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Sintomas da doença de Minkowski-Schoffar.
Última revisão: 06.07.2025

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A microesferocitose hereditária manifesta-se clinicamente em 50% dos casos já no período neonatal; na grande maioria dos pacientes, a doença inicia-se antes da adolescência. Foi estabelecido que o aparecimento precoce dos sintomas da doença predetermina um curso mais grave.
O lugar central no quadro clínico é ocupado por três sintomas principais causados pela localização intracelular da hemólise: icterícia, palidez da pele e das mucosas, esplenomegalia.
A intensidade da icterícia pode variar e é determinada pelo nível de bilirrubina indireta. Em alguns pacientes, a icterícia da pele e da esclera pode ser o único sintoma que os leva a procurar atendimento médico. É a esses pacientes que se aplica a famosa expressão de Chauffard: "eles estão mais ictéricos do que doentes". Uma característica distintiva da icterícia é a sua acoluricidade, ou seja, a ausência de pigmentos biliares na urina, mas a urobilinúria é observada.
A palidez da pele e das mucosas é causada pela presença de anemia e sua gravidade depende do grau de anemia; fora de uma crise hemolítica, a palidez é menos pronunciada, mas durante uma crise é acentuada.
O grau de esplenomegalia é variável; no auge da crise, o baço está significativamente aumentado, denso, liso e doloroso à palpação. Há um fígado aumentado. Durante o período de compensação, a esplenomegalia persiste, mas se expressa em menor grau.
Crianças de 4 a 5 anos frequentemente apresentam cálculos biliares, mas a colelitíase é mais frequentemente diagnosticada em adolescentes. A colelitíase ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes que não foram submetidos à esplenectomia.
Os pacientes frequentemente apresentam crânio em torre, palato gótico, ponte nasal larga, anomalias dentárias, sindactilia, polidactilia e heterocromia da íris. Em casos graves e progressivos da doença, pode haver retardo de crescimento, retardo mental e hipogenitalismo.
Dependendo da gravidade, distinguem-se três formas da doença. Na forma leve, o estado geral é satisfatório, com hemólise e esplenomegalia pouco expressas. Na forma moderada, observa-se anemia leve ou moderada com hemólise descompensada e episódios de icterícia, e esplenomegalia pronunciada. Na forma grave, observa-se anemia pronunciada, que requer transfusões sanguíneas repetidas, podendo ocorrer crises degenerativas e retardo de crescimento.
Classificação da esferocitose hereditária e indicações para esplenectomia
Sinais |
Norma |
Classificação da esferocitose |
||
Fácil |
Gravidade moderada |
Pesado |
||
Hemoglobina (g/l) |
110-160 |
110-150 |
80-120 |
60-80 |
Contagem de reticulócitos (%) |
<3 |
3.1-6 |
>6 |
>10 |
Índice de reticulócitos |
<1,8 |
1,8-3 |
>3 |
|
Conteúdo de espectrina em eritrócitos (em % do normal) 2 |
100 |
80-100 |
50-80 |
40-60 |
Resistência osmótica |
Norma |
Normal ou ligeiramente reduzido |
Reduzida acentuadamente |
Reduzida acentuadamente |
Autohemólise sem glicose (%) na presença de glicose |
>60 <10 |
>60 >10 |
0-80 > 10 |
50 >10 |
Esplenectomia |
Geralmente não há necessidade |
Deve ser concluído antes da puberdade |
Mostrado, melhor desempenho após 3 anos |
|
Sintomas clínicos |
Nenhum |
Palidez, crise regenerativa, esplenomegalia, colelitíase |
Palidez, crise regenerativa, esplenomegalia, colelitíase |
A crise regenerativa é uma complicação grave da crise hemolítica, durante a qual aparecem sintomas de hipoplasia da medula óssea com dano seletivo ao germe eritroide. Acredita-se que o desenvolvimento da crise regenerativa, via de regra, seja causado pela adição de uma infecção viral causada pelo parvovírus B19. Os estados regenerativos da medula óssea duram de vários dias a duas semanas, causam anemia grave e podem ser a principal causa de morte do paciente. Clinicamente, observa-se palidez pronunciada da pele e das mucosas na ausência completa de icterícia da pele e da esclera, o aumento do baço está ausente ou é insignificante e não há correspondência entre a gravidade da esplenomegalia e a gravidade da crise anêmica. A reticulocitose está ausente, até o desaparecimento completo dos reticulócitos do sangue periférico. Trombocitopenia é detectada em algumas crianças. As crises regenerativas são observadas principalmente em crianças de 3 a 11 anos e, apesar de sua gravidade, são reversíveis.
O curso da anemia de Minkowski-Chauffard é ondulado; após o desenvolvimento de uma crise, os parâmetros clínicos e laboratoriais melhoram e ocorre remissão, durando de vários meses a vários anos.
Complicações
Crise hemolítica é um aumento acentuado nos processos de hemólise, geralmente no contexto de infecção.
A crise eritroblastopênica (aplástica) – parada da maturação das células eritroides – é frequentemente associada a alterações megaloblásticas. Geralmente é provocada pela infecção por parvovírus B19, uma vez que este afeta os normoblastos em desenvolvimento, causando uma interrupção transitória de sua produção.
A deficiência de folato devido à renovação acelerada dos glóbulos vermelhos pode levar ao desenvolvimento de anemia megaloblástica grave.
A doença dos cálculos biliares ocorre em aproximadamente metade dos pacientes não tratados, e a probabilidade de seu desenvolvimento aumenta com a idade.
Sobrecarga secundária de ferro é rara.
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