Sintomas da hemofilia

Os sintomas da hemofilia A e da hemofilia B são idênticos; o tipo de hemofilia é determinado apenas por testes laboratoriais, incluindo a determinação quantitativa dos fatores de coagulação.

A gravidade da síndrome hemorrágica na hemofilia A depende diretamente da importância da lesão, da atividade de coagulação e do nível do fator VIII anti-hemofílico: menos de 1% - grave, 1-5% - moderado, 5-10 - leve, mais de 15% - forma latente da doença. A mesma gradação de gravidade é usada na hemofilia B em relação à atividade de coagulação e ao nível do fator IX e hemofilia C (deficiência da atividade do fator de coagulação XI). Apenas uma lesão significativa causa aumento do sangramento com uma diminuição no nível e na atividade de coagulação dos fatores VIII ou IX em 50-25%; em um nível de 25-5%, o sangramento maior ocorre em ferimentos leves ou pequenas cirurgias; em um nível inferior a 5%, ocorre sangramento espontâneo.

As primeiras manifestações da síndrome hemorrágica na hemofilia ocorrem ao final do primeiro ano de vida, quando a amamentação é interrompida. O leite materno contém uma quantidade suficiente de tromboquinase ativa, que compensa a deficiência de fatores de coagulação sanguínea em pacientes com hemofilia (efeito protetor). Após um ano, a criança começa a se movimentar ativamente e o risco de lesões aumenta significativamente; portanto, até 1 ano, a hemofilia é diagnosticada em apenas metade dos pacientes e, até 4 anos, o diagnóstico é estabelecido em 95% dos casos.

Em crianças com hemofilia, há uma evolução distinta, relacionada à idade, de vários sintomas da doença. Nas formas graves de hemofilia, o recém-nascido já apresenta cefaloematomas extensos, hemorragias intradérmicas e, às vezes, sangramento tardio da ferida umbilical desde as primeiras horas de vida. Na segunda metade do ano, ocorre frequentemente sangramento gengival da mucosa oral, associado à sua traumatização por diversos objetos, sendo também típicas hemorragias na região glútea.

O curso da hemofilia é caracterizado por períodos de exacerbações e remissões.

Sinais opcionais de hemofilia são o desenvolvimento de anemia pós-hemorrágica, anquilose articular e atrofia muscular.

As características da síndrome hemorrágica na hemofilia em crianças são as seguintes.

Sangramento

Sangramento tardio ocorre várias horas após a lesão. Sangramento no período neonatal: cefalohematoma, hemorragias nas nádegas durante a apresentação pélvica, sangramento do cordão umbilical. Mais tarde - sangramento durante a dentição ou quando o frênulo da língua é lesado, hematomas em locais de contusões e injeções intramusculares, sangramento durante a circuncisão.

Sangramento gastrointestinal é típico de crianças mais velhas e está associado à patologia erosiva e ulcerativa do trato gastrointestinal.

Frequência de diferentes tipos de hemorragia na hemofilia

Hemorragias	Doente, %
Hemorragias nas articulações	94,8
Hemorragias sob a pele e nos músculos	93,1
Sangramento externo de cortes e outros ferimentos	91,5
Sangramento nasal	56,9
Sangramento das mucosas da cavidade oral	47,3
Sangramento durante a extração do dente	38.2
Macrohematúria	28,4
Sangramento gastrointestinal	19,6
Hematomas retroperitoneais	15,7
Para intervenções cirúrgicas sem preparação especial	10.8
No mesentério e na parede intestinal	6.9
No cérebro e suas membranas	14.0
Hemorragia pulmonar	3.9
Sob o capacete tendinoso do crânio	1.0

Hemorragias

Hemorragias nas articulações são possíveis, mais frequentemente nas grandes: joelhos, tornozelos e cotovelos. A partir do momento em que a criança consegue andar sozinha, os hematomas intermusculares tornam-se o principal sintoma. O sangue na cavidade articular causa inflamação da membrana sinovial, e hemorragias repetidas levam à destruição da cartilagem articular, ao desenvolvimento de osteoartrite, fibrose e anquilose da articulação, com subsequente atrofia muscular. A articulação afetada geralmente se torna o local de hemorragias repetidas.

A hemorragia no músculo iliopsoas causa dor abdominal, contratura em flexão do quadril (clinicamente simula lesão na articulação do quadril) e rigidez dos músculos da parede abdominal anterior, o que é frequentemente confundido com apendicite aguda. Ao palpar a área do músculo afetado, observa-se uma formação densa e dolorosa.

Hematúria

A hematúria é mais frequentemente observada em crianças com mais de 5 anos de idade. Pode ser causada por trauma lombar, lesão renal por imunocomplexos, alta atividade da uroquinase, oxalúria em pacientes com hemartroses recorrentes e uso frequente de analgésicos, anomalias de desenvolvimento ou posicionamento dos rins. A macrohematúria frequentemente ocorre espontaneamente. Às vezes, é acompanhada de disúria, dor na região lombar (até cólica renal), ao longo dos ureteres ou da uretra. Após várias tentativas dolorosas de urinar, os coágulos sanguíneos se desprendem e a dor diminui.

Uma forma leve de hemofilia é acompanhada por sangramento mínimo e é detectada em idade mais avançada, durante intervenções cirúrgicas ou ferimentos significativos.

As hemorragias intracranianas são as mais perigosas; segundo diversas fontes, sua frequência é de 4 a 13% e a taxa de mortalidade chega a 70%. Com o aumento do hematoma intracraniano, observam-se: queixas de cefaleia, ansiedade, desorientação e comprometimento da consciência, sintomas do tronco cerebral (nistagmo, anisocoria), congestão dos vasos do fundo, bradicardia e tipos patológicos de respiração.

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