Sintomas da doença de Minkowski-Schoffar

A microsferocitose hereditária aparece clinicamente em 50% dos casos já no período neonatal; na grande maioria dos pacientes, a doença começa antes da adolescência. Está estabelecido que a aparição precoce dos sintomas da doença predetermina um curso mais severo.

O local central no quadro clínico é ocupado por três sintomas principais, causados pela localização intracelular da hemólise: icterícia, pele pálida e mucosas, esplenomegalia.

A intensidade da icterícia pode ser diferente e é determinada pelo nível de bilirrubina indireta. Em vários pacientes, a ictiose da pele e a esclerótica podem ser o único sintoma que eles se referem a um médico. É para esses pacientes que a conhecida expressão de Schoffar diz respeito: "eles são mais icterizados do que doentes". Uma característica distintiva da icterícia é o seu aholorichnost, ou seja, a ausência de pigmentos biliares na urina, mas há urobilinúria.

A pele pálida e mucosa devido à presença de anemia e sua gravidade depende do grau de anemia, fora da crise hemolítica, a palidez é menos pronunciada, durante a crise - acentuadamente.

O grau de severidade da esplenomegalia é variável, no auge da crise o baço é significativamente aumentado, com palpação densa, lisa, dolorosa. Há um fígado alargado. No período de compensação, a esplenomegalia persiste, mas é menos pronunciada.

Crianças de 4 a 5 anos freqüentemente têm cálculos biliares, mas a colelitíase é diagnosticada com maior freqüência em adolescentes. A doença de Gallstone ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes que não foram submetidos a esplenectomia.

Os pacientes geralmente mostram um crânio da torre, um céu gótico, uma ampla ponte do nariz, anomalias dos dentes, syndactyly, polydactyly, íris da íris. Com um curso severo e progressivo da doença, o atraso do crescimento, o subdesenvolvimento mental, o hipogenitalismo são possíveis.

Dependendo da gravidade das três formas da doença. Com uma forma leve de condição geral é satisfatória, hemólise e esplenomegalia expressam um pouco. Com uma forma moderada, observa-se anemia leve ou moderada com hemólise não compensada e episódios de icterícia, expressa por esplenomegalia. Em forma grave, observa-se uma anemia pronunciada, na qual a transfusão de sangue repetida é necessária, pode haver crises de arranjos, observa-se uma desaceleração.

Classificação da esferocitose hereditária e indicações para esplenectomia

Sintomas	Norma	Classificação da esferocitose
		Fácil	Gravidade moderada	Pesado
Hemoglobina (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Número de reticulócitos (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Índice de reticulócitos	<1.8	1.8-3	> 3
O conteúdo de spectrin no eritrócito (em% da norma) 2	100	80-100	50-80	40-60
Estabilidade osmótica	Norma	Normal ou ligeiramente reduzido	Muito reduzido	Muito reduzido
Auto-hemólise sem glicose (%) na presença de glicose	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Esplenectomia		Geralmente não há necessidade	É necessário realizar antes do início da puberdade	É mostrado, é melhor realizar depois de 3 anos
Sintomas clínicos		Nenhum	Pallor, igeneratornyj uma crise, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj uma crise, splenomegalia, ZHB

A crise regenerativa é uma séria complicação da crise hemolítica, durante a qual aparecem os sintomas de hipoplasia da medula óssea com lesão seletiva do broto eritróide. Acredita-se que o desenvolvimento de uma crise genérica é geralmente devido à adição de uma infecção viral causada pelo parvovírus B19. As condições regenerativas da medula óssea passam de vários dias a 2 semanas, causam anemia grave e podem ser a principal causa de morte do paciente. Palidez clinicamente observada da pele e das mucosas com ausência total de pele icterica e esclera, um aumento no baço está ausente ou não muito pronunciado, e a gravidade da esplenomegalia da gravidade da crise anêmica não é observada. Não existe reticulocitose, até o completo desaparecimento dos reticulócitos do sangue periférico. Várias crianças têm trombocitopenia. As crises de regeneração são observadas principalmente em crianças de 3 a 11 anos e, apesar de sua gravidade, são reversíveis.

O curso da anemia Minkowski-Shoffar ondulado, após o desenvolvimento da crise, os indicadores clínicos e laboratoriais melhoram e a remissão ocorre de vários meses a vários anos.

Complicações

Crise hemolítica - um aumento acentuado da hemólise, muitas vezes no contexto da infecção.

A crise de Eritroblastopênico (aplástica) - a prisão da maturação das células eritróides - é freqüentemente associada a mudanças megaloblásticas. Geralmente é provocada pela infecção por parvovírus B19, pois o parvovírus B19 afeta o desenvolvimento de normoblastos, causando uma cessação transitória de sua produção.

A deficiência de folatos devido ao turnover acelerado de eritrócitos pode levar ao desenvolvimento de anemia megaloblástica pronunciada.

A doença de Gallstone ocorre em cerca de metade dos pacientes não tratados, a probabilidade de seu desenvolvimento aumentar com a idade.

A sobrecarga secundária de ferro é rara.

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