Hemoglobinúria paroxística nocturna (doença de Marciafava-Micheli)

A hemoglobinúria paroxística noturna (doença de Marchiafava-Micheli) é uma forma rara de anemia hemolítica adquirida, ocorrendo com uma frequência de 1:50.000 na população.

Na hemoglobinúria paroxística noturna, o clone de células hematopoiéticas perde a capacidade de sintetizar glicanfosfatidilinositol, necessário para a ligação dos reguladores do complemento à membrana eritrocitária, o que torna os eritrócitos extremamente sensíveis à lise pelo complemento. A hemoglobinúria paroxística noturna é caracterizada por episódios de hemólise intravascular com o aparecimento de hemoglobinúria e hemossiderinúria. Tromboses venosas são frequentemente observadas, especialmente nas veias mesentérica, porta, cerebral e profunda, cuja causa é a agregação plaquetária causada pela ativação descontrolada do complemento. É possível a transformação da doença em anemia aplástica, síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda.

Os exames laboratoriais revelam anemia normocítica, normocrômica (nos estágios iniciais da doença) ou hipocrômica (conforme a doença progride), hiperregenerativa, morfologicamente anisopoiquilocitose, policromasia são observadas, sendo possível o aparecimento de normócitos. Trombocitopenia (geralmente moderada) e leucogranulocitopenia (pode ser pronunciada) são observadas. O nível de ferro sérico está significativamente reduzido. A atividade da fosfatase alcalina nos leucócitos é baixa. A doença é diagnosticada com base na confirmação da lise anormal dos eritrócitos na presença de complemento ativado com soro acidificado (teste de Ham) ou lise em meio hipotônico na presença de sacarose. Atualmente, foi desenvolvido um método de citometria de fluxo que permite determinar a ausência do fator de aceleração do decaimento e do inibidor reativo da lise na membrana dos eritrócitos. Essas duas proteínas são reguladoras da função do complemento e estão ligadas à membrana celular usando glicano-fosfatidilinositol. O tratamento é sintomático. A terapia de hemotransfusão de reposição é realizada para suprimir a proliferação do clone anormal. Às vezes, corticosteroides são eficazes. Em caso de transformação da hemoglobinúria paroxística noturna em anemia aplástica ou desenvolvimento de complicações trombóticas graves, o transplante de medula óssea é aconselhável.

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