Síndrome neoplásica endócrina múltipla tipo IIB

Síndrome neoplásica endócrina múltipla, tipo IIB (MEN IIB, MEN tipo síndrome IIB, síndrome neuroma mucosa, múltiplos adenomatose endócrina) é caracterizada por múltiplas neuromas da mucosa, carcinoma medular da tiróide, f eocromocitoma e muitas vezes de Marfan syndrome. O quadro clínico depende dos elementos glandulares afetados. Diagnóstico e tratamento são semelhantes ao diagnóstico e ao tratamento da síndrome de MEN MA.

Cerca de 50% dos casos são mais freqüentes esporádicos do que relacionados, embora a causa da síndrome esporádica MEN IIB não seja clara. A incidência entre homens é duas vezes maior do que entre as mulheres. O hiperparatiroidismo ocorre nos casos de síndrome MEN-IIB. Como resultado de estudos genéticos, foram detectadas mutações no receptor de tirosina quinase de oncogenes.

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Sintomas de MEN tipo IIB

Sintomas e sinais refletem patologias glandulares. Cerca de 50% dos pacientes apresentam síndrome completa da nefma mucosa, feocromocitoma e carcinoma medular de tiróide. Menos de 10% têm apenas neurocomas e feocromocitomas, enquanto os restantes pacientes apresentam neuromas e carcinomas medulares de tireóide sem feocromocitoma.

Muitas vezes, os neuromas da mucosa são um sinal precoce da doença e ocorrem na maioria ou em todos os pacientes. Os neuromas aparecem sob a forma de pequenos cones brilhantes nos lábios, língua, bochechas e mucosas. Nas pálpebras, conjuntiva e córnea também podem aparecer neuromas. Uma característica característica são as pálpebras espessadas e os lábios difusamente hipertrofiados. As patologias do trato gastrointestinal associadas a distúrbios motores (constipação, diarréia e às vezes megacólon) são características e surgem como resultado da ganglioniorematose intestinal difusa. Os pacientes podem ter síndrome de Marfan; anomalias esqueléticas da coluna vertebral (lordose, cifose, escoliose), um pé oco e uma deformação equinovariana do pé são sinais comuns da doença.

O carcinoma medular da glândula tireoidiana e o feocromocitoma se assemelham a patologias correspondentes da síndrome do tipo MEN IIA, tanto bilateral como multicêntrica. No entanto, o carcinoma medular da tireóide tende a ser particularmente agressivo na síndrome MENE tipo II e pode afetar crianças pequenas.

Embora o neuroma, características faciais e distúrbios gastrointestinais sejam observados em uma idade precoce, a síndrome não pode ser reconhecida até o carcinoma medular da glândula tireoidea ou feocromocitoma se tornar mais evidente na vida adulta.

Diagnóstico do tipo ME IIB

A síndrome MEN IIB é esperada em pacientes com história familiar de MEN II B, feocromocitoma, neuromas mucosas múltiplas ou carcinoma medular de tiróide. O teste genético tem alta precisão e é feito no 1º grau de parentesco e qualquer parente com sintomas da doença.

O feocromocitoma pode ser clinicamente suspeitado e confirmado medindo o nível de metanefrina plasma livre e catecolaminas urinárias fracionadas. Um teste de laboratório pode ser realizado para o carcinoma medular da tiróide. A RM ou tomografia computadorizada é usada para pesquisar feocromocitoma e carcinoma medular de tireóide.

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Tratamento do tipo ME IIB

Os pacientes afetados devem ter uma tireoidectomia geral imediatamente após o diagnóstico. O feocromocitoma, se houver, deve ser removido antes da tireoidectomia. Em caso de transferência de genes, a tireoidectomia preventiva é recomendada na infância ou na primeira infância.