas, então outros estudos de laboratório cada vez mais complexos se tornaram parte integrante do diagnóstico. Agora, o diagnóstico é impensável sem a subsequente detecção da mutação do gene suspeito. Os genes cujos defeitos levam ao desenvolvimento de estados de imunodeficiência primária são localizados apenas nas células do sistema imunológico (por exemplo, o defeito RAG) ou o expresso e também são gerenciados em outros tecidos. Neste caso, os estados de imunodeficiência são acompanhados por outros defeitos não imunológicos (por exemplo, síndrome de Nijmigen).

A maioria dos estados de imunodeficiência são herdados por ligações X ou autosomicamente recessivas. Um pequeno grupo de estados imunodeficientes possui um caminho de herança autossômico dominante. Alguns imunodeficiência primária causados por mutações de um único gene (por exemplo, ataxia-telangiektaziya), mas muitos estados clinicamente idênticos são o resultado de mutações em vários genes (imunodeficiência combinada grave, doença granulomatosa crónica). Além disso, como métodos genéticos moleculares para o diagnóstico de estados de imunodeficiência primária se espalharam amplamente, foi possível identificar que diferentes mutações do mesmo gene podem levar a estados clinicamente diferentes (mutações do gene WASP).

A maioria dos principais estados de imunodeficiência estréia na primeira infância. O diagnóstico precoce e a terapia adequada dos estados de imunodeficiência primária permitem a recuperação ou condição geral estável dos pacientes com a maioria dessas doenças. A frequência de ocorrência de imunodeficiências primárias é de 1: 10 000 pessoas - uma frequência comparável à fenilcetonúria ou fibrose cística. No entanto, marcou shpodiagnostika nestas condições. A conseqüência disso é a incapacidade e a mortalidade excessivamente elevadas de crianças com estados de imunodeficiência primária causados por complicações infecciosas e outras. Infelizmente, em conexão com a heterogeneidade dos estados de imunodeficiência primária, a sua triagem em recém-nascidos é praticamente impossível.

No entanto, existe a esperança de que o aumento do estado de alerta dos pediatras e clínicos gerais em relação às imunodeficiências primárias, maior conscientização da população, melhore o diagnóstico e, consequentemente, o prognóstico geral desse grupo de pacientes. 

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