Diagnóstico de hemofilia

Diagnóstico laboratorial de hemofilia

• Diagnosticar prolongando o tempo de coagulação do sangue total e o tempo de tromboplastina parcial ativado (APTT); O tempo de hemorragia e tempo de protrombina não é alterado.
• O tipo e a gravidade da hemofilia são determinados pela redução da atividade coagulante das globulinas antihemofílicas no plasma (fatores VIII e IX).
• Como a atividade do fator VIII pode ser reduzida em pacientes com doença de von Willebrand, o conteúdo do antígeno do fator von Willebrand deve ser determinado em pacientes com hemofilia A pela primeira vez (na hemofilia A, o conteúdo de antígeno permanece normal).
• O rastreio de pacientes para a presença de inibidores para os fatores VIII e / ou IX é especialmente necessário antes das intervenções cirúrgicas de rotina.
• Diagnóstico pré-natal e detecção de portadores.

Plano de exame para suspeita de hemofilia

• teste de sangue: o número de eritrócitos, reticulócitos e hemoglobina; índice de cores, fórmula de leucócitos, ESR; diâmetro dos eritrócitos (em um esfregaço corado);
• coagulograma: o número de plaquetas; tempo de sangria e tempo de coagulação; tempo de tromboplastina parcial ativada e tempo de protrombina; o teor de fator IX e VIII e anticorpos contra o fator VIII;
• Bioquímica do sangue: bilirrubina direta e indireta; transaminases ALT e ACT; ureia; creatinina; eletrólitos (K, Na, Ca, P);
• análise geral de urina (exclusão da hematúria);
• análise de fezes para sangue oculto (teste de Gregersen);
• marcadores de hepatite (A, B, C, D, E);
• grupo sanguíneo e fator Rh ;
• diagnóstico funcional: ECG; na presença de indicações - ultra-som da cavidade abdominal e articulações afetadas e sua radiografia;
• consultas: hematologista, genética, neuropatologista, médico ENT; dentista.

Características laboratoriais da hemofilia:

• aumenta em várias vezes a duração da coagulação do sangue venoso segundo Lee-White;
• aumento do tempo de recalcificação plasmática;
• tempo de tromboplastina parcial aumentado;
• diminuição do consumo de protrombina;
• baixo nível de fator VIII ou IX no sangue.

A avaliação do grau de gravidade da hemofilia é determinada pela gravidade das síndromes hemorrágicas e anêmicas, pelo nível de atividade da coagulação e pelo conteúdo de globulinas antihemofílicas e pela presença de complicações.

Complicações da hemofilia: a hemartrose é a complicação mais comum que leva à incapacidade precoce dos pacientes; hemorragia renal com obstrução parcial ou completa do trato urinário e desenvolvimento de insuficiência renal aguda; hemorragia no cérebro ou medula espinhal.

O diagnóstico diferencial de hemofilia no período pós-natal é realizado com doenças hemorrágicas de recém-nascidos, coagulopatias, síndrome DIC. A síndrome hemorrágica com hemofilia A e B não apresenta diferenças características e o diagnóstico diferencial é realizado por métodos genéticos laboratoriais e médicos.

A hemofilia A é diagnosticada através da análise do gene do factor VIII e a hemofilia B é o gene do factor IX. São utilizados dois métodos: "reação em cadeia da polimerase - polimorfismo dos comprimentos dos fragmentos de restrição" e "reação em cadeia da polimerase com transcrição reversa". Para cada método, é necessária uma pequena quantidade de sangue ou uma amostra de biópsia das vellosidades do corião, o que possibilita diagnosticar a hemofilia pré-natal em um estágio inicial da gravidez (8 a 12 semanas).

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