Infarto do miocárdio de Duchenne e Becker

A doença de Duchenne e Becker são doenças com um tipo de herança recessiva ligada ao X que são caracterizadas por fraqueza muscular proximal progressiva devido à degeneração das fibras musculares. A miodistrofia de Becker é caracterizada por manifestações mais tardias e menos graves.

O diagnóstico é presumido clinicamente e é confirmado ao determinar a proteína (distrofina), que é o produto de um gene mutado. O tratamento concentra-se na manutenção da função com a ajuda da fisioterapia e o uso de fixadores e dispositivos ortopédicos; Alguns pacientes com uma diminuição acentuada da função são prescritos prednisolona.

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O que causa o miocárdio Duchenne e Becker?

As distrofias de Duchenne e Becker são causadas por mutações no locus de Chr21. Na distrofia de Duchenne, a mutação leva à ausência de distrofina, a proteína da membrana da parede celular. Com a distrofia de Becker, uma distrofia anômala ou uma quantidade inadequada é sintetizada como resultado da mutação. A miodistrofia de Duchenne ocorre em 1/3000 meninos vivos; A distrofia de Becker está presente em 1/30 000 meninos vivos.

Sintomas de infarto do miocárdio Duchenne e Becker

A miodistrofia de Duchenne geralmente ocorre entre as idades de dois e três. A debilidade da musculatura proximal se desenvolve, geralmente a partir das extremidades inferiores. As crianças têm um andar de andar, andar com suporte em meias e lordose. Tais crianças muitas vezes caem, é difícil para eles correr, pular, subir as escadas e do chão. A doença da miodistrofia de Duchenne está progredindo constantemente, há contraturas de flexão das articulações e escoliose. Desenvolveu pseudo-hipertrofia densa (substituição gorda e fibrosa de grupos musculares individuais aumentados, especialmente os músculos da panturrilha). A maioria dos pacientes é encadeada em uma cadeira de rodas até a idade de 12 anos e morre de complicações respiratórias até a idade de 20 anos. O dano cardíaco é geralmente assintomático, apesar de 90% dos pacientes terem alterações no ECG. Um terço dos pacientes tem um ligeiro declínio não progressivo na inteligência, principalmente com uma violação de testes verbais e não verbais.

O infarto do miocárdio de Becker manifesta-se clinicamente significativamente mais tarde, e seus sintomas são menos pronunciados. Os pacientes geralmente são capazes de caminhar por pelo menos 15 anos, e muitos permanecem caminhando na idade adulta. Os pacientes mais afetados vivem mais de 30-40 anos.

Diagnóstico da miodistrofia de Duchenne e Becker

O diagnóstico é suspeitado de acordo com as manifestações clínicas características, a idade do início, a história familiar, indicando o tipo hereditário de herança. Os sintomas da miopatia são detectados com eletromiografia (potenciais de motor rapidamente evocados, de baixa amplitude) e biópsias musculares (necrose e diferenças pronunciadas nas dimensões das fibras musculares). O nível de creatina quinase pode ser aumentado até 100 vezes em comparação com o normal.

O diagnóstico é confirmado pela análise da distrofina na coloração imune. A distrofia não está definida em pacientes com distrofia de Duchenne; Em pacientes com distrofia de Becker, a distrofia geralmente é anormal (com menor peso molecular) ou é detectada em concentrações mais baixas. A análise do DNA nos leucócitos do sangue periférico para detectar mutações também pode confirmar um diagnóstico na detecção de anomalias do gene da distrofina (deleções e duplicações em aproximadamente 65% e mutações pontuais em aproximadamente 25% dos pacientes).

A identificação do portador e o diagnóstico pré-natal são possíveis utilizando métodos convencionais (análise de pedigree, determinação de creatina quinase, determinação do sexo fetal) em combinação com análise de DNA e coloração imune de tecido muscular com anticorpos contra distrofina.

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Tratamento da miodistrofia de Duchenne e Becker

Não há tratamento específico para a miodistrofia de Duchenne e Becker. Os exercícios moderados são encorajados desde que sejam possíveis. Exercícios passivos podem prolongar o período em que o paciente pode andar e não precisa de uma cadeira de rodas. A fixação da perna com a aderência do joelho e do pé ajuda a evitar a flexão durante o sono. As restrições de perna ortopédicas podem contribuir temporariamente para manter o paciente caminhando ou parado. A obesidade deve ser evitada; a necessidade de calorias em tais pacientes é inferior ao normal para sua idade. Também mostra a direção de tal paciente e sua família consultar um geneticista.

A ingestão diária de prednisolona não leva à melhoria clínica a longo prazo, mas provavelmente retarda o curso da doença. Não há consenso sobre a eficácia a longo prazo da prednisolona. A terapia genética não está disponível no momento. Às vezes, a miodistrofia de Duchenne e Becker requer operações corretivas. Na presença de insuficiência respiratória, pode ser utilizado suporte respiratório não invasivo (por exemplo, máscara nasal). Mais e mais aprovação é conquistada por traqueostomia eletiva, o que permite ao paciente viver mais de 20 anos.