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Mutação do gene da protrombina q20210A
Última revisão: 04.07.2025
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A protrombina, ou fator II, é convertida em uma forma ativa pelos fatores X e Xa, que ativam a formação de fibrina a partir do fibrinogênio. Acredita-se que essa mutação seja responsável por 10 a 15% das trombofilias hereditárias, mas ocorre em aproximadamente 1 a 9% das mutações sem trombofilia. Entre pacientes com trombose profunda, a mutação da protrombina é encontrada em 6 a 7%. Assim como outras trombofilias hereditárias, essa mutação é caracterizada por trombose venosa de várias localizações, cujo risco aumenta centenas de vezes durante a gravidez.
O diagnóstico da mutação do gene da protrombina é realizado pelo método PCR. Muito recentemente, foram publicados dados sobre a frequente combinação da mutação do gene da protrombina com o fator V. A combinação desses fatores é caracterizada por tromboses muito precoces – entre 20 e 25 anos – com aumento de complicações tromboembólicas durante a gravidez e após o parto.
O manejo e o tratamento de pacientes com defeito de protrombina são os mesmos daqueles com mutação do fator V.
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