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O que causa o tumor de Wilms?
Última revisão: 20.11.2021
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O tumor de Wilms (nefroblastoma) é uma neoplasia embrionária maligna do rim. No nefroblastomu cerca de 6% de todas as neoplasias malignas em crianças, este é o tumor renal mais freqüente, o segundo tumor sólido extracraniano mais freqüente da infância eo segundo tumor maligno mais freqüente do espaço retroperitoneal. O envolvimento bilateral ocorre em 5-6% dos casos. A incidência de nefroblastoma é de 9 casos por 1.000.000 de crianças. Meninas e meninos ficam doentes com a mesma freqüência. A incidência máxima cai na faixa etária de 3-4 anos. Em 70% dos casos, o tumor de Wilms ocorre em crianças de 1-6 anos, em 2% - em recém-nascidos (geralmente em uma variante benigna). Os casos esporádicos de nefroblastoma são geralmente observados, mas 1% dos pacientes revelam uma predisposição familiar.
Causas e patogênese do tumor de Wilms
O vínculo com malformações de desenvolvimento tornou-se a chave para descobrir a natureza genética do tumor de Wilms. Um papel importante na patogênese do nefroblastoma é desempenhado por genes tumorais recessivos (genes supressores). Estudos citogenéticos e métodos de análise molecular possibilitaram a determinação do polimorfismo, homozigoticidade ou heterocigosidade dos genes. A perda de heterozigosidade leva à ativação do gene supressor de tumor e desencadeia o desenvolvimento de um processo maligno.
Nas células do tumor de Wilms, foi identificada uma deleção no braço curto do cromossomo 11 (11p13). O gene W1 do tumor Wilms codifica um fator de transcrição que determina o desenvolvimento normal do tecido renal e das gônadas. Uma mutação patológica linear envolvendo o gene MP foi identificada em pacientes com síndrome WAGR e síndrome de Denis-Drash, bem como em pacientes com nefroblastoma bilateral. Uma mutação específica do gene WTI é encontrada em 10% dos pacientes com tumor esporádico de Wilms.
O segundo gene do tumor de Wilms (WT2) está localizado no locus 11p15.5, este gene causa perda de heterozigosidade específica por células, o que leva a uma progressão tumoral. A mesma anormalidade cromossômica é determinada em pacientes com síndrome de Bekuit-Wiedemann e hemi-hipertrofia. O gene WT2 é herdado pela linha feminina, é formado devido à impressão genômica.
Em 20% dos pacientes com tumor de Wilms, a perda alélica do braço longo do 16º cromossomo é revelada. Suponha a existência de um gene de nefroblastoma familiar, mas a localização ainda não foi estabelecida.