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Diagnóstico de esferocitose hereditária (doença de Minkowski-Shoffard)
Última revisão: 23.04.2024
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O diagnóstico é confirmado por uma história familiar e uma série de estudos laboratoriais.
Dados laboratoriais
No hemograma, é encontrada anemia hiperregentiva normocrômica de graus variados. O conteúdo dos reticulócitos depende da gravidade da anemia e do período da doença e varia entre 50-60 e 500-600%; podem aparecer normocitos. O exame morfológico do esfregaço vermelho revela características morfológicas características: juntamente com os eritrócitos normais, existem microspherocytes - células pequenas, intensamente coloridas, sem uma iluminação central característica dos glóbulos vermelhos normais. O número de microspherócitos pode variar de 5-10% a maioria absoluta. Verificou-se que quanto mais o número de microspherocytes, mais intensiva a hemólise. Durante a crise hemolítica, pode-se observar a leucocitose com mudança de neutrófilos, a aceleração da ESR.
Hiperbilirrubinemia indireta observada bioquimicamente, cujo grau depende da gravidade da crise hemolítica. O nível de haptoglobina diminui.
No ponto esternal há hiperplasia do broto eritroide, a proporção leicoerythroblasto é reduzida para 1: 2, 1: 3 (contra 4: 1 na norma) devido a células do germe eritroide.
Após o paciente sair da crise hemolítica durante o período de compensação da hemólise, a eritrocitometria é realizada para estabelecer o diagnóstico da curva Price-Jones e determinar a resistência osmótica dos glóbulos vermelhos. Para pacientes com microspherocytosis hereditária caracterizada pela redução do diâmetro de eritrócitos - um diâmetro médio inferior a 6.4 microns de diâmetro eritrócitos (7.2-7.9 microns eritrócitos normais) e a curva de deslocamento para a esquerda eritrotsitometricheskoy preço-Jones. Um sinal patognomônico é uma mudança na resistência osmótica dos glóbulos vermelhos. Os parâmetros normais são: para resistência mínima (o início da hemólise) em solução de NaCl 0,44% e para o máximo (hemólise completa) em 0,32-0,36% de solução de NaCl. Típico para a doença é uma diminuição da resistência mínima dos glóbulos vermelhos, isto é, a hemólise começa em uma solução 0,6-0,65% de NaCl. A resistência osmótica máxima pode ser levemente elevada - em uma solução 0,3-0,25% de NaCl.
Diagnóstico diferencial
Realizado na ausência de evidências sobre a natureza hereditária da anemia, bem como em casos atípicos.
Nos recém-nascidos, doença hemolítica, hepatite fetal, atresia de dutos biliares, icterícia sintomática durante sepsis, infecções intra-uterinas (citomegalia, toxoplasmose, herpes).
No peito e idade avançada, é necessário excluir hepatite viral, anemia hemolítica nesferocítica, anemia hemolítica autoimune.
Na idade mais avançada também se diferenciam da icterícia conjuntiva hereditária (síndrome de Gilbert e outros), hepatite crônica, cirrose biliar.
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