Diagnóstico da hemofilia

Diagnóstico laboratorial da hemofilia

• O diagnóstico é baseado no prolongamento do tempo de coagulação do sangue total e do tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPA); o tempo de sangramento e o tempo de protrombina permanecem inalterados.
• O tipo e a gravidade da hemofilia são determinados pela diminuição da atividade coagulante das globulinas anti-hemofílicas no plasma (fatores VIII e IX).
• Como a atividade do fator VIII também pode ser reduzida na doença de von Willebrand, os níveis de antígeno do fator de von Willebrand devem ser determinados em pacientes com hemofilia A recém-diagnosticada (na hemofilia A, os níveis de antígeno permanecem normais).
• A triagem de pacientes para a presença de inibidores dos fatores VIII e/ou IX é especialmente necessária antes de intervenções cirúrgicas eletivas.
• Diagnóstico pré-natal e detecção de portadores.

Plano de exame para suspeita de hemofilia

• exame de sangue: número de eritrócitos, reticulócitos e hemoglobina; índice de cor, fórmula leucocitária, VHS; diâmetro dos eritrócitos (em esfregaço corado);
• coagulograma: contagem de plaquetas; tempo de sangramento e tempo de coagulação; tromboplastina parcial ativada e tempo de protrombina; conteúdo de fatores IX e VIII e anticorpos para o fator VIII;
• bioquímica do sangue: bilirrubina direta e indireta; transaminases ALT e AST; ureia; creatinina; eletrólitos (K, Na, Ca, P);
• análise geral de urina (para excluir hematúria);
• teste de sangue oculto nas fezes (teste de Gregersen);
• marcadores de hepatite (A, B, C, D, E);
• tipo sanguíneo e fatorRh;
• diagnóstico funcional: ECG; se indicado - ultrassom da cavidade abdominal e articulações afetadas e sua radiografia;
• consultas: hematologista, geneticista, neurologista, otorrinolaringologista; dentista.

Características laboratoriais da hemofilia:

• um aumento de várias vezes na duração da coagulação do sangue venoso de acordo com Lee-White;
• aumento no tempo de recalcificação do plasma;
• aumento do tempo de tromboplastina parcial;
• diminuição do consumo de protrombina;
• baixos níveis de fator VIII ou IX no sangue.

A gravidade da hemofilia é avaliada pela gravidade das síndromes hemorrágicas e anêmicas, pelo nível de atividade de coagulação e pelo conteúdo de globulinas anti-hemofílicas, bem como pela presença de complicações.

Complicações da hemofilia: hemartrose é a complicação mais comum, que leva à incapacidade precoce dos pacientes; sangramento renal com obstrução parcial ou completa do trato urinário e desenvolvimento de insuficiência renal aguda; hemorragia no cérebro ou na medula espinhal.

O diagnóstico diferencial da hemofilia no período pós-natal é realizado com doenças hemorrágicas neonatais, coagulopatias e síndrome da coagulação intravascular disseminada (CID). A síndrome hemorrágica na hemofilia A e B não apresenta diferenças características, e o diagnóstico diferencial é realizado por métodos laboratoriais e médico-genéticos.

A hemofilia A é diagnosticada pela análise do gene do fator VIII, e a hemofilia B, pela análise do gene do fator IX. São utilizados dois métodos: "reação em cadeia da polimerase - polimorfismo do comprimento do fragmento de restrição" e "reação em cadeia da polimerase com transcrição reversa". Cada método requer uma pequena quantidade de sangue ou biópsia de vilo corial, o que permite o diagnóstico pré-natal da hemofilia em um estágio inicial da gravidez (8 a 12 semanas).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]