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Síndrome intermitente relacionada com o recetor de TNF (TNF recetor) (IRS)
Última revisão: 07.07.2025
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A febre irlandesa familiar (uma síndrome periódica associada aos receptores do fator de necrose tumoral (TNF)) é uma doença hereditária caracterizada por episódios recorrentes de febre e mialgia migratória com eritema doloroso da pele sobrejacente. Os níveis de receptores de TNF tipo I são baixos. O tratamento é feito com glicocorticosteroides e etanercepte.
A síndrome periódica associada ao receptor de TNF foi descrita em uma família de ascendência irlandesa e escocesa, mas também foi relatada em muitos outros grupos étnicos. É causada por mutações no gene que codifica o receptor de TNF. Acredita-se que defeitos nesse receptor levem à ativação excessiva e descontrolada, resultando em inflamação.
As crises desta doença rara geralmente começam antes dos 20 anos de idade. Podem durar de 1 a 2 dias a uma semana ou mais. Os sinais mais evidentes são dor muscular e inchaço das extremidades. Outros sintomas da síndrome periódica associada ao receptor de TNF podem incluir dor de cabeça, dor abdominal, diarreia ou constipação, náusea, conjuntivite dolorosa, dor nas articulações, erupção cutânea e dor testicular. Pacientes do sexo masculino têm maior probabilidade de desenvolver hérnias inguinais. Há relatos de amiloidose renal em um pequeno número de famílias.
O diagnóstico baseia-se na história, no exame físico e nos baixos níveis do receptor de TNF tipo I medidos interictalmente. Características inespecíficas incluem neutrofilia, níveis elevados de reagentes de fase aguda e gamopatia policlonal durante as crises. Os pacientes devem realizar exames de urina regulares para detectar proteinúria precocemente.
A síndrome periódica associada ao receptor de TNF tem um bom prognóstico com tratamento, mas deve ser conduzida com mais cautela caso se desenvolva amiloidose renal. As crises podem ser tratadas eficazmente com prednisolona em doses de pelo menos 20 mg por via oral uma vez ao dia. As doses podem precisar ser aumentadas ao longo do tempo. Os resultados iniciais com etanercepte, um fármaco ligador e inativador de TNF, são promissores. A dose recomendada é de 0,4 mg/kg por via subcutânea em crianças e 25 mg por via subcutânea em adultos, administrada duas vezes por semana.
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