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Disqueratose congênita. Causas. Sintomas. Diagnóstico. Tratamento

 
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Última revisão: 31.05.2018
 
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A primeira descrição da disqueratose congênita (congênita congênita) foi realizada por um dermatologista Zinsser em 1906 e nos anos 30. Também foi complementado por dermatologistas Kohl e Engman, então outro nome para esta forma rara de patologia hereditária é a "síndrome de Zinsser-Kohl-Engman".

A disqueratose é congênita (síndrome sinovial de Zinsser-Engman-Cole) - uma doença rara. Herdada na maioria dos casos, ligada ao X recessivamente, o gene patológico está localizado em Xq28.

Sintomas de discaratose congênita (congênita)

Os principais sintomas clínicos são poililoderma, alterações de dentes distróficas, leucoplasia nas mucosas da cavidade oral e órgãos genitais. Muitas vezes observou ceratose das palmeiras e solas, defeitos nos cabelos, dentes, tecido ósseo e muscular, olhos e outros órgãos. Existem alterações sanguíneas, semelhantes à anemia de Fanconi e associadas à hipoplasia da medula óssea. Aumento da propensão para desenvolver tumores malignos, inclusive na zona de leucoplasia. Mais frequentemente, os rostos de um ataque cardíaco masculino. A causa da doença é desconhecida. Existem dados sobre a violação dos processos de divisão celular, instabilidade cromossômica com troca aumentada de cromátides irmãs, há descontinuidades nos loci 2q33 e 8q22, o que sugere a localização do oncogene nesses pontos.

Existem dados sobre os defeitos das células estaminais na medula óssea, uma resposta imune inferior.

A tríade de diagnóstico clássico de disqueratose congénita consiste dos seguintes sintomas: hiperpigmentação reticular da face, do pescoço e da cintura escapular, distrofia unha e leucoplasia de mucosa. Um total de cerca de 200 casos de distingatose congênita foram descritos. Três quartos dos casos são hereditários do tipo recesivo ligado ao X, o restante é autossômico recessivo ou autossômico dominante. De acordo com os tipos de herança, a proporção de homens e mulheres é de 4.7: 1. Curiosamente, os casos de hereditariedade dominante autossómica recessiva autossómica e pode, na verdade, ser casos de herança ligada ao X com uma inactivação do cromossoma X assimétrica em portadoras, só é activo quando o cromossoma X transportando o disqueratose congénita mutação do gene. Um dos genes da disqueratose congênita é mapeado na região de Xq28 e é chamado de diskurin. O papel da diskurina na inibição da apoptose das células que a expressam foi postulado.

É necessário notar uma dispersão surpreendente na idade do diagnóstico. Em geral, parece que a variante autossômica dominante da discatatose congênita prossegue mais suave do que ligada ao X e autossômica recessiva.

Aproximadamente 85% dos pacientes desenvolvem anemia aplástica - assim, a distingatose congênita é a segunda forma mais freqüente de insuficiência da medula óssea após a anemia de Fanconi. As mudanças na pele e seus apêndices são mais frequentemente encontrados nos primeiros 10 anos de vida, especialmente as mudanças nas unhas são particularmente típicas: primeiro tornam-se quebradiças, adquirem estrias longitudinais e se tornam como as unhas afetadas por um fungo. Com a idade, as mudanças no progresso das unhas e muitas vezes na segunda década de vida, as placas de unhas individuais desaparecem completamente, especialmente isso é característico dos dedos dos pés. A despigmentação reticular é de natureza variável - do padrão de rede acinzentada efêmera da pele ao grande, com cerca de 4-8 mm de diâmetro, as áreas de despigmentação em um fundo hiperpigmentado escuro. Especialmente brilhante é a despigmentação reticular no pescoço e no pescoço. A leucoplasia da mucosa oral geralmente aparece na segunda década de vida. Uma característica de todas as manifestações cutâneas da disqueratose congênita é o seu agravamento com a idade. Em regra, os sinais de displasia ectodérmica aparecem vários anos antes do desenvolvimento da citopenia, às vezes o diagnóstico de disqueratose congênita é estabelecido após o aparecimento de alterações hematológicas, embora análises retrospectivas muitas vezes revelem uma manifestação anterior de outras características. Deve notar-se que os casos de aparência de alterações cutâneas características foram descritos mesmo após o desenvolvimento de anemia aplástica. Além da tríade diagnóstica clássica, em pacientes com distingatose congênita, são descritas muitas anomalias de derivados do ectoderme, às vezes dando combinações clínicas muito estranhas que levam pacientes a médicos de diversas especialidades.

A idade média de diagnóstico de aplasia da hematopoiese em disqueratose congênita é de cerca de 8 anos de idade, mais ou menos coincidente com a idade de início da pancitopenia com anemia de Fanconi. Os primeiros sintomas clínicos mais freqüentes são o sangramento nasal repetido devido a trombocitopenia progressiva, que precede o aparecimento de anemia e neutropenia, muitas vezes por vários anos. Características hematológicas anemia aplástica em disqueratose congénita não tem qualquer acidente vascular cerebral específico - identificado juntamente com macrocitose pancitopenia e concentrações crescentes de Hb F. Se exame da medula óssea realizada na fase inicial da doença, a sua celularidade podem ser melhoradas, mas ainda, com o aumento de citopenia a celilidade da medula óssea inevitavelmente cai.

Com a disceratose congênita, os derivados dos três folhetos embrionários são afetados: ento, meso e ectodermo. Anomalias adicionais descritos com disqueratose congénita, é interessante notar imunodeficiência pesada progressiva, por vezes combinados com síndrome de hipoplasia ( Hoyeraall-Hreidarsson), tendência a cirrose hepática e fibrose e pulmão, assim como a predisposição para malignidade. Os tumores malignos são responsáveis por mais de 20 doentes com disqueratose congénita, mais frequentemente afecta a cavidade orofaríngea e no tracto gastrointestinal, de acordo com o tipo histológico de adenocarcinoma e carcinoma de prevaleceu cheshuychatokletochnye.

Ao contrário de anemia de Fanconi, o teste de susceptibilidade aos pacientes células clastogénicos bifuncionais disqueratose congénita todos os tipos de herança (diepoxibutano, mitomicina-mostarda ou azoto) não detectar um aumento do número de anormalidades cromossómicas que permite diferenciar claramente estas duas doenças, por vezes fenotipicamente semelhante. O tratamento conservador da insuficiência da medula óssea na disceratose congênita é muito difícil e, até à data, tem poucas perspectivas. Em alguns pacientes, a melhoria transitória da hematopoiese pode ser conseguida com a ajuda dos andrógenos.

Patomorfologia. Detectar ligeiro adelgaçamento da epiderme, hiperqueratose marcada leve, pigmentação irregular da camada basal da derme - aumentando as melanófagos Número que copo estão localizados perivascularmente no papilar e da camada da malha superiores são por vezes encontradas no tecido subcutâneo.

Na parte superior da derme, existem infiltrados de bandas ou focos de caráter linfogistocítico. V.G. Kolyadenko et al. (1979) observaram uma violação da estrutura das fibras de colágeno na forma de sua homogeneização, a fragmentação de fibras elásticas.

Tratamento da disqueratose congênita

O transplante de medula óssea alogénica em experiência disqueratose congénita contraditórias: o enxerto é possível alcançar a maioria dos pacientes, no entanto anormalmente elevada mortalidade da doença hepática GVHD venookklyuzivnoy, rim e pulmão limita a aplicação do presente método. Com toda a probabilidade, de alta resposta e radioquimioterapia "enxerto versus hospedeiro" acