Síndrome de Wiskott-Aldrich em crianças.

Trombocitopenia ligada ao sexo

Pesquisadores identificaram trombocitopenia com padrão de herança ligado ao sexo em diversas famílias. A presença de números normais de megacariócitos na medula óssea sugere que a trombocitopenia se deve à redução da vida útil das plaquetas causada por um defeito intrínseco. Os pacientes respondem mal aos corticosteroides, mas a esplenectomia, em alguns casos, resulta em remissão completa.

A síndrome de Wiskott-Aldrich é caracterizada por eczema, infecções recorrentes e trombocitopenia. Os sintomas da síndrome de Wiskott-Aldrich aparecem no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Na maioria das vezes, as crianças morrem precocemente. No período neonatal, o sangramento é frequentemente representado por melena e, posteriormente, ocorre púrpura. A trombocitopenia está associada à redução da vida útil das plaquetas, causada por seu defeito interno e à produção prejudicada na medula óssea. As manifestações da doença são agravadas por infecções purulentas recorrentes, incluindo otite, pneumonia e lesões cutâneas. Os pacientes também apresentam resistência reduzida a infecções não bacterianas, incluindo o vírus herpes simplex e pneumonia causada por Pneumocystis carinii.

Manifestações hematológicas da síndrome de Wiskott-Aldrich:

• trombocitopenia (contagem de plaquetas em torno de 30.000/mm3 ⁾;
• anemia (causada pela perda de sangue);
• leucocitose (causada por infecções);
• número normal ou aumentado de megacariócitos;
• ausência de isohemaglutininas, níveis diminuídos de IgM, níveis normais ou aumentados de IgG e IgA;
• em alguns casos, um defeito na imunidade celular.

Tratamento da síndrome de Wiskott-Aldrich

• Transplante alogênico de medula óssea, especialmente em pacientes com expressão baixa ou discordante da proteína WASP, se possível nos primeiros 5 anos de vida.
• Esplenectomia em casos graves em crianças maiores de 5 anos (se o transplante de medula óssea não for possível) devido ao risco aumentado de infecções descontroladas após a cirurgia.
• Cursos de manutenção de IVIG.
• Transfusões de plaquetas para manifestações hemorrágicas.
• O uso de corticosteroides não tem efeito sobre a trombocitopenia; eles são usados para eczema.