Sintomas de miopatia inflamatória

Na dermatomiosite, especialmente em crianças, a doença começa com manifestações sistêmicas, como febre e mal-estar. Em seguida, surge uma erupção cutânea característica, que acompanha ou, mais comumente, precede o desenvolvimento de fraqueza muscular proximal. As bochechas ficam vermelhas; uma erupção cutânea arroxeada aparece nas pálpebras, especialmente nas superiores, frequentemente acompanhada de edema e telangiectasias. Uma erupção cutânea eritematosa aparece em áreas expostas do tórax e pescoço. Descoloração e espessamento da pele são observados nas superfícies extensoras dos joelhos e cotovelos. Uma erupção cutânea eritematosa também é encontrada na área das articulações interfalângicas das mãos. Descoloração dos leitos ungueais também é observada, seguida de telangiectasias e edema. Com o tempo, a fraqueza muscular progride, acompanhada de dor e rigidez. Os músculos proximais das extremidades superiores e inferiores são envolvidos em maior extensão do que os distais. Crianças com dermatomiosite podem desenvolver contratura em flexão nas articulações do tornozelo.

A progressão e a duração da doença variam consideravelmente. Em crianças, a dermatomiosite pode se apresentar como uma crise aguda, culminando em recuperação mesmo na ausência de terapia imunossupressora. Em outras, a doença assume um curso remitente com exacerbações e remissões alternadas ou um curso progressivamente estável. Com progressão rápida, todos os músculos podem ser envolvidos, incluindo os músculos da laringe e faringe, bem como os músculos respiratórios. Em aproximadamente 70% das crianças afetadas, calcificações são encontradas nos tecidos subcutâneos. A mortalidade na dermatomiosite em crianças varia de 5 a 10%.

Em adultos, a dermatomiosite apresenta-se com erupção cutânea nos arcos malares, descoloração heliotrópica e edema das pálpebras, além de eritema nos joelhos, cotovelos, região anterior do pescoço e tórax, como na dermatomiosite em crianças. Com o tempo, a pele torna-se acastanhada e espessada ou despigmentada. Alterações cutâneas geralmente acompanham ou precedem o desenvolvimento de fraqueza muscular proximal. No entanto, foram relatados casos em que as alterações cutâneas características da dermatomiosite não foram acompanhadas de envolvimento muscular.

Aproximadamente 40% dos pacientes adultos com dermatomiosite desenvolvem uma neoplasia maligna, enquanto o câncer é muito menos comum em pacientes com polimiosite. O quadro clínico de uma neoplasia maligna pode preceder ou retardar o início da miopatia. A remoção de um tumor, como um tumor ovariano, pode resultar na regressão da fraqueza muscular. Nesses casos, a própria neoplasia maligna pode ser fatal. A verdadeira prevalência de neoplasia maligna em pacientes com polimiosite e dermatomiosite permanece desconhecida, visto que os relatos publicados incluíram apenas um pequeno número de pacientes, e a detecção do tumor pode preceder ou retardar o início da miopatia em um ano ou mais.

Na polimiosite, a distribuição da fraqueza muscular é semelhante à da dermatomiosite, mas algumas outras manifestações clínicas são diferentes. A polimiosite geralmente se desenvolve gradualmente ao longo de semanas a meses, envolvendo predominantemente os músculos proximais das extremidades superiores e inferiores. No entanto, a fraqueza muscular pode se desenvolver com notável rapidez. A doença tipicamente se desenvolve na segunda década de vida, mas ocasionalmente ocorre na infância. Os músculos oculares e faciais geralmente são poupados. No entanto, a disfagia é comum. A erupção cutânea característica da dermatomiosite geralmente está ausente, mas outras manifestações sistêmicas, como artrite, ocorrem em cerca de 50% dos pacientes com polimiosite. A disfunção respiratória pode ser causada por fraqueza dos músculos respiratórios, pneumonia aspirativa (uma complicação da disfagia) ou pneumonite intersticial. O envolvimento do coração com disfunção do sistema de condução, o desenvolvimento de miocardiopatia e insuficiência cardíaca são possíveis tanto na polimiosite quanto na dermatomiosite.

A miosite por corpos de inclusão é caracterizada por fraqueza muscular generalizada. Geralmente se manifesta após os 50 anos de idade, mais frequentemente em homens do que em mulheres. O diagnóstico de miosite por corpos de inclusão é frequentemente tardio devido à semelhança clínica da miosite por corpos de inclusão e da polimiosite. A característica marcante da miosite por corpos de inclusão pode ser o envolvimento precoce dos músculos distais das extremidades superiores com o desenvolvimento de fraqueza dos flexores dos dedos e atrofia dos músculos do antebraço, bem como o envolvimento dos músculos proximais e distais das extremidades inferiores com o desenvolvimento de fraqueza do quadríceps femoral e extensores da fáscia plantar. Um estudo, que incluiu 21 pacientes selecionados aleatoriamente com miosite por corpos de inclusão confirmada histologicamente, demonstrou a especificidade do envolvimento dos músculos flexores dos dedos e demonstrou o valor diagnóstico diferencial da ressonância magnética. Em 20 de 21 pacientes, um sinal relativamente específico foi detectado - um aumento heterogêneo na intensidade do sinal do flexor profundo dos dedos em imagens ponderadas em T1.

A miosite por corpos de inclusão é difícil de diagnosticar com base apenas em dados clínicos. Assim como a polimiosite, a miosite por corpos de inclusão pode se manifestar da segunda à quarta década de vida e envolver os músculos da cintura escapular e os músculos faciais. Mialgias transitórias são possíveis nos estágios iniciais da doença. Sinais clínicos de neuropatia periférica na forma de reflexos tendinosos enfraquecidos podem ser observados. A miosite por corpos de inclusão não foi associada ao câncer. Mesmo com envolvimento assimétrico dos flexores dos dedos e extensores das pernas, o sinal clínico mais importante que distingue a miosite por corpos de inclusão da dermatomiosite e da polimiosite é a ausência de uma resposta pronunciada à terapia imunossupressora em pacientes com miosite por corpos de inclusão. Embora a maioria dos casos de miosite por corpos de inclusão seja esporádica, casos familiares da doença foram descritos, com alguma sobreposição clínica com miodistrofias distais hereditárias. Em casos familiares de miosite por corpos de inclusão, o defeito genético foi mapeado no cromossomo 9 (9pl-ql), mas a natureza do defeito genético ainda não foi esclarecida.

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