Sintomas da doença de Minkowski-Schoffar.

A microesferocitose hereditária manifesta-se clinicamente em 50% dos casos já no período neonatal; na grande maioria dos pacientes, a doença inicia-se antes da adolescência. Foi estabelecido que o aparecimento precoce dos sintomas da doença predetermina um curso mais grave.

O lugar central no quadro clínico é ocupado por três sintomas principais causados pela localização intracelular da hemólise: icterícia, palidez da pele e das mucosas, esplenomegalia.

A intensidade da icterícia pode variar e é determinada pelo nível de bilirrubina indireta. Em alguns pacientes, a icterícia da pele e da esclera pode ser o único sintoma que os leva a procurar atendimento médico. É a esses pacientes que se aplica a famosa expressão de Chauffard: "eles estão mais ictéricos do que doentes". Uma característica distintiva da icterícia é a sua acoluricidade, ou seja, a ausência de pigmentos biliares na urina, mas a urobilinúria é observada.

A palidez da pele e das mucosas é causada pela presença de anemia e sua gravidade depende do grau de anemia; fora de uma crise hemolítica, a palidez é menos pronunciada, mas durante uma crise é acentuada.

O grau de esplenomegalia é variável; no auge da crise, o baço está significativamente aumentado, denso, liso e doloroso à palpação. Há um fígado aumentado. Durante o período de compensação, a esplenomegalia persiste, mas se expressa em menor grau.

Crianças de 4 a 5 anos frequentemente apresentam cálculos biliares, mas a colelitíase é mais frequentemente diagnosticada em adolescentes. A colelitíase ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes que não foram submetidos à esplenectomia.

Os pacientes frequentemente apresentam crânio em torre, palato gótico, ponte nasal larga, anomalias dentárias, sindactilia, polidactilia e heterocromia da íris. Em casos graves e progressivos da doença, pode haver retardo de crescimento, retardo mental e hipogenitalismo.

Dependendo da gravidade, distinguem-se três formas da doença. Na forma leve, o estado geral é satisfatório, com hemólise e esplenomegalia pouco expressas. Na forma moderada, observa-se anemia leve ou moderada com hemólise descompensada e episódios de icterícia, e esplenomegalia pronunciada. Na forma grave, observa-se anemia pronunciada, que requer transfusões sanguíneas repetidas, podendo ocorrer crises degenerativas e retardo de crescimento.

Classificação da esferocitose hereditária e indicações para esplenectomia

Sinais	Norma	Classificação da esferocitose
		Fácil	Gravidade moderada	Pesado
Hemoglobina (g/l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Contagem de reticulócitos (%)	<3	3.1-6	>6	>10
Índice de reticulócitos	<1,8	1,8-3	>3
Conteúdo de espectrina em eritrócitos (em % do normal) 2	100	80-100	50-80	40-60
Resistência osmótica	Norma	Normal ou ligeiramente reduzido	Reduzida acentuadamente	Reduzida acentuadamente
Autohemólise sem glicose (%) na presença de glicose	>60 <10	>60 >10	0-80 > 10	50 >10
Esplenectomia		Geralmente não há necessidade	Deve ser concluído antes da puberdade	Mostrado, melhor desempenho após 3 anos
Sintomas clínicos		Nenhum	Palidez, crise regenerativa, esplenomegalia, colelitíase	Palidez, crise regenerativa, esplenomegalia, colelitíase

A crise regenerativa é uma complicação grave da crise hemolítica, durante a qual aparecem sintomas de hipoplasia da medula óssea com dano seletivo ao germe eritroide. Acredita-se que o desenvolvimento da crise regenerativa, via de regra, seja causado pela adição de uma infecção viral causada pelo parvovírus B19. Os estados regenerativos da medula óssea duram de vários dias a duas semanas, causam anemia grave e podem ser a principal causa de morte do paciente. Clinicamente, observa-se palidez pronunciada da pele e das mucosas na ausência completa de icterícia da pele e da esclera, o aumento do baço está ausente ou é insignificante e não há correspondência entre a gravidade da esplenomegalia e a gravidade da crise anêmica. A reticulocitose está ausente, até o desaparecimento completo dos reticulócitos do sangue periférico. Trombocitopenia é detectada em algumas crianças. As crises regenerativas são observadas principalmente em crianças de 3 a 11 anos e, apesar de sua gravidade, são reversíveis.

O curso da anemia de Minkowski-Chauffard é ondulado; após o desenvolvimento de uma crise, os parâmetros clínicos e laboratoriais melhoram e ocorre remissão, durando de vários meses a vários anos.

Complicações

Crise hemolítica é um aumento acentuado nos processos de hemólise, geralmente no contexto de infecção.

A crise eritroblastopênica (aplástica) – parada da maturação das células eritroides – é frequentemente associada a alterações megaloblásticas. Geralmente é provocada pela infecção por parvovírus B19, uma vez que este afeta os normoblastos em desenvolvimento, causando uma interrupção transitória de sua produção.

A deficiência de folato devido à renovação acelerada dos glóbulos vermelhos pode levar ao desenvolvimento de anemia megaloblástica grave.

A doença dos cálculos biliares ocorre em aproximadamente metade dos pacientes não tratados, e a probabilidade de seu desenvolvimento aumenta com a idade.

Sobrecarga secundária de ferro é rara.

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