Sintomas de amiloidose

Os sintomas da amiloidose são diversos e dependem da localização dos depósitos amilóides, sua prevalência. As formas localizadas de amiloidose, por exemplo, amiloidose da pele, são assintomáticas há muito tempo, como a amiloidose senil, na qual depósitos de amilóide no cérebro, pâncreas, coração são freqüentemente encontrados apenas na dissecção.

Os sintomas expandidos da amiloidose tornam-se com danos nos rins, a localização mais freqüente do amilóide. A distribuição gradual dos depósitos amilóides eo envolvimento no processo da parede vascular causam o desenvolvimento de sintomas avançados de amiloidose renal. Estes incluem aumento da proteinúria com ocorrência típica de síndrome nefrotica, diminuição gradual do fluxo sanguíneo, diminuição da filtração glomerular, azotemia e, muitas vezes, hipertensão arterial nefrogênica. Nos casos de amiloidose secundária, as manifestações da doença subjacente em que a amiloidose se desenvolveu podem persistir. O quadro clínico neste caso adquire um caráter peculiar, em que os sinais de nefropatia, especialmente o início, podem ser pouco visíveis.

A proteinúria, o sintoma mais importante e mais confiável da amiloidose renal, desenvolve-se em todas as suas formas, mas é mais característica e expressa em amiloidose secundária, quando ocorre em 64-72% dos casos. A proteinúria pode ser detectada em diferentes momentos: tanto nos primeiros 3 anos, quanto após 10 anos da existência da doença subjacente. Como regra geral, a proteinúria persiste no desenvolvimento da insuficiência renal crônica, incluindo seu estágio terminal. A perda prolongada de proteínas pelos rins, bem como uma série de outros fatores (aumento da degradação da proteína no corpo, diminuição da absorção e, por vezes, aumento da excreção da proteína através do trato gastrointestinal) levam ao desenvolvimento de hipoproteinemia com hipoalbuminemia e síndrome edematosa associada. A combinação de proteinúria maciça com edema pronunciado é um sinal clínico característico de amiloidose renal. Simultaneamente com hipoproteinemia, e às vezes à frente disso, desenvolve-se disproteinemia. A natureza dela pode depender das características da doença em que a amiloidose se desenvolveu, mas, muitas vezes, a amiloidose é acompanhada por uma mudança notável, embora não específica, na relação entre diferentes frações de proteínas plasmáticas. Simultaneamente com disproteinemia expressa, na maioria dos pacientes, são observadas amostras de sedimentos alterados, bem como um aumento da ESR, que pode ser conseqüência da disproteinemia.

Um sinal muito comum de amiloidose expressa é a hiperlipidemia. Um aumento do teor de colesterol com uma violação da proporção de lipoproteínas e um aumento de β-lipoproteínas e triglicerídeos de sangue pode ser muito significativo, especialmente em crianças, embora não tão alto quanto na variante nefrotica de glomerulonefrite crônica. A hipercolesterolemia é geralmente mantida em pacientes esgotados também no estádio urêmico, juntamente com alta proteinúria e edema. Esta combinação de proteinúria maciça, hipoproteinemia com hipoalbuminemia, hipercolesterolemia e edema, que constituem uma síndrome nefrótica clássica, é muito típica da amiloidose renal. A síndrome nefrótica desenvolve, em média, 60% dos pacientes com amiloidose dos rins. A síndrome nefrótica causada pela amiloidose pode prosseguir classicamente ou sem edema, bem como em associação com hipertensão arterial e sinais de danos ao fígado, baço, glândulas adrenais, trato gastrointestinal, pâncreas. O mais característico é um desenvolvimento gradual da síndrome nefrótica após um longo estágio de proteinúria moderada, que pode levar muito tempo. Isso distingue a amiloidose dos rins da glomerulonefrite crônica, na qual a síndrome nefrótica geralmente ocorre no início da doença e posteriormente se repete. Deve-se notar que, em alguns pacientes com amiloidose, a aparência desta síndrome, desencadeada por infecção intercorrente, resfriamento, trauma, medicação, vacinação ou exacerbação da doença subjacente, também pode parecer repentina. Se o estágio anterior de amiloidose não foi detectado no tempo, o inchaço e a proteinúria grave podem ser considerados erroneamente como sinais de glomerulonefrite aguda ou exacerbação de doenças crônicas. O surgimento da síndrome nefrotica, como em outras nefropatias, indica a gravidade do dano renal. O seu curso de amiloidose é notável por sua resistência e aparência precoce de resistência a vários diuréticos. As remissões espontâneas, embora descritas, são raras. Além da proteinúria, há uma série de outras alterações na urina que compõem a síndrome urinária. Eles são menos significativos e. Em comparação com outras nefropatias, pouco expressas. Geralmente, de acordo com o grau de proteinúria, são encontrados cilindros hialinos e menos frequentemente granulares, que dão uma reação bruscamente positiva de Schick. Eles não possuem as propriedades básicas de amilóide: metachromasia com violeta cristalina e dicroísmo. Relativamente frequentemente, revelam microhematuria persistente, às vezes macrohematuria. A leucocitria pode ocorrer com ou sem pielonefrite concomitante. Na amiloidose, a lipidúria com cristais birrefringentes no sedimento urinário pode ser detectada.

