Síndrome de Carthage

A patologia congênita - a síndrome de Kartagener - é nomeada após o cientista sueco Kartagener, que em 1935 realizou um estudo completo da totalidade dos três sinais patológicos:

• pinosinite;
• Arranjo "invertido" de órgãos;
• doença bronco-láctica.

Ao mesmo tempo, o primeiro a descrever a doença foi o médico de Kiev Sievert em 1902, de modo que muitas vezes você pode encontrar outro nome para a doença - síndrome de Sievert-Kartagener.

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Epidemiologia

A síndrome de Kartagener é considerada uma patologia congênita ou um defeito de desenvolvimento nascido. A prova é que a doença foi encontrada simultaneamente em dois gêmeos idênticos, bem como com os parentes mais próximos.

Quase metade dos pacientes com síndrome de Kartagener são encontrados em pacientes com localização reversa de órgãos.

A síndrome de Kartagener é encontrada em cerca de 1 caso de 40 mil recém nascidos, enquanto o diagnóstico precoce só é possível em 16 mil crianças.

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Causas da síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener é reconhecida como uma doença hereditária, que é transmitida por uma variante autossômica recessiva. Possíveis fatores de risco são a presença na família ou entre familiares do paciente com síndrome de Kartagener.

Verificou-se que os distúrbios na estrutura do epitélio ciliado, que não permitem que os cílios se movam normalmente, provocam distúrbios do movimento mucociliar. A função de purga dos brônquios é interrompida, o processo patológico dentro dos brônquios e pulmões se desenvolve, o trato respiratório superior é afetado.

Mesmo que o paciente tenha cílios que sejam capazes de movimentação - sua atividade motora está comprometida, não é síncrona e não pode fornecer uma completa eliminação do fluido e autolimpação.

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Patogênese

As características patogenéticas da doença - a síndrome de Kartagener - são o defeito na estrutura e capacidade funcional do epitélio ciliado. Cílios perdem a capacidade de flutuar de forma síncrona, o que leva a uma desordem do sistema mucociliar dos brônquios.

A este respeito, o solo favorável é criado para o início de um processo crônico generalizado nos brônquios e pulmões, com manifestações bronco-tectas.

As estruturas celulares com tecido epitelial ciliado estão localizadas não apenas nos brônquios, mas também em outros órgãos - o que explica o desenvolvimento de inflamação na cavidade nasal e seios paranasais.

Elementos similares em estrutura aos cílios são flagelos no espermatozóide. A ausência na síndrome de Kartagenera explica a infertilidade dos pacientes do sexo masculino.

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Sintomas da síndrome de Kartagener

Os primeiros sinais da síndrome de Kartagener aparecem mesmo na primeira infância: doenças respiratórias freqüentes, tanto no trato respiratório superior como nos pulmões.

As exacerbações constantes de bronquite, sinusite e pneumonia levam a alterações destrutivas no tecido muscular e nas fibras nervosas. Em certos lugares, há uma expansão das bronquiectasias - bronquiectasias.

Além disso, a síndrome de Cartagena pode ser acompanhada por outros sintomas, que, no entanto, não são considerados características características:

• desenvolvimento físico insuficiente da criança;
• dor de cabeça freqüente, transpiração periódica;
• aumento da temperatura corporal durante as recorrências;
• tosse persistente com descarga purulenta;
• falta de ar através do nariz;
• secreção nasal purulenta;
• incapacidade de cheirar;
• pólipos na cavidade nasal;
• inflamação crônica da orelha média;
• violação da circulação sanguínea nos membros;
• branqueamento da pele durante o exercício.

Uma característica característica da síndrome de Kartagener é a posição recorrente dos pulmões. Aproximadamente metade de todos os casos da doença também mostram uma localização reversível do coração (do lado direito) e outros órgãos internos.

Os homens que sofrem da síndrome de Kartagener, como regra geral, são inférteis.

Os sintomas adicionais podem incluir:

• mudanças na retina do olho;
• defeitos do sistema urinário;
• função insuficiente da tireóide;
• polidactilia, etc.

A síndrome de Cartagena em lactentes não pode se detectar, mas somente após alguns meses ou mesmo anos.

Estágios

• estágio de exacerbação da síndrome (caracterizada por recorrência de doença pulmonar crônica e trato respiratório superior);
• estágio de alívio da condição (é uma remissão de doenças do sistema respiratório, com relaxamento temporário de sintomas).

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Formulários

• localização inversa dos pulmões;
• localização reversa dos pulmões e do coração (anomalia da transposição do ápice do coração);
• localização reversa dos pulmões, coração e órgãos internos (fígado - esquerda, baço - direita).

