Síndrome de Wiskott-Aldrich em crianças

Trombocitopenia com herança ligada ao sexo

A trombocitopenia com um tipo de herança ligada ao sexo é encontrada por pesquisadores de várias famílias. A presença de uma quantidade normal de megacariócitos na medula óssea sugere que a trombocitopenia ocorre como resultado de uma diminuição da vida útil das plaquetas causada pelo defeito interno. Os pacientes respondem mal ao uso de corticosteróides, no entanto, a esplenectomia em alguns casos leva à remissão completa.

A síndrome de Wiskott-Aldrich é manifestada por eczema, infecções recorrentes e trombocitopenia. Os sintomas da síndrome de Wiskott-Aldrich aparecem no período neonatal ou nos primeiros meses de vida. Na maioria das vezes, as crianças morrem em uma idade precoce. No período neonatal, o sangramento é freqüentemente representado pela melena, e mais tarde se junta a purpura. A trombocitopenia está associada a um encurtamento da vida das plaquetas, causada pelo defeito interno e com a perda de produção na medula óssea. Manifestações da doença intensificam-se com infecções purulentas recorrentes, incluindo otite média, pneumonia, lesões cutâneas. Nos pacientes, a resistência a infecções não bacterianas, incluindo o vírus do herpes simple e a pneumonia causada por Pneumocystis carinii, é reduzida .

Manifestações hematológicas da síndrome de Wiskott-Aldrich:

• trombocitopenia (o número de plaquetas é de cerca de 30 000 / mm ³ );
• anemia (causada por perda de sangue);
• leucocitose (causada por infecções);
• número normal ou aumentado de megacariócitos;
• ausência de isohemaglutininas, diminuição do nível de IgM, níveis normais ou elevados de IgG e IgA;
• em alguns casos defeito de imunidade celular.

Tratamento da síndrome de Wiskott-Aldrich

• Transplante alogênico de medula óssea, especialmente em pacientes com expressão de proteína WASP baixa ou discordante, se possível nos primeiros 5 anos de vida.
• Esplenectomia em casos graves em crianças com mais de 5 anos (se o transplante de medula óssea não é possível) devido a um risco aumentado de infecções descontroladas após a cirurgia.
• Cursos de apoio do IVIG.
• Transfusão de plaquetas com manifestações hemorrágicas.
• A determinação do efeito de corticosteróides na trombocitopenia não é válida, solicite o eczema.