Síndrome periódica associada aos receptores de TNF (TNF)

Febre Irlandesa Familiar (síndrome periódica associada com os receptores do factor de necrose tumoral (TNF)), - uma doença hereditária caracterizada por episódios recorrentes de febre e mialgia migrando com eritema doloroso situado acima da pele. O nível de receptor de TNF tipo I é baixo. O tratamento é realizado por glucocorticosteróides e etanercept.

A síndrome recorrente associada aos receptores de TNF foi descrita na família dos imigrantes da Irlanda e da Escócia, mas também há relatos de que ocorre em muitos outros grupos étnicos. A causa é a mutação do gene que codifica o receptor TNF. Acredita-se que os defeitos deste receptor conduzam a uma ativação excessiva não verificada do receptor com o desenvolvimento de inflamação devido a isso.

Os ataques desta doença rara geralmente começam com a idade de até 20 anos. Eles podem durar de 1-2 dias a uma semana ou mais. Os sinais mais vivos são dores musculares e inchaço das extremidades. Outros sintomas da síndrome recorrente associada aos receptores de TNF podem incluir dor de cabeça, dor abdominal, diarreia ou constipação, náuseas, conjuntivite dolorosa, dor nas articulações, erupção cutânea e dor testicular. Os pacientes do sexo masculino tendem a desenvolver hérnias inguinais. Há relatos de desenvolvimento em um pequeno número de famílias de amiloidose nos rins.

O diagnóstico é baseado em anamnese, exame e baixo nível do receptor de TNF de tipo I quando medido no período interictal. Os sinais não específicos incluem neutrofilia, aumento dos parâmetros de fase aguda e gamopatia policlonal durante um ataque. Os pacientes devem monitorar regularmente a análise de urina para detecção precoce de proteinúria.

A síndrome periódica associada aos receptores de TNF tem um bom prognóstico, desde que seja providenciado o tratamento, mas deve ser feito com mais cautela no caso da amiloidose renal. Os ataques podem ser efetivamente tratados com prednisolona em doses de pelo menos 20 mg por via oral, uma vez por dia. Com o passar do tempo, um aumento de dose pode ser necessário. Os primeiros resultados do uso de etanercept, ligação e inativação de TNF são promissores. A dose recomendada é de 0,4 mg / kg sc, em crianças e 25 mg por via subcutânea em adultos, e o medicamento é administrado duas vezes por semana.

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