Sintomas de epispadias e extrofia da bexiga

Sintomas clássicos de extrofia da bexiga

Ao contrário dos pacientes com extrofia cloacal e suas variantes, os sintomas da extrofia clássica da bexiga são combinados com anomalias combinadas menores e de pequena escala do abdômen, períneo, trato urinário superior, genitais, coluna e ossos pélvicos.

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Barriga e períneo

A zona romboide, delimitada pelo umbigo, ânus, músculos retos abdominais e a pele que recobre a alça puborretal, está sujeita às maiores alterações anatômicas. A distância do umbigo ao ânus é encurtada na extrofia da bexiga porque o umbigo está localizado mais abaixo do normal e o ânus é anterior. A área entre os músculos estendidos da parede abdominal anterior e a borda da bexiga extrofiada é coberta por tecido fibroso fino. Os ossos púbicos amplamente espaçados deslocam os músculos retos lateralmente. O músculo reto de cada lado está ligado ao tubérculo púbico. Os músculos retos deslocados lateralmente alargam e encurtam o canal inguinal, o que aumenta a probabilidade de uma hérnia inguinal oblíqua.

A hérnia inguinal ocorre em 56% dos meninos e 15% das meninas com extrofia vesical clássica. A atresia anal na extrofia vesical é rara. Formas fistulosas de atresia anal, com abertura para o períneo, vagina ou bexiga extrófica, são mais comuns. Em pacientes que não foram submetidos à cirurgia para extrofia vesical, o prolapso retal é frequentemente observado, facilitado pela fraqueza dos músculos do diafragma pélvico e do mecanismo anal, típica desses pacientes. O prolapso quase nunca ocorre em pacientes submetidos à cirurgia plástica da bexiga no período neonatal. Se o prolapso se desenvolver, ele não requer tratamento cirúrgico, pois desaparece após a cirurgia plástica da bexiga.

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Sistema urinário

Na extrofia, a bexiga inverte-se em forma de cúpula e aumenta de tamanho quando a criança está inquieta. Os locais de extrofia variam em tamanho: desde pequenos (2-3 cm) até grandes massas prolapsadas. A membrana mucosa fica limpa, lisa e rosada imediatamente após o nascimento. Se a bexiga permanecer aberta, sua superfície sofre rapidamente degeneração polipoide, o que piora significativamente sua condição. O contato da membrana mucosa com absorventes ou roupas contribui para a irritação da bexiga.

A falta de tratamento leva à metaplasia escamosa ou adenomatosa e, posteriormente, em pacientes adultos, pode evoluir para carcinoma espinocelular ou adenocarcinoma. Antes da cirurgia radical, para proteger a mucosa de danos, é aconselhável cobri-la com filme plástico perfurado e evitar o contato direto da mucosa com absorventes e fraldas. Casos de duplicação são possíveis, quando, além da bexiga extrófica, há também uma bexiga normal deslocada para o lado.

Pesquisadores acreditam que a extrofia da bexiga é caracterizada por suprimento sanguíneo e aparelho neuromuscular normais e, portanto, imediatamente após a cirurgia plástica, a bexiga apresenta plena função detrusora. No entanto, há relatos isolados de função detrusora deficiente, mesmo após uma cirurgia bem-sucedida.

Anomalias renais em pacientes com extrofia vesical são raras. Se a bexiga permanecer aberta por muito tempo e a membrana mucosa na área dos orifícios sofrer degeneração fibrosa grave, às vezes se desenvolve ureterohidronefrose. No entanto, esse problema é extremamente raro na infância. Os ureteres na extrofia vesical entram na bexiga em ângulo reto e praticamente não apresentam túnel submucoso, razão pela qual quase todas as crianças (mais de 90%) apresentam refluxo vesicoureteral após cirurgia plástica vesical primária. Genitais masculinos.

Em pacientes com extrofia da bexiga, o pênis é significativamente mais curto devido à divergência dos ossos púbicos, o que impede que os corpos cavernosos se unam ao longo da linha média, como é normal. Como resultado, o comprimento da parte livre e saliente do pênis diminui. O tamanho do pênis também é afetado por sua curvatura. Ao exame, verifica-se que o pênis de uma criança com epispádia apresenta uma posição forçada característica, pressionado contra a parede abdominal anterior. Isso se deve à deformação dorsal pronunciada dos corpos cavernosos, claramente visível durante a ereção. Foi estabelecido que o comprimento da superfície ventral dos corpos cavernosos na extrofia da bexiga é maior do que sua porção dorsal devido a alterações fibrosas no tecido da túnica albugínea.

