Distrofia de Beckera

A doença tem um caráter genético e é herdada de um dos pais do paciente por uma característica recessiva que é anexada ao cromossomo X. A distrofia de Becker é uma doença genética descrita pela primeira vez por Becker em 1955.

Fontes dizem que a distrofia de Becker ocorre em três ou quatro meninos de cem mil nascidos.

Este tipo de distrofia é uma doença puramente masculina, levando a deficiência em uma idade jovem. Devido à sua natureza genética, a doença é incurável e, em alguns casos, termina em um resultado letal para um homem.

Às vezes, a distrofia de Becker é confundida com uma doença semelhante - a distrofia de Duchenne. Esta doença, é claro, é semelhante à última, mas é menos grave nos sintomas e suas conseqüências. A aparência dos primeiros sintomas da doença refere-se aos dez anos de idade. Ao mesmo tempo, apenas alguns dos doentes até aos dezesseis anos são obrigados a usar a cadeira de rodas como meio de transporte. Ao mesmo tempo, mais de noventa por cento das pessoas com este tipo de distrofia podem viver mais de 20 anos de idade. A distrofia de Duchenne é caracterizada por uma imagem mais grave dos sintomas, por isso é importante distinguir essas doenças e diagnosticar corretamente o paciente.

A doença é caracterizada pelo aparecimento de fraqueza muscular nos músculos, que estão localizados na distância mais próxima do tronco.

A doença é caracterizada pela aparência dos primeiros sintomas com idade de dez a quinze anos. Em algumas crianças , a distrofia muscular de Becker aparece mais cedo.

Os sintomas que caracterizam o estágio inicial da doença são caracterizados pelo aparecimento de fraqueza muscular, bem como a fadiga muscular patológica no esforço físico existente e manifestações pseudo-hipertróficas nos músculos gastrocnêmios.

As manifestações atróficas são desenvolvidas simetricamente. Em primeiro lugar, os sinais patológicos da doença sentem os grupos musculares proximais localizados nas extremidades inferiores. Esses grupos incluem os músculos do departamento pélvico e as coxas. Em seguida, as alterações começam a tocar os grupos musculares proximais dos membros superiores.

Os processos atróficos levam ao fato de que há violações da marcha, que começa a se assemelhar a um "pato". Além disso, quando uma pessoa se levanta da posição sentada, a aparência de técnicas miopáticas compensatórias pode ser observada.

Quanto ao tônus muscular, então nos grupos musculares proximais, sua diminuição moderada é notável. Se você verificar os reflexos profundos da maioria dos músculos, eles persistem por um longo tempo. Mas esse fato não se aplica aos reflexos do joelho, que diminuem nos estágios iniciais da doença.

Com este problema corporal, existem algumas doenças cardiovasculares que são expressas em disfunção moderada. Alguns pacientes experimentam dor na região cardíaca. Também às vezes há manifestações de bloqueio das pernas do pacote de His. Entre os distúrbios endócrinos que acompanham a doença, pode haver sinais de ginecomastia, bem como uma diminuição do desejo sexual e da impotência. Distúrbios e alterações patológicas não dizem respeito à inteligência do paciente, que permanece normal.

A doença que a distrofia muscular progressiva de Becker recebeu esse nome devido a uma certa circunstância. A doença não "permanece parada", mas progredir lentamente, mas de forma constante, dentro de dez a vinte anos após a descoberta dos primeiros sintomas da doença.

A taxa de manifestação atrófica nos músculos é bastante baixa. Portanto, os pacientes podem, durante muito tempo, se sentir normais e manter uma certa capacidade de trabalho.

Este tipo de distrofia é causada por problemas genéticos do sistema nervoso do representante masculino, que são causados por causas hereditárias. Ao mesmo tempo, as alterações degenerativas começam a aparecer nas fibras musculares, que procedem no contexto da ausência da patologia primária do motoneurão periférico.

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As causas da distrofia de Becker

Cada doença tem seus próprios pré-requisitos para ocorrência. As causas da distrofia de Becker residem nas peculiaridades da genética humana.

O gene recessivo, que está localizado no cromossomo X (no locus do vigésimo primeiro e no braço curto), torna-se o "culpado" desta disfunção grave do corpo. Ele sofre uma mutação, e então a doença genética acima descrita aparece. Isso é possível porque o gene é responsável pela codificação da proteína de distrofina necessária para o desenvolvimento e o funcionamento normal dos músculos humanos. Deve-se notar que a distrofia de Becker e um tipo de distrofia mais grave - a distrofia de Duchenne caracteriza-se por problemas em diferentes partes do mesmo gene, mas diferem em graus de gravidade e algumas manifestações.