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Complicações e consequências

Problemas com o sistema respiratório e falta de respiração adequada através do nariz podem levar a uma falta crônica de oxigênio, que afeta negativamente todos os órgãos do paciente - em particular, nas faculdades mentais. A concentração de atenção pode ser prejudicada, a memória pode deteriorar-se.

Congestão nasal constante pode se tornar uma fonte de problemas com o sistema nervoso: esses pacientes geralmente têm mau humor, nervosismo, irritabilidade.

O processo inflamatório crônico nos brônquios pode causar abscesso do pulmão, asma brônquica e inflamação crônica dos pulmões.

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Diagnósticos da síndrome de Kartagener

O diagnóstico da síndrome de Kartagener baseia-se, antes de mais, no estudo da lesão do sistema respiratório. Vários métodos instrumentais e laboratoriais são usados para isso.

• Um exame de rotina do médico pode detectar problemas de respiração nasal. Auscultação (escuta) torna possível estabelecer mudanças nos pulmões e no coração.
• As análises no laboratório incluem a realização de um exame geral de sangue, um exame bioquímico, um imunograma. Os resultados geralmente mostram sinais de inflamação, hipogamaglobulinemia A, diminuição da mobilidade leucocitária.
• O diagnóstico instrumental inclui:
  • Exame de raios-X que ajuda a detectar focos dolorosos no sistema respiratório, bem como transposição não-padrão do coração;
  • broncoscopia, que visualiza qualitativamente as bronquiectasias, e também permite a extração de uma biópsia de mucosa brônquica;
  • uma biópsia das mucosas, que indicará o estágio da inflamação e permitirá avaliar os distúrbios estruturais do epitélio ciliado.

Além disso, você precisará consultar um otorrinolaringologista e pneumologista - médicos que confirmarão a presença de um processo crônico nas vias aéreas.

A imagem de raio-X da síndrome de Kartagener pode ter as seguintes características de diagnóstico:

• áreas de apagão nos seios paranasais;
• mudanças na árvore brônquica;
• sites com bronquiectasis;
• presença de inflamação purulenta.

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Diagnóstico diferencial

Como regra geral, o diagnóstico da síndrome de Kartagener não é difícil. O diagnóstico diferencial em alguns casos pode ser realizado com pneumonia, tuberculose disseminada ou fibro-cavernosa, colagenoses.

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Tratamento da síndrome de Kartagener

Na maioria dos casos, o tratamento sintomático da síndrome de Kartagener é realizado, utilizando as seguintes medidas:

• tratamento antiinflamatório com antiinflamatórios não esteróides;
• fornecendo capacidade de drenagem dos brônquios (terapia manual, massagem, mucolíticos por inalação, exercícios de drenagem e drenagem postural);
• tratamento antimicrobiano com um longo curso durante a recaída, com o uso de doses significativas de antibióticos, tanto de forma injetável como intrabronquial; podem ser usados antibióticos de várias penicilinas, macrólidos, bem como preparações da série de fluoroquinolonas;
• tratamento anti-recaída (imunoestimulantes, bronchomunal, terapia com vitaminas);
• fisioterapia, terapia de exercícios.

Em casos graves, uma operação chamada ressecção paliativa pode ser prescrita e envolve a remoção de uma parte do pulmão. Após a operação, muitas vezes é possível alcançar um progresso significativo no tratamento.

Se os brônquios são afetados simetricamente em ambos os lados, a ressecção de dois lados é realizada em duas abordagens, com um intervalo de tempo de 8 a 12 meses.

Se houver extensões bilaterais significativas nos brônquios, a intervenção cirúrgica não é considerada necessária.

Antes da operação, é importante realizar uma sanação total dos seios.

Prevenção

Como a síndrome de Cartagena é considerada uma doença congênita hereditária que se desenvolve devido a mutações genéticas, não é possível evitar a ocorrência.

Para a prevenção da recaída em pacientes com síndrome de Kartagener, são tomadas as seguintes medidas:

• fortalecimento da imunidade;
• prevenção de infecções respiratórias;
• endurecimento, atividade física;
• recepção do curso de Timogen, Bronhomunal, preparações vitamínicas;
• em alguns casos - a introdução de anticorpos IG e plasma.

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Previsão

O prognóstico da síndrome de Kartagener depende do grau de manifestação da patologia bronco-pulmonar. Com pequenas amplitudes dos sítios brônquicos, e também na ausência de sinais de insuficiência respiratória, o prognóstico pode ser considerado favorável.

Se o processo for generalizado, os sinais de insuficiência respiratória aumentam, o processo purulento se desenvolve e a intoxicação - neste caso, o paciente pode tornar-se incapacitado. Em casos graves, os pacientes podem morrer sem atingir a maturidade sexual.

Todos os pacientes com diagnóstico de síndrome de Kartagener devem ser registrados e periodicamente submetidos a tratamento preventivo.

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