Sintomas das trombocitopatias

Os sintomas da trombocitopatia adquirida e hereditária são caracterizados por sangramento do tipo vascular-plaquetário (microcirculatório): petéquias, equimoses (hemorragias na gordura subcutânea), sangramento das mucosas do nariz, gengivas e órgãos geniturinários.

A síndrome hemorrágica é caracterizada por polimorfismo, assimetria, policromia e natureza combinada (petéquias ou equimoses e sangramento das mucosas), com graus variados de hemorragia dependendo do efeito de inibidores plaquetários exógenos. Sangramento prolongado com pequenos cortes e lesões é típico. Ao contrário da hemofilia, hemartrose e hematomas musculares não são típicos.

Com diferentes variantes de defeito plaquetário, a gravidade da doença varia de sangramento leve (tendência a "manchas roxas" em ferimentos leves, hemorragias na pele ao "friccionar" roupas, no local da compressão por elásticos ou com pressão vigorosa no membro, sangramentos nasais leves e periódicos, menstruação prolongada "familiar" em mulheres, etc.) a sangramento nasal, uterino, gastrointestinal profuso e púrpura cutânea disseminada. Pequenas intervenções cirúrgicas frequentemente causam sangramento profuso. A síndrome hemorrágica cutânea pode se apresentar na forma de petéquias e equimoses. Frequentemente, o "sangramento mínimo" é tão comum entre parentes que é explicado por "fraqueza vascular familiar", "sensibilidade familiar", etc. É em pacientes com trombocitopatia hereditária que o sangramento geralmente se desenvolve como complicação após o uso de medicamentos que não causam essa reação em milhões de pessoas. Eles também costumam apresentar sangramentos nasais durante infecções. Hematúria prolongada, insensível à terapia convencional, também pode ser uma manifestação de trombocitopatia (geralmente, nesses pacientes, na anamnese ou no momento do exame, é possível detectar outras manifestações de sangramento aumentado). O momento do aparecimento dos primeiros sinais de sangramento pode ser muito diferente, mas na maioria das vezes é na idade precoce ou pré-escolar. Na primavera e no inverno, o sangramento é mais pronunciado. A síndrome hemorrágica mais persistente e grave das trombocitopatias hereditárias listadas é observada na trombastenia.

Trombastenia de Glanzmann

A doença baseia-se em uma diminuição geneticamente determinada no conteúdo de glicoproteína IIb-IIIa na superfície das membranas plaquetárias, o que resulta na incapacidade das plaquetas de se ligarem ao fibrinogênio, formarem agregação entre as células e causarem a retração do coágulo sanguíneo. O diagnóstico da trombastenia de Glanzmann baseia-se na ausência de agregação plaquetária em resposta à ação de ativadores fisiológicos (ADP, trombina, colágeno, adrenalina) e na ausência ou retração insuficiente do coágulo sanguíneo. Ao mesmo tempo, a agregação plaquetária com ristocetina não é prejudicada.

Síndrome de Bernard-Soulier

Trombopatia herdada de forma autossômica recessiva, cuja base é a ausência de receptores de glicoproteína B (glicocalcina) na membrana superficial das plaquetas. O quadro clínico é caracterizado por trombocitopenia moderada, plaquetas gigantes (até 5-8 μm), ausência de agregação plaquetária em resposta à adição de ristocetina e fibrinogênio bovino; a agregação com ADP ou colágeno é preservada.

Forma congênita ou imune de trombocitopenia

A trombocitopenia isoimune congênita ocorre quando o feto possui o antígeno plaquetário PLAI e a mãe não. Como resultado, a gestante fica sensibilizada e sintetiza anticorpos antiplaquetários que penetram na placenta e chegam ao feto, causando lise plaquetária.

Sintomas da síndrome de Bernard-Soulier. Nas primeiras horas de vida, aparecem petéquias e pequenas hemorragias pontuais na pele do recém-nascido. Em casos mais graves e com início tardio da síndrome hemorrágica, podem ocorrer hemorragias nas mucosas, bem como sangramento umbilical e hemorragias intracranianas. Observa-se aumento do baço.