Representantes femininas que possuem esse gene recesivo lesionado não podem reclamar sobre o desenvolvimento da doença. Como a sua genética são processos compensatórios: um gene saudável, que está localizado em outro cromossomo X, pode neutralizar a atividade do gene danificado. Mas em representantes da parte masculina da população que deram dano genético, a distrofia de Becker irá desenvolver e progredir.

Tais anomalias hereditárias levam a uma mudança nos processos bioquímicos do corpo masculino. Neste caso, há um erro na produção de distrofina, uma proteína muscular importante que está envolvida na manutenção da estrutura das células musculares. Esta proteína é produzida pelo corpo, mas em um tamanho aumentado e, portanto, não funciona corretamente no corpo.

Sintomas da distrofia de Becker

Com esta doença, há manifestações que ocorrem em cem por cento dos casos, mas também existem sinais que são observados apenas em uma parte dos pacientes.

Os sintomas da distrofia de Becker são expressos nas seguintes características da condição de um adolescente ou jovem, como:

• A presença de fraqueza geral - fadiga, fadiga, fraqueza do corpo.
• Lentamente, mas gradualmente aumentando a fraqueza nos músculos das pernas ou a aparência da chamada fraqueza nas pernas.
• Surgem dificuldades ao usar a escada ao subir.
• Tendo dificuldade em sair de uma posição sentada.
• Problemas observados com a marcha - o surgimento de disbasia e distúrbios ambulantes.
• Um ritmo anormal do funcionamento do músculo cardíaco - arritmias, que se caracterizam por disfunções na freqüência cardíaca, bem como interrupções no seu trabalho.
• A aparência de dor nos músculos - o tecido muscular dos membros (pernas das mãos), bem como apenas a dor nos músculos do corpo.
• A presença de dor nas pernas, que se torna mais intensa durante a caminhada.
• Há espasmos que aparecem nos músculos da perna.
• Tropeçando e caindo freqüentemente quando se deslocam.
• O surgimento de falta de ar durante o exercício.
• Aparência e sensações de inchaço muscular após o exercício.

Os dois primeiros sinais são encontrados em todos os pacientes, o terceiro sintoma é observado em noventa por cento dos pacientes, o sintoma número quatro eo sintoma número cinco são característicos para oitenta por cento dos adolescentes ou homens jovens, o sexto sinal supera quarenta por cento dos pacientes, o sintoma número sete e o sintoma número oito é observado em trinta e cinco Por cento dos pacientes, nono e décimo sinais são característicos de trinta por cento dos homens ou adolescentes jovens, os números número 11 e 12 aparecem em vinte por cento dos pacientes.

Diagnóstico da distrofia de Becker

Como qualquer outra doença, esta patologia precisa de um diagnóstico correto e preciso.

O diagnóstico da distrofia de Becker ocorre da seguinte forma:

• Em primeiro lugar, é necessário fazer pesquisas genéticas - passar por diagnósticos de DNA. Confirmar a presença da doença na análise genética é possível se houver manifestações de um tipo recessivo de herança do cromossomo ligado ao X.
• Em estudos bioquímicos, aos quais o soro é exposto, uma atividade aumentada de CK é detectada de cinco a vinte vezes e LGD.
• Durante a passagem da eletroneuromiografia, observa-se o aparecimento de um tipo de alterações do músculo primário.
• As mesmas mudanças nos tecidos também são observadas com uma biópsia dos músculos do esqueleto, que também está incluída na lista obrigatória de exames. Durante a passagem deste procedimento, a distrofia muscular primária e a desnervação são documentadas.
• Quando um eletrocardiograma (ECG) ou EchoCG passa, existem violações de artioventicular e, em alguns casos, a condução intraventricular. Além disso, há manifestações de hipertrofia miocárdica, bem como dilatação dos ventrículos do coração. As características características da insuficiência cardíaca congestiva e cardiomiopatia são características.
• Sintomas de manifestação externa da doença também são importantes, que se tornam visualmente visíveis a partir da idade de dez a quinze anos do paciente.
• Atrofia é observada inicialmente nos grupos musculares proximais.
• Durante dez a vinte anos após o início dos sintomas visuais da doença, observa-se uma progressão lenta mas constante da distrofia.
• A doença se espalha na direção da vertical.
• As extremidades inferiores no gastrocnêmio apresentam fortes manifestações hipertróficas, quando os músculos da panturrilha começam a parecer muito maciços.
• Além disso, a doença é caracterizada por manifestações de transtornos psicossomáticos em estágio moderado.

No diagnóstico diferencial, a doença deve ser distinguida da distrofia muscular progressiva de Duchenne e da distrofia muscular de Erba-Rot. Também é importante distinguir esta doença da amicotomia espinhal de Kugelberg-Welander, bem como da polimiosite, dermatomiosite, miopatia metabólica e polineuropatias hereditárias.

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Tratamento da distrofia de Becker

Esse tipo de distrofia, como outras doenças de natureza genética, é incurável. Portanto, o tratamento da distrofia de Becker ajuda a manter a condição do paciente em uma qualidade mais ou menos viável e ajudar a pessoa a continuar trabalhando, bem como a auto-suficiência por um período de vida mais longo.

Deve-se notar que os procedimentos de tratamento são nomeados apenas por um especialista e depois de passar os procedimentos de exame e confirmar o diagnóstico.

Como procedimentos de suporte, alguns tipos de fisioterapia são úteis para o uso de certos exercícios físicos, medidos levando em consideração a individualidade do paciente. Isso é necessário para evitar a redução dos músculos. Também é popular a nomeação da terapia sintomática, na qual o paciente recebe ajuda, com base na disfunção incômoda no organismo.

Em alguns casos, os especialistas recomendam recorrer à cirurgia para evitar contraturas e permitir que os tendões se alongem. E, os tendões desses músculos que trazem sensações dolorosas estão envolvidos.

Os principais medicamentos utilizados como terapia de manutenção incluem o seguinte:

• Prednisolona - refere-se aos glucocorticosteróides sistêmicos. Seu uso torna possível adiar o início da fraqueza muscular. A dosagem do fármaco é a seguinte: é administrada dentro de vinte a oitenta miligramas por dia, que são divididas em três ou quatro doses. Para doses de manutenção, a ingestão recomendada é de cinco a dez miligramas por dia.
• Methylandrostenediol - refere-se a medicamentos esteróides anabolizantes. É tomado de forma sublingual (sob a língua até que a droga se dissolva na cavidade oral). Para adultos, a dosagem é de vinte e cinco a cinquenta miligramas por dia, e para pacientes com idade infantil - de uma miligrama ou meia por quilograma do peso do paciente por dia. Todas as doses indicadas do medicamento são divididas em três ou quatro recepções.
• O ATP é uma droga que pode levar ao melhor tropo muscular. É utilizado intramuscularmente e sua dosagem é uma injeção de um mililitro de uma solução a 1% do medicamento de uma a duas vezes por dia. O curso habitual de tratamento com a droga ATP é de trinta a quarenta injeções. A terapia repetida deve ser completada em um ou dois meses.

Além disso, pesquisadores e profissionais modernos estão tentando ativamente encontrar uma maneira na terapia genética que ajudaria os músculos a começar a produzir distrofina novamente. Isso restaurará seu estado normal e funcionará.

Prophylaxis da distrofia de Becker

A prevenção da distrofia de Becker, basicamente, é prevenir a aparência de uma pessoa com uma doença tão grave e incurável quanto possível.

Especialistas recomendam fortemente a passagem de testes genéticos para os membros das famílias onde havia casos de doença de Becker. Tais estudos são realizados em aconselhamento genético, enquanto avaliam o grau de risco da doença em crianças futuras.

Os pais que já têm filhos devem entrar em contato com especialistas se perceberem as seguintes manifestações de disfunção em seus filhos:

• Lag no primeiro ano de vida no desenvolvimento motor.
• Presença de rápida fatigabilidade do menino, que é constante e não passa com o crescimento da criança.
• Com as dificuldades emergentes com a ascensão da escada em meninos de três a cinco anos.
• Se um garoto de três a cinco anos não quer ou não pode correr.
• Às vezes observadas caídas em meninos da mesma idade.
• Se a vara masculina de um adolescente com a idade de dez a quinze anos tem uma fadiga muscular permanente e rápida.
• Quando observado em adolescentes da idade acima descrita, o aumento nos músculos gastrocnêmios.

Com os sinais disponíveis, você precisa recorrer a neurologistas ou neurologistas e geneticistas. • Uma pessoa que já tenha uma história progressiva da distrofia de Becker deve recorrer a todos os procedimentos de apoio a partir do momento da aparência, a fim de evitar a aparência de fraqueza muscular e distrofia muscular. Estes incluem exercícios viáveis em fisioterapia, fisioterapia e ingestão de medicamentos recomendados. Isso foi discutido em mais detalhes na seção sobre o tratamento da doença.

Previsão da distrofia de Becker

O prognóstico do desenvolvimento da doença com distrofia de Becker é o seguinte:

• Um número de homens jovens (mas uma pequena porcentagem) precisa usar uma cadeira de rodas até a idade de dezesseis anos.
• A linha de vinte anos passa por mais de noventa por cento dos homens jovens e evita um resultado fatal.
• Com o uso de procedimentos de suporte, que foram mencionados acima, você pode atrasar a aparência da atrofia muscular e a aquisição de deficiência.

A distrofia de Becker é uma doença hereditária grave, que não tem nada a ver com o cuidado impróprio de uma criança. Portanto, os pais de tal criança devem tomar a situação como está. E também procurar métodos adequados que apoiem a saúde de seu filho.

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