Com a idade, essas diferenças só aumentam, e a deformação do pênis se intensifica. Para alcançar o alinhamento completo dos corpos cavernosos e aumentar o comprimento do pênis, é possível realizar a cirurgia plástica da superfície dorsal dos corpos cavernosos com retalhos livres de pele desepitelizada. A uretra em pacientes com extrofia da bexiga é completamente dividida e aberta até a cabeça. A área uretral geralmente é encurtada. Em casos raros (3-5%), observa-se aplasia de um dos corpos cavernosos. A duplicação do pênis ou sua ausência completa (aplasia) é possível, especialmente na extrofia da cloaca.

A inervação do pênis é normal. Em pacientes com extrofia da bexiga, o feixe vasculonervoso superficial que proporciona a ereção é deslocado lateralmente e é representado por dois feixes separados. Apesar da remoção maciça de tecido durante a cirurgia, a maioria dos pacientes mantém a potência sexual após a reconstrução peniana.

As estruturas de Wolff são normais em meninos. Pacientes com disfunção do colo vesical ou colo aberto frequentemente apresentam problemas de ejaculação retrógrada após a cirurgia. No entanto, se a reconstrução for adequada, pacientes com extrofia podem ter filhos no futuro.

A criptorquidia é 10 vezes mais comum em pacientes com extrofia, mas a experiência mostra que muitas crianças diagnosticadas com criptorquidia apresentam, na verdade, testículos retraídos. Eles podem ser trazidos para o escroto sem muita dificuldade após a reconstrução da bexiga e da genitália feminina.

Genitália feminina

Em meninas com extrofia da bexiga, o clitóris é dividido em duas partes. Nesse caso, metade do clitóris está localizada em cada lado da fenda genital, juntamente com os lábios. A vagina geralmente é única, mas pode ser bifurcada. A abertura externa da vagina às vezes é estreitada e frequentemente deslocada anteriormente. O grau de deslocamento corresponde ao grau de encurtamento da distância entre o umbigo e o ânus. O útero pode ser bifurcado. Os ovários e as trompas de Falópio geralmente são normais. O prolapso do útero e da vagina é possível em mulheres com extrofia da bexiga em idade avançada devido a um defeito nos músculos do assoalho pélvico, o que cria sérias dificuldades para esse grupo de pacientes durante a gravidez. A cirurgia plástica primária da bexiga com redução do osso púbico reduz o risco dessas complicações. Cirurgias para fixar o útero, como a sacrocolpopexia, ajudam a resolver esses problemas.

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Anomalias ósseas pélvicas

A diástase dos ossos púbicos é um dos componentes do complexo extrofia-epispádia. É o resultado da rotação externa e do subdesenvolvimento dos ossos púbico e isquiático na área de sua junção, combinados com o subdesenvolvimento dos ossos da articulação sacroilíaca. Em pacientes com extrofia da bexiga, são detectados rotação externa e encurtamento do ramo ilíaco anterior em 30%, combinados com rotação externa do segmento posterior do ílio. Visualmente, os quadris de crianças com extrofia são rotacionados para fora, mas problemas associados à função das articulações do quadril e distúrbios da marcha geralmente não surgem, especialmente se os ossos púbicos foram aproximados em idade precoce.

Muitas crianças apresentam um distúrbio da marcha na primeira infância, caminhando com os pés gingando e girando para fora ("marcha de pato"), mas posteriormente a marcha é corrigida. A luxação congênita do quadril em crianças com essa anomalia é extremamente rara, havendo apenas dois casos relatados na literatura.

Apenas alguns estudos observaram que anomalias vertebrais são mais comuns em pacientes com extrofia da bexiga do que na população em geral.

Diversas variantes de osteotomia do osso pélvico têm sido propostas para garantir a redução e a fixação dos ossos púbicos. O objetivo principal das cirurgias não é resolver problemas ortopédicos, mas aumentar as chances de uma cirurgia plástica primária confiável da bexiga e melhorar significativamente as funções dos músculos do diafragma pélvico envolvidos no mecanismo de retenção urinária.

