Sintomas de trombocitopatia

Os sintomas de trombotsitopaty adquiridas e hereditárias sangramento caracterizado plaquetas vascular (microcircular) tipo: petéquias, equimoses (hemorragias em gordura subcutânea), sangramento das membranas mucosas do nariz, gomas, órgãos do aparelho urinário.

A síndrome hemorrágica é caracterizada por polimorfismo, assimetria, caráter policromo e combinado (petequias ou equimoses e sangramento das mucosas), diferentes graus de hemorragia dependendo do efeito de inibidores plaquetários exógenos. Hemorragia longa típica com pequenos cortes e lesões. Em contraste com a hemofilia, hemartroses e hematomas musculares não são características.

Em várias concretizações, o defeito de plaquetas gravidade da doença varia de sangramento ligeiro (tendência para "sinyachkovosti" para pequenas lesões hemorragia cutânea quando "o uso" Peça de vestuário, em vez de compressão de bandas elásticas ou com pressão vigorosa a um membro "família" periódica neobilnye epistaxe menstruação prolongada em mulheres etc.) para hemorragia nasal, uterina, hemorragia cutânea comum. Muitas vezes, pequenas intervenções cirúrgicas causam hemorragia excessiva. A síndrome hemorrágica cutânea pode ser na forma de petequias, equimoses. Muitas vezes, o "sangramento mínimo" tão prevalente entre os parentes que este é explicado pela "vasos fraqueza família", "família sensíveis" e assim por diante. D. Que em pacientes com thrombocytopathies hereditárias geralmente se desenvolve sangramento como uma complicação depois de tomar drogas que milhões de pessoas esta reação não causa. Eles têm sangramento nasal freqüente em infecções. De longo prazo para torpid hematúria terapia convencional pode também ser uma manifestação de thrombocytopathia (usualmente em pacientes com uma história de, ou no momento do levantamento pode ser encontrado e outras manifestações de aumento de hemorragia). O tempo de aparecimento dos primeiros sinais de hemorragia pode ser muito diferente, mas é mais frequente a idade precoce ou pré-escolar. Na primavera e no inverno, o sangramento é mais pronunciado. A síndrome hemorrágica mais grave e persistente destes thrombocytopathia hereditária visto com trombastenia.

Glanzmann trombastenia

No coração da doença, há uma diminuição geneticamente determinada do teor de glicoproteína IIb-IIIa na superfície das membranas plaquetárias, resultando na incapacidade das plaquetas de se ligar ao fibrinogênio, agregar as células e causar retração do coágulo sanguíneo. O diagnóstico da trombastenia de Glanzmann é baseado na ausência de agregação plaquetária em resposta à ação de ativadores fisiológicos (ADP, trombina, colágeno, adrenalina) e ausência ou retração insuficiente do coágulo sanguíneo. Ao mesmo tempo, a agregação plaquetária com ristocetina não é prejudicada.

Síndrome de Bernard Soulier

A trombopatia herdada de um tipo autossômico recessivo, cuja base é a ausência de receptores de glicoproteína b (glicococina) na membrana superficial das plaquetas. A clínica é caracterizada por trombocitopenia moderada, tamanho de plaquetas gigantes (até 5-8 microns), ausência de agregação plaquetária em resposta à adição de ristocetina, a agregação de fibrinogênio bovino com ADP ou colágeno é preservada.

Congênito, então, a forma imune de trombocitopenia

A forma isoimune congênita de trombocitopenia ocorre quando o feto possui um antígeno plaquetário PLAI e sua ausência da mãe. Como resultado, ocorre a sensibilização da gestante, a síntese de anticorpos antiplaquetários, que através da placenta penetram no feto e causam a lise de plaquetas nele.

Sintomas da síndrome de Bernard-Soulier. No recém nascido nas primeiras horas de vida, aparecem na pele de hemorragias petequiais e pequenas manchas. Com o curso mais severo e a aparência tardia da síndrome hemorrágica, podem ocorrer hemorragias nas mucosas, bem como sangramento umbilical e hemorragias intracranianas. Há um aumento no baço.

Diagnóstico da síndrome de Bernard-Soulier. O diagnóstico é confirmado pela presença de trombocitopenia e uma reação positiva da tromboaglutinação das placas de sangue da criança no soro sanguíneo da mãe. A trombocitopenia dura de 2-3 a 12 semanas, apesar do fato de que a síndrome hemorrágica é interrompida desde o início da terapia nos primeiros dias de vida.

Transimoral, trombocitopenia transitória congênita de recém-nascidos

Essa forma de trombocitopenia se desenvolve em recém nascidos nascidos com mora com púrpura trombocitopênica idiopática. A razão para o desenvolvimento desta forma de trombocitopenia é que os autoanticorpos da mãe através da placenta atingem o feto e causam lise nas plaquetas. A clínica pode estar fracamente expressa, a trombocitopenia é transitória.

Estabelecimento de clínica tipo de dados anamnéstica de hemorragia e a sua forma (hereditária ou adquirida) é completada por avaliação laboratorial testes hemostasia para identificar trombocitopatia, os quais definem um número, tamanho e morfologia de plaquetas presença de anticorpos anti-plaquetas (por trombocitopenia) Tempo de sangramento adesão das plaquetas a fibras de vidro, agregação de plaquetas induzida sob a acção de ADP, trombina, ácido araquidónico e outros coágulo de sangue retracção agreganty ultraestrutura trombótica itov sob receptores de membrana microscopia de electrões de tipagem específica mono- e policlonais.

Para estabelecer a natureza hereditária da trombocitopatia e determinar o tipo de herança, os pedigrees são compilados com o envolvimento de parentes de três graus de parentesco, que aumentaram o sangramento.

Na herança autossômica dominante, o mesmo tipo de transtorno na hemostasia de trombócitos é rastreado em manifestações verticais em cada geração no tipo recessivo de herança, a doença manifesta-se em formas apagadas nos ramos laterais do pedigree.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de trombocitopatia. A trombocitopatia já pode ser suspeita com base na anamnese. É obrigatório compilar um pedigree com uma coleção completa de informações sobre o sangramento de parentes. Testes endoteliais (manguito, torniquete, lata, na resistência dos capilares), como regra, são positivos. A duração do sangramento pode ser prolongada. O número de plaquetas e os parâmetros do sistema de coagulação do sangue podem ser normais. O diagnóstico final é possível apenas no estudo laboratorial das propriedades das plaquetas: a capacidade adesiva de vidro e colágeno (reduzida apenas nas doenças de von Willebrand e Bernard-Soulier), atividade de agregação com ADP, adrenalina, trombina, colágeno e ristocetina. Neste caso, o exame deve ser realizado em dinâmica não só na criança, mas também com seus pais, bem como com parentes "sangrando".

Atrombia, a trombocitopatia com um defeito na reação de liberação é herdada geralmente em um tipo autossômico dominante, de modo que um dos pais de um paciente tem defeito nas propriedades das plaquetas. A trombastenia é freqüentemente herdada de maneira autossômica recessiva e, portanto, a identificação de um transportador heterocigótico entre os pais pode ser difícil. Ao mesmo tempo, existem famílias com uma herança dominante da trombastenia.

O diagnóstico diferencial é realizado com outros tipos de diátese hemorrágica, especialmente com a doença de Willebrand (o ponto de referência diagnóstico é agregação defeituosa com ristocetina). Estudar o estado da unidade de coagulação da hemostasia em pacientes permite eliminar as deficiências de fatores de coagulação I, II, III, V e X, para os quais o tipo de hemorragia microcirculatória também é característico.