Oftalmoplegia bilateral progressiva bilateral

Em geral, a oftalmoplegia bilateral pode ser observada em processos nos níveis supra-nuclear, nuclear (no nível do tronco encefálico), raiz, axonal (neural) e muscular. No entanto, na prática, a oftalmoplegia bilateral indica frequentemente um nível de lesão muscular ou (menos frequentemente) a localização do caule da lesão. O nível intermediário (neural), como regra, é unilateral. Além disso, a lesão muscular é caracterizada por um curso progressivamente progressivo (miopatia). As lesões bilaterais dos nervos oculomotores no nível nuclear na região do tronco encefálico são mais frequentemente (mas não exclusivamente) observadas em processos agudos que levam a um coma.

Existem classificações detalhadas da síndrome da oftalmoplegia externa bilateral progressiva (PNO), construída principalmente no princípio genético e para o médico prático não é muito conveniente. É importante enfatizar que a maioria das formas de oftalmoplegia bilateral bilateral bilateral isolada são causadas por miopatia ocular de origem genética diferente, isto é, processos no nível muscular periférico. Oftalmoplegia bilateral causada por lesões no nível neural ou neuronal (nervos oculomotores perda de ambos os lados, ou os seus núcleos do tronco cerebral) ocorre muito raramente e são observados no quadro degenerativo hereditária (pelo menos - metabólica) desordens contra o fundo do outro sintomas neurológicos maciças.

Principais razões:

1. Encefalomiopatia mitocondrial de Kearns-Seira ("oftalmoplegia plus").
2. Distrofia muscular oculofaríngea com herança autossômica dominante ou autossômica recessiva.
3. Miopatias congênitas: doença da haste central, não melanoma, miotubular e outros.
4. miastenia congénita (myasthenia gravis).
5. PNO com hipogonadismo.
6. PNO com doenças neurológicas:
   • abelitoproteinemia
   • ataxia espinocerebelar,
   • esclerose lateral amiotrófica (raramente)
   • neuropatia sensório-motora com paraproteinemia,
   • paralisia supranuclear progressiva, outras doenças neurológicas.

Os mais importantes clinicamente são as formas que começam nos jovens e na idade adulta. Entre eles, na maioria das vezes, existem formas mitocondriais e, especialmente, a doença de Kearns-Seir. O defeito mitocondrial nesta doença não se limita apenas ao tecido muscular, mas se estende ao sistema nervoso central e aos órgãos internos.

As implicações da síndrome de Kearns-Seyr incluem:

1. oftalmoplegia externa;
2. degeneração pigmentar da retina;
3. distúrbios de condução do coração;
4. aumento do teor de proteína no licor.

Os primeiros sintomas geralmente aparecem na infância ou na adolescência (raramente - em adultos) sob a forma de ptose de crescimento lento; Atrás dele existem sintomas de oftalmoparesis com pupilas preservadas. Oftalmoparez lentamente progride para a oftalmoplegia. O envolvimento uniforme de todos os músculos externos do olho leva ao fato de que o estrabismo e a duplicação são raramente observados. Ao tentar olhar para cima, a cabeça lança para trás e os músculos frontais se contraem (face de Gatchinson). Além dos músculos oculomotores, o músculo circular do olho é freqüentemente envolvido, o que cria dificuldades tanto na abertura dos olhos quanto no fechamento, o que pode parecer uma imagem de miastenia gravis ou distrofia miotônica. Outros músculos faciais, bem como mastigação, cabeceira, deltóide ou peroneal, estão envolvidos em aproximadamente 25% dos casos. É possível juntar ataxia cerebelar, paraparesia espástica, demência, surdez e outros sintomas ("oftalmoplegia plus").

A ausência de miotonia, catarata e distúrbios endócrinos distingue a oftalmoplegia externa progressiva da distrofia miotônica (que pode parecer com a ptose). As formas mais extensas da síndrome de Kearns-Seir podem assemelhar-se à forma faso-skapulo-humeral da distrofia muscular. Uma característica característica da síndrome de Kearns-Seyr é que a ptose e os distúrbios oculomotores precedem o envolvimento de outros músculos.

Sintomas opcionais: derrota de órgãos viscerais (coração, fígado, rins, glândulas endócrinas - "síndrome oculocranio-somática").

A distrofia muscular oculofaríngea com herança autossômica dominante, associada ao cromossomo 14, caracteriza-se por um início tardio (geralmente após 45 anos) e manifesta-se principalmente como uma ptose e disfagia bilateral progressiva lenta. Assim, além da ptose (a oftalmoplegia não se desenvolve), a disfagia se desenvolve e a voz muda. A disfagia áspera às vezes leva a caquexia grave. Em algumas famílias, em um estágio posterior, a fraqueza dos músculos do ombro e cintas pélvicas é adicionada. Descrito "miopatia oculofaríngea". Os núcleos dos nervos cranianos e os próprios nervos não são alterados histologicamente. O nível de CK é normal; EMG é alterado apenas nos músculos afetados.

Finalmente, as famílias são descritas em que a oftalmoplegia externa progressiva foi transmitida de geração em geração, juntamente com sintomas de hipogonadismo. Algumas outras variantes hereditárias de oftalmoplegia externa progressiva também são possíveis.

A oftalmoplegia externa bilateral progressiva em doenças neurológicas é descrita em várias situações. Abetaliproteinemiya (baixo doença Korntsveyga) - uma doença autossômica recessiva caracterizada por uma quase total ausência de beta-lipoproteína (daí má absorção de gordura e vitamina E) e já é aparente em crianças no primeiro ano de vida, esteatorréia (fezes gordurosas), retardo do crescimento, degeneração da retina (redução da visão e cegueira), acantocitose e sintomas neurológicos sugestivos de uma lesão primária do cerebelo e nervos periféricos. Pode haver uma oftalmopareia progressiva lenta.

Oftalmpoplegiya como o sintoma raro descrito também em outras doenças neurológicas, incluindo paraplegia espástica hereditária, degenerao espinocerebelar (por exemplo, doença de Machado-Joseph), polineuropatia sensoriomotora (em paraproteinemia). A oftalmoplegia raramente é vista com amyotrofia espinhal progressiva e ainda mais raramente com esclerose lateral amiotrófica.

A oftalmoplegia bilateral crônica pode ser observada com glioma do tronco encefálico, meningite crônica. Entre as formas mencionado oftalmoplegia raro com encefalomiopatias neyrogastrointestinalnoy mitocondrial (MNGIE - mitocondrial encefalomiopatia neurogastrointestinal) e encefalomiopatias mitocondriais com oftalmoplegia, e polineuropatia pseudo (encefalomiopatia MEROR-mitocondrial com oftalmoplegia, pseudo-obstrução e polineuropatia), subaguda encefalomielopatia necrotizante (doença Leigh), deficiência de vitamina E.

Entre outras causas de PNO, deve-se mencionar a paralisia supranuclear progressiva, que eventualmente pode levar à oftalmoplegia completa, mas esta última aparece contra distúrbios extrapiramidais, piramidais e às vezes mentais (demência).

Oftalmoplegia supranuclear também é característica da doença de Whipple (Whiple) (perda de peso, febre, anemia, esteatorréia, dor abdominal, artralgia, linfadenopatia, hiperpigmentação, estado neurológico perda de memória lentamente progressiva ou demência, hipersonia, oftalmoplegia supranuclear, ataxia, convulsões, mioclonias , miorrmatomia oculomastora).

Oftalmoplegia externa progressiva pode por vezes ser observados na miastenia gravis (congénita e juvenil), oftalmopatia na tireotoxicose (oftalmopatia tireotóxico), processos inflamatórios crónicos em órbita do olho, miopatias congénitas.

Se a oftalmoplegia não responde à luz, então essa síndrome deve ser chamada de oftalmoplegia não externa, total (total). Muitas vezes é agudo, mas não discutimos aqui detalhadamente a oftalmoplegia bilateral total aguda. Seus principais razões: apoplexia pituitária, botulismo, enfarte do hematoma mesencéfalo pretectal, encefalopatia de Wernicke, síndrome de Guillain-Barre, doença do nó sinusal cavernoso com tumor ou inflamação esta localização, miastenia gravis.

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