Diagnóstico da síndrome de Bernard-Soulier. O diagnóstico é confirmado pela presença de trombocitopenia e por uma reação de tromboaglutinação positiva das plaquetas sanguíneas da criança no soro sanguíneo da mãe. A trombocitopenia dura de 2 a 3 a 12 semanas, apesar de a síndrome hemorrágica ser interrompida desde o início da terapia, nos primeiros dias de vida.

Trombocitopenia transitória congênita transimune do recém-nascido

Esta forma de trombocitopenia se desenvolve em recém-nascidos de mães com púrpura trombocitopênica idiopática. A razão para o desenvolvimento desta forma de trombocitopenia é que os autoanticorpos da mãe passam pela placenta para o feto e causam lise plaquetária. O quadro clínico pode ser leve, mas a trombocitopenia é transitória.

O estabelecimento do tipo de sangramento e sua espécie (hereditária ou adquirida) com base em dados clínicos e anamnésicos é complementado por exames laboratoriais para avaliar a hemostasia a fim de identificar trombocitopatia, para os quais são determinados: o número, tamanho e morfologia das plaquetas a presença de anticorpos antiplaquetários (na trombocitopenia) tempo de sangramento adesão das plaquetas à fibra de vidro, agregação plaquetária induzida sob a influência de ADP, trombina, ácido araquidônico e outros agregadores retração de um coágulo sanguíneo ultraestrutura plaquetária sob microscopia eletrônica tipagem de receptores de membrana com anticorpos mono e policlonais específicos.

Para estabelecer a natureza hereditária da trombocitopatia e determinar o tipo de herança, são compilados pedigrees com o envolvimento de parentes de três graus de parentesco que apresentam sangramento aumentado no exame.

Na herança autossômica dominante, o mesmo tipo de distúrbios na ligação plaquetária da hemostasia são rastreados em formas manifestas verticalmente em cada geração; no caso de um tipo recessivo de herança, a doença se manifesta em formas latentes nos ramos laterais do pedigree.

Diagnóstico e diagnóstico diferencial de trombocitopatias. A suspeita de trombocitopatias pode ser feita apenas com base na anamnese. É obrigatório compilar uma árvore genealógica com coleta cuidadosa de informações sobre sangramento em parentes. Os testes endoteliais (manguito, torniquete, ventosaterapia, resistência capilar) geralmente são positivos. A duração do sangramento pode estar aumentada. O número de plaquetas e os parâmetros do sistema de coagulação sanguínea podem estar normais. Um diagnóstico definitivo só é possível com um estudo laboratorial das propriedades das plaquetas: sua capacidade de adesão ao vidro e ao colágeno (reduzida apenas na doença de von Willebrand e na doença de Bernard-Soulier), atividade de agregação com ADP, adrenalina, trombina, colágeno e ristocetina. Nesse caso, o exame deve ser realizado de forma dinâmica não apenas na criança, mas também em seus pais, bem como em parentes com sangramento.

A atrombia e a trombocitopatia com reação de liberação defeituosa são geralmente herdadas de forma autossômica dominante, portanto, um dos pais do paciente certamente possui propriedades plaquetárias defeituosas. A trombastenia é frequentemente herdada de forma autossômica recessiva, o que dificulta a identificação de um portador heterozigoto entre os pais. Ao mesmo tempo, existem famílias com herança dominante da trombastenia.

O diagnóstico diferencial é realizado com outros tipos de diátese hemorrágica, principalmente com a doença de von Willebrand (o ponto de referência diagnóstico é a agregação defeituosa com ristocetina). O estudo do estado da ligação da coagulação na hemostasia em pacientes permite excluir deficiências dos fatores de coagulação I, II, III, V e X, que também são caracterizadas pelo sangramento do tipo microcirculatório.