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Doenças mitocondriais devidas a distúrbios do ciclo de Krebs
Última revisão: 23.04.2024
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Os principais representantes deste grupo de doenças estão principalmente associados à deficiência das seguintes enzimas mitocondriais: fumarase, complexo a-ceto-glutarato desidrogenase, succinato desidrogenase e aconitase.
As doenças mitocondriais desta classe possuem um tipo de herança autossômica recessiva. A frequência não está definida.
No coração da patogênese é a interrupção do funcionamento do ciclo do ácido tricarboxílico, que ocupa um lugar central no metabolismo bioenergético das células.
Sintomas. A doença se manifesta em uma idade precoce. No quadro clínico, observa-se encefalopatia progressiva grave, microcefalia, convulsões, violação do tônus muscular. Deficiência degidrogeneazy succinato pode ser caracterizada por sintomas clínicos semelhantes à síndrome de Kearns-Sayre (condução cardíaca comprometida, cardiomiopatia, ataxia, diminuição da acuidade visual) ou necrotizante podostroi manifesto encefalomiopatias Leu.
Pesquisa em laboratório. O exame bioquímico de crianças geralmente revela uma acidose metabólica moderada, um aumento no nível de ácido lático no sangue, uma alta excreção renal dos metabólitos correspondentes do ciclo de Krebs. Pode haver hipoglicemia leve, um ligeiro aumento na amônia no sangue. Em fibroblastos e miócitos, é determinada uma diminuição acentuada na atividade da enzima chave correspondente.
O diagnóstico diferencial visa excluir encefalomiopatias mitocondriais causadas por um defeito de transporte eletrônico e fosforilação oxidativa, acidose de lactato, epilepsia sintomática e encefalomiopatia perinatal.
Tratamento. Para a estimulação do metabolismo da energia no complexo de tratamento utilizando vários cof actores reacções enzimáticas: coenzima Q-10 a 60-90 mg / dia, vitamina B1, B 2, B 6, nicotinamida 30-60 mg / dia, preparações de levocarnitina (25-50 mg / kg por dia) por 3-4 meses, citocromo C em 2-4 ml intramuscular ou intravenosamente (10 injeções por curso). Alimentação freqüente recomendada com um aumento na ingestão de carboidratos até 60% da ingestão calórica. Apesar do tratamento, sua efetividade requer pesquisas e provas adicionais.
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