Hemoglobinúria paroxística noturna (doença de Marciafawa-Micheli)

A hemoglobinúria nocturna paroxística (doença de Marciafawa-Micheli) é uma forma rara de anemia hemolítica adquirida, ocorrendo a uma frequência de 1:50 000 na população.

Em paroxística clone hemoglobinúria nocturna de células hematopoiéticas perder a capacidade de sintetizar glikanfosfatidilinozitol reguladores necessários para a ligação do complemento com a membrana de eritrócitos, o que faz com que as células vermelhas do sangue são extremamente sensíveis à lise pelo complemento. A hemoglobinúria nocturna paroxística é caracterizada por episódios de hemólise intravascular com aparência de hemoglobinúria e hemosiderinúria. Muitas vezes, há tromboses venosas, especialmente veias mesentéricas, portal, cerebrais e profundas, causadas pela agregação plaquetária, causada pela ativação descontrolada do complemento. Possível transformação da doença em anemia aplástica, síndrome mielodisplásica, leucemia mieloblástica aguda.

Anemia normocítica detectada no laboratório, normocrômica (nos estágios iniciais da doença) ou hipocrômica (à medida que a doença progride), hiperregenerativa, anisopoquilocitose morfologicamente marcada, policromasia, possivelmente o aparecimento de normocitos. A trombocitopenia (mais frequentemente leve) e leucogranulocitopenia (pode ser pronunciada) são observadas. O nível de ferro sérico é significativamente reduzido. A atividade da fosfatase alcalina em leucócitos é baixa. Diagnóstico da doença com base na confirmação de lise anormal de eritrócitos na presença de complemento, ativado com soro acidificado (teste de presunto) ou lise em um ambiente hipotônico na presença de sacarose. No presente, foi desenvolvido um método de citometria de fluxo que permite determinar a ausência de um fator de aceleração de decaimento e um inibidor de lise reativo na membrana dos eritrócitos. Estas duas proteínas são reguladores da função do complemento e estão ligadas à membrana celular pelo glicophosfatidilinositol. O tratamento é sintomático. A terapia de hemotransfusão de substituição é realizada para suprimir a proliferação do clone anormal. Às vezes, o uso de corticosteróides é efetivo. Na transformação da hemoglobinúria paroxística noturna em anemia aplástica ou no desenvolvimento de complicações trombóticas graves, o transplante de medula óssea é aconselhável.

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