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Diagnóstico da esferocitose hereditária (doença de Minkowski-Schoffar)
Última revisão: 04.07.2025
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O diagnóstico é confirmado pelo histórico familiar e por uma série de exames laboratoriais.
Dados de laboratório
O hemograma revela anemia hiperregenerativa normocrômica de gravidade variável. A contagem de reticulócitos depende da gravidade da anemia e do período da doença e varia de 50-60 a 500-600%; normócitos podem aparecer. O exame morfológico de um esfregaço de hemácias revela características morfológicas características: além dos eritrócitos normais, existem microesferócitos - células pequenas e intensamente coradas, sem o clareamento central característico dos eritrócitos normais. O número de microesferócitos pode variar de 5 a 10% até a maioria absoluta. Foi estabelecido que quanto maior o número de microesferócitos, mais intensa é a hemólise. Durante uma crise hemolítica, pode-se observar leucocitose com desvio neutrofílico e VHS acelerado.
Bioquimicamente, observa-se hiperbilirrubinemia indireta, cujo grau depende da gravidade da crise hemolítica. O nível de haptoglobina diminui.
Na punção esternal há hiperplasia da linhagem eritroide, a relação leucoeritroblástica é reduzida para 1:2, 1:3 (contra 4:1 na norma) devido às células da linhagem eritroide.
Após a recuperação do paciente da crise hemolítica, no período de compensação da hemólise, a eritrocitometria é realizada para confirmar o diagnóstico, traçando a curva de Price-Jones e determinando a resistência osmótica dos eritrócitos. Pacientes com microesferocitose hereditária são caracterizados por uma diminuição no diâmetro dos eritrócitos - o diâmetro médio dos eritrócitos é inferior a 6,4 μm (o diâmetro dos eritrócitos normais é de 7,2-7,9 μm) e um desvio da curva eritrocitométrica de Price-Jones para a esquerda. Um sinal patognomônico é uma alteração na resistência osmótica dos eritrócitos. Os valores normais são: para resistência mínima (início da hemólise) em uma solução de NaCl a 0,44% e para máxima (hemólise completa) - em uma solução de NaCl a 0,32-0,36%. Uma diminuição na resistência mínima dos eritrócitos é típica da doença, ou seja, a hemólise se inicia em uma solução de NaCl de 0,6-0,65%. A resistência osmótica máxima pode até aumentar ligeiramente em uma solução de NaCl de 0,3-0,25%.
Diagnóstico diferencial
É realizada na ausência de indícios de natureza hereditária de anemia, bem como em casos atípicos.
Em recém-nascidos, são excluídas doença hemolítica, hepatite fetal, atresia biliar, icterícia sintomática na sepse e infecções intrauterinas (citomegalovírus, toxoplasmose, herpes).
Na infância e na velhice, é necessário excluir hepatite viral, anemia hemolítica não esferocítica e anemia hemolítica autoimune.
Em idade avançada, também é diferenciada da icterícia conjugativa hereditária (síndrome de Gilbert e outras), hepatite crônica e cirrose biliar do fígado.
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