Derrotar unidade tubular renal com amiloidose tem sido insuficientemente estudados, mas a deposição de amilóide na substância medular renal pode causar poliúria e resistência à vasopressina, dificuldade a reabsorção de água nos tubos de recolha e a correcção da acidose tubular não sucumbir bicarbonato. Na amiloidose, a disfunção renal nem sempre reflete o grau de carregamento histológico com amilóide. A função excrecionante dos rins pode ser preservada na síndrome nefrótica, indicando depósitos significativos de amilóide. Normalmente, a insuficiência renal clínica na amiloidose não difere da insuficiência renal crônica de outra etiologia e é caracterizada por uma azotemia de desenvolvimento lento com todos os seus sintomas conhecidos. Muitas vezes ocorre em combinação com grande proteinúria e ausência de hipertensão arterial nefrogênica. Rápido declínio da filtração glomerular na amiloidose pode estar associada a trombose da veia renal, que pode contribuir para a desidratação drástica como resultado do uso descontrolado de diuréticos. As manifestações clínicas do envolvimento renal em formas hereditárias de amiloidose assemelhar-se em grande parte na nefropatia amiloidose secundária, mas é geralmente combinado com outros sistemas de órgãos e (sintomas da doença periódico, síndrome hipertensiva, várias manifestações alérgicas).

Até recentemente, o envolvimento no processo renal com amiloidose primária não era considerado característico, uma vez que a derrota de outros órgãos e sistemas (coração, sistema nervoso, aparelho digestivo) é geralmente observada. Na amiloidose primária, com exceção da amiloidose local, o processo é sempre generalizado, muitas vezes com a patologia predominante de um determinado órgão ou sistema.

A derrota do sistema cardiovascular é observada em todos os pacientes com amiloidose primária. Vasos arteriais e venosos de qualquer calibre podem estar envolvidos no processo. A patologia do coração caracteriza-se por uma grande quantidade de sinais inespecíficos: falta de ar, palpitações, dores no tórax, alterações nas bordas e tons, arritmias, sintomas de um ou outro defeito cardíaco ou infarto do miocárdio, pericardite. A imagem do ECG também é diversa e inespecífica. É importante enfatizar que o dano cardíaco é típico da amiloidose primária generalizada e, muitas vezes, a insuficiência cardíaca é a causa imediata da morte. Com a etiologia pouco clara da insuficiência cardíaca, especialmente em pacientes idosos, e sua resistência ao tratamento, sempre se deve pensar em amiloidose do coração.

A infecção pulmonar é notada na metade dos pacientes e manifesta-se como falta de ar, hemoptise, infartos hemorrágicos, pneumonia recidivante, insuficiência pulmonar, desenvolvimento de uma imagem de alveolite fibrosante e bloqueio alveolar-capilar. A combinação com insuficiência cardíaca complica a imagem da doença e complica o diagnóstico de patologia pulmonar, no entanto, a dispneia progressiva, a pneumonia recorrente, juntamente com outros sinais clínicos, permitem a suspeita de amiloidose pulmonar.

Mais de metade dos pacientes apresentaram alterações gastrointestinais: dor abdominal, constipação, diarréia, meteorismo, vômitos, náuseas, atonia intestinal e úlceras amilóides estomacais com desenvolvimento de peritonite, etc. Macroglossia especialmente típica com rachaduras e escaras, o comprimento da língua pode chegar a este 15 cm ou mais. Um aumento na língua pode levar a disartria, salivação, disfagia e até a incapacidade total de mastigar e engolir alimentos.

A derrota do baço e linfonodos também é encontrada na metade dos pacientes. Exemplos de gânglios linfáticos alargados geralmente servem de base para suspeitar de linfogranulomatose, sarcoidose, tuberculose, mas vale a pena considerar a probabilidade de gênese amilóide de um aumento no último. O envolvimento no processo do fígado e do baço é caracterizado por um aumento e compactação de órgãos com ligeira dor e relativa segurança de funções. Casos ocasionais podem ser o surgimento de hipertensão portal e insuficiência hepática. A derrota das glândulas supra-renais pode ser suspeita com hipotensão persistente e adinamia. A hipertensão arterial é extremamente rara porque o dano renal, ao contrário da amiloidose secundária, é menos comum (cerca de 40%) e menos pronunciado.

Quando o pâncreas é afetado, o desenvolvimento de diabetes mellitus latente e alterações na atividade das enzimas pancreáticas são possíveis. Os sintomas neurológicos característicos de formas individuais de amiloidose primária hereditária, com amiloidose secundária, podem aparecer no estágio terminal (urêmico) da doença.

Amiloidose é também visto hiperfibrinogenemia, trombocitose, anemia (muitas vezes com insuficiência renal crónica, ou como uma manifestação da doença, que evoluiu em amiloidose), plasmocitose medular, aumentou o conteúdo de hexosamina e reduzido nível de cálcio no soro do sangue.

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