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Extrofia cloacal

A extrofia cloacal também é chamada de fenda vesico-intestinal, cloaca ectópica, ectopia visceral complicada por extrofia vesical e fenda da parede abdominal. Esta forma mais grave de anomalia da parede abdominal ocorre em 1 em cada 400.000 nascidos vivos. O complexo de alterações anatômicas na versão clássica da extrofia cloacal inclui um cordão umbilical herniado na parte superior, alças intestinais eventradas e uma bexiga bífida.

Entre as duas metades da bexiga urinária, há uma seção do intestino que, histologicamente, corresponde à região ileocecal e possui até quatro aberturas, a superior das quais corresponde ao intestino delgado eventrado. A aparência da extrofia da cloaca assemelha-se a uma "cara de elefante", e o intestino voltado para fora assemelha-se à sua "tromba". Abaixo, há uma abertura que leva à seção distal do intestino, com extremidade cega, combinada com atresia da abertura anal. Entre as aberturas superior (proximal) e inferior (distal), pode haver uma ou duas aberturas "apendiculares".

Em todos os casos, os pacientes apresentam defeitos pronunciados nos genitais. Nos meninos, trata-se de criptorquidia e um pênis dividido em dois corpos cavernosos separados, com sinais de epispádia. É na extrofia cloacal que frequentemente ocorre hipoplasia ou aplasia de um dos corpos cavernosos. Nas meninas, o clitóris é dividido, a vagina é duplicada e o útero bicorno é formado.

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Epispádias

A epispádia isolada é considerada um problema menos grave entre as doenças do complexo "extrofia epispádia". Os pacientes não apresentam anomalias da bexiga nem defeitos da parede abdominal anterior; no entanto, como na extrofia, a uretra é representada por uma área fendida localizada ao longo da superfície dorsal do pênis. Nos meninos, observa-se encurtamento do pênis e formação de uma corda dorsal, e nas meninas, clitóris fendida, enquanto a vagina está deslocada anteriormente ou em posição típica. Além disso, observa-se diástase dos ossos púbicos. O colo da bexiga na epispádia é frequentemente malformado: é largo e não retém urina. A continência urinária pode ser preservada em meninos com epispádia distal, nos quais o colo da bexiga está formado corretamente. A epispádia feminina é quase sempre acompanhada de incontinência urinária em graus variados.

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Variantes de Extrofia

Entre os pacientes com o complexo "extrofia de epispádia", existem muitas variantes de desenvolvimento da patologia. Dependendo do tamanho da área da bexiga, ela pode estar parcialmente fechada e imersa na pequena pelve; tais formas são chamadas de extrofia parcial. O fechamento incompleto da bexiga durante sua formação se manifesta na forma de vários defeitos de desenvolvimento – desde a introdução da bexiga na vagina pelo músculo reto abdominal até a protrusão completa da bexiga através de um pequeno defeito acima do púbis. Foram descritos pacientes com divergência dos ossos púbicos e defeito da parede abdominal anterior, mas sem quaisquer defeitos do sistema urinário.

Esses casos foram diagnosticados como uma variante de extrofia fechada. Pacientes com fenda vesical superior apresentam os mesmos defeitos ósseos e musculares da extrofia vesical, mas as alterações ocorrem apenas na parte superior. O colo vesical, a uretra e os genitais sofrem menos alterações: por exemplo, com essa patologia, desenvolve-se um pênis normal ou quase normal. Algumas crianças necessitaram de intervenção corretiva mínima para suturar o defeito; as cirurgias foram eficazes e garantiram a continência urinária normal.

A duplicação da bexiga é possível quando uma criança é examinada e uma bexiga fechada com retenção urinária normal e a outra com extrofia é encontrada. O tamanho do pênis e o grau de separação dos corpos cavernosos variam nos pacientes. Há casos conhecidos de hipospádia em crianças com extrofia cloacal. Uma descrição e discussão das diversas variantes de extrofia são necessárias para avaliar a diversidade de manifestações da patologia. A comparação das variantes observadas com as formas clássicas existentes do complexo "extrofia-epispádia" auxilia na escolha das táticas de tratamento ideais.