Protoporfíria eritropoyética: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

As manifestações clínicas características da protoporfiria eritropoyética podem desenvolver-se já em recém-nascidos sob a forma de queimaduras na pele, mesmo após uma curta estadia no sol. O desenvolvimento da colelitíase é característico de uma idade posterior, com o curso da doença, e a insuficiência hepática aguda se desenvolve em cerca de 10% dos pacientes. O diagnóstico baseia-se em sintomas clínicos e níveis aumentados de protoporfirina em eritrócitos e plasma sanguíneo. O tratamento consiste na administração de beta-caroteno e proteção contra a luz solar direta na pele.

[1], [2], [3]

Causas da protoporfiria eritropoyética

A protoporfiria eritropoyética é o resultado de uma deficiência de enzima ferrochelatase no tecido eritróide. As protoporfirinas fototóxicas acumulam-se na medula óssea e eritrócitos, entram no plasma e são então depositadas na pele ou excretadas pelo fígado com bile e fezes. A excreção de protoporfirina biliar pesada do organismo pode promover a formação de cálculos biliares. Essas moléculas citotóxicas às vezes prejudicam o trato hepatobiliar, resultando no acúmulo de protoporfirina no fígado, levando ao desenvolvimento de insuficiência hepática aguda (ARF); manifestações clínicas de insuficiência renal aguda podem ocorrer até sintomas agudos em alguns dias.

A herança por tipo autossômico dominante, mas as manifestações clínicas são observadas apenas nos pacientes que possuem um gene EPP defeituoso e um alelo fraco e fraco (mas, de outra forma, normal) de pacientes saudáveis. A prevalência de patologia é de 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Sintomas da protoporfiria eritropoyética

A gravidade do desenvolvimento da patologia é diferente mesmo em pacientes da mesma família. Normalmente, recém-nascidos ou crianças pequenas depois de uma curta estadia ao sol estão gritando por horas, sem cessar. No entanto, os sintomas da pele geralmente estão ausentes, e a criança não consegue descrever seus sintomas, portanto, a protoporfiria eritropoyética geralmente não é reconhecida.

Se a doença não for diagnosticada, a protoporfíria eritropoyética secreta pode causar problemas psicossociais na família devido ao fato de a criança recusar inexplicavelmente a deixar a casa na rua. A dor pode ser tão insuportável que pode causar tais sintomas em pacientes como nervosismo, tensão, agressividade ou mesmo um sentimento de distanciamento de outros ou tentativas suicidas. Na infância, a pele pode formar crostas ao redor dos lábios e nas costas das mãos depois de uma longa permanência no sol. Burn blisters e cicatrizes não se desenvolvem. Se os pacientes negligenciam cronicamente a proteção de sua pele, eles podem desenvolver engrossamento, espessamento da pele, torna-se como a pele dos animais, especialmente em torno das articulações. Pode desenvolver uma estriação perioral sulcada ("boca da carpa"). A excreção de uma grande quantidade de protoporfirina com bile pode causar colestase, que pode levar a cirrose nodular e insuficiência hepática aguda em 10% ou mais pacientes; Os sintomas incluem icterícia, mal-estar geral, dor na parte superior do abdômen (hipocondrio direito) e aumento do fígado.

Diagnóstico de protoporfiria eritropoyética

A protoporfiria eritropoyética deve ser suspeitada em crianças ou adultos com fotosensibilidade cutânea dolorosa, mas sem uma anamnese de bolhas e cicatrizes de queima. A história familiar geralmente não é observada. O diagnóstico é confirmado após a detecção de altas concentrações de protoporfirina em eritrócitos e plasma. Identificou marcadores genéticos predisponentes ao desenvolvimento de complicações colestáticas.

A triagem de potenciais portadores do gene anormal entre os parentes do paciente ilustra o aumento do conteúdo de protoporfirina em eritrócitos e a diminuição da atividade da ferrochelatase (no estudo de linfócitos) ou pesquisa genética no caso de uma mutação genética identificada em casos típicos. A predisposição de portadores a manifestações cutâneas da doença é reconhecida pela detecção de um alelo de ferrochelatases fracamente funcionando.

[9], [10], [11]

Tratamento da protoporfiria eritropoyética

Os sintomas agudos são facilitados pela nomeação de banhos frios, envoltórios com uma toalha úmida e analgésicos. É extremamente importante consultar regularmente um paciente com um médico, obter as recomendações necessárias dele, folhetos informativos, discutir sua condição com o médico e realizar as consultas necessárias sobre a realização de uma anase com a supervisão de um especialista.

Os pacientes devem evitar a exposição à luz solar, usar dióxido de titânio escuro ou óxido de zinco com telas solares e telas absorventes de UV (por exemplo, contendo dibenzilmetano), o que em parte pode ajudar a proteger a pele. Os pacientes devem evitar o álcool e a fome e nos casos em que se observa um aumento na produção de glóbulos vermelhos e, no caso de um aumento no conteúdo da protoporfirina. As drogas que provocam o desenvolvimento de porfiria aguda não estão contra-indicadas.

A administração de beta-caroteno de 120 a 180 mg por via oral uma vez por dia para crianças ou 300 mg uma vez por dia para adultos provoca a aparência de cor de pele protetora de cor amarelo claro e neutraliza os radicais tóxicos que causam o desenvolvimento de sintomas de pele. Outro antioxidante, a cisteína, também pode ajudar a reduzir a fotossensibilidade. A aparência de uma cor de pele protetora marrom com deposição local de dihidroxiacetona-3 é o tom de pele amarelado principal e cosmeticamente mais preferido, obtido pelo uso de beta-caroteno, um efeito.

No caso em que as medidas anteriormente descritas não são eficazes (por exemplo, melhorando a sensibilidade, o aumento da concentração de porfirina, icterícia progressiva), utilizado no gipertransfuziya tratamento (m. E. Acima dos níveis de hemoglobina normais) embalado células vermelhas do sangue que ajudam a reduzir a produção de eritrócitos contendo porfirina. A administração de ácidos biliares facilita a excreção biliar da protoporfirina. A ingestão oral de colestiramina ou carvão ativado pode interromper a circulação intra-hepática, o que aumenta a excreção de porfirina e fezes. Em caso de desenvolvimento de insuficiência hepática grave, o transplante hepático pode ser necessário.