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O que causa o tumor de Wilms?
Última revisão: 06.07.2025
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O tumor de Wilms (nefroblastoma) é uma neoplasia embrionária maligna do rim. O nefroblastoma representa cerca de 6% de todas as neoplasias malignas em crianças, sendo o tumor renal mais comum, o segundo tumor sólido extracraniano mais comum na infância e o segundo tumor maligno mais comum do espaço retroperitoneal. Lesões bilaterais são observadas em 5-6% dos casos. A incidência de nefroblastoma é de 9 casos por 1.000.000 de crianças. Meninas e meninos são afetados com igual frequência. O pico de incidência ocorre na idade de 3-4 anos. Em 70% dos casos, o tumor de Wilms ocorre em crianças de 1 a 6 anos, em 2% - em recém-nascidos (geralmente de forma benigna). Casos esporádicos de nefroblastoma são geralmente observados, mas uma predisposição familiar é revelada em 1% dos pacientes.
Causas e patogênese do tumor de Wilms
A conexão com defeitos de desenvolvimento tornou-se a chave para revelar a natureza genética do tumor de Wilms. Genes tumorais recessivos (genes supressores) desempenham um papel importante na patogênese do nefroblastoma. Estudos citogenéticos e métodos de análise molecular permitiram determinar o polimorfismo, a homozigose ou a heterozigose dos genes. A perda da heterozigosidade leva à ativação do gene supressor tumoral e desencadeia o desenvolvimento do processo maligno.
Uma deleção no braço curto do cromossomo 11 (11p13) foi identificada em células tumorais de Wilms. O gene WT1 do tumor de Wilms codifica um fator de transcrição que determina o desenvolvimento normal do tecido renal e das gônadas. Mutação linear patológica envolvendo o gene MP foi identificada em pacientes com síndrome de WAGR e síndrome de Denys-Drash, bem como em pacientes com nefroblastoma bilateral. Uma mutação específica do gene WTI é encontrada em 10% dos pacientes com tumor de Wilms esporádico.
O segundo gene do tumor de Wilms (WT2) está localizado no locus 11p15.5 e causa a perda de heterozigosidade específica pelas células, o que leva à progressão do tumor. A mesma anormalidade cromossômica é observada em pacientes com síndrome de Beckwith-Wiedemann e hemi-hipertrofia. O gene WT2 é herdado através da linhagem feminina e é formado como resultado de imprinting genômico.
Em 20% dos pacientes com tumor de Wilms, é detectada perda alélica do braço longo do cromossomo 16. Presume-se a existência de um gene para nefroblastoma familiar, mas sua localização ainda não foi estabelecida.