Deficiência de atividade da isomerase de glicose-fosfato

A deficiência de atividade de glicose-fosfato e isomerase é a terceira causa mais freqüente de anemia hemolítica não indecocitária.

A doença está espalhada por todo o lugar. A herança é autossômica recessiva; A hemólise é localizada intracelularmente.

A isomerase de glicose-fosfato é a segunda enzima chave na via anaeróbia da utilização de glicose - a enzima converte glicose-6-fosfato em frutose-6-fosfato (F-6-F).

Sintomas

Em heterozigotos, a atividade da isomerase de glicose-fosfato em eritrócitos é de 40-60% da norma, a doença é assintomática. Nos homozigotos, a atividade da enzima é de 14 a 30% da norma, a doença ocorre na forma de anemia hemolítica. As primeiras manifestações da doença já podem ser observadas no período neonatal - icterícia marcada, anemia, esplenomegalia. Em uma idade mais avançada, a anemia hemolítica é expressa de forma diferente - de leve a grave. As crises hemolíticas são provocadas por doenças intercorrentes. Uma vez que a isomerase de glicose-fosfato é encontrada em outros tecidos, juntamente com anemia hemolítica, hipotensão muscular, atraso no desenvolvimento mental pode ser observado.

Diagnósticos

O diagnóstico baseia-se na determinação da atividade da isomerase de glicose-fosfato em eritrócitos. A natureza hereditária da doença é confirmada por um exame dos pais e parentes do paciente.

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