Doença da hemoglobina C: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A doença da hemoglobina C é uma hemoglobinopatia com sintomas semelhantes aos da anemia falciforme, porém menos intensos.

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Patogênese

A molécula de hemoglobina consiste em cadeias polipeptídicas, cuja estrutura química é controlada pelos genes correspondentes. A molécula de hemoglobina adulta normal (HbA1c) consiste em 2 pares de cadeias. O sangue normal também contém < 2,5% de HbA1c (composta por 5 cadeias). O nível de hemoglobina fetal (HbF, contendo cadeias y em vez de cadeias f) diminui gradualmente, especialmente no primeiro mês de vida, para < 2% da hemoglobina total do adulto. A concentração de HbF aumenta com certos distúrbios da síntese de hemoglobina, como anemia aplástica e síndrome mielodisplásica.

Algumas hemoglobinopatias são caracterizadas por anemias mais pronunciadas em homozigotos e menos pronunciadas em heterozigotos. Alguns pacientes são heterozigotos para duas anomalias e apresentam anemia com características de ambos os distúrbios.

A Hb é diferenciada pela mobilidade eletroforética e é designada alfabeticamente de acordo com a ordem de sua descoberta (p. ex., A, B, C), embora a primeira hemoglobina anormal tenha sido designada HbS. As diferenças estruturais na hemoglobina de acordo com a mobilidade eletroforética recebem o nome da cidade ou localidade em que foram descobertas (p. ex., HbS Memphis, HbC Harlem). Ao descrever a hemoglobina em um paciente com composição complexa, a hemoglobina presente em maior concentração é nomeada primeiro.

Nos Estados Unidos, anemias com HbS, HbC e talassemia são mais frequentemente detectadas em imigrantes do Sudeste Asiático, que também têm HbE.

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Sintomas doenças da hemoglobina C

Entre 2% e 3% dos negros nos Estados Unidos são assintomáticos. Na forma homozigótica, os sintomas são semelhantes aos da anemia falciforme, mas são menos intensos. No entanto, crises abdominais, como na anemia falciforme, não ocorrem, e o baço geralmente está aumentado. É possível o sequestro de hemácias no baço.

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Diagnósticos doenças da hemoglobina C

Suspeita-se de doença da hemoglobina C em todos os pacientes com histórico familiar e em negros com anemia falciforme sintomática, especialmente em adultos com esplenomegalia. A anemia geralmente é leve, mas pode ser moderada. A anemia geralmente é normocítica, com 30 a 100% de células-alvo; ocasionalmente, hemácias cristalinas são encontradas no esfregaço, e hemácias nucleadas podem ser detectadas. Hemácias falciformes não são detectadas. A hemoglobina C é detectada por eletroforese. Na forma heterozigótica, apenas células-alvo são detectadas.

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Tratamento doenças da hemoglobina C

Não há tratamento específico. A anemia geralmente é leve e não são necessárias transfusões de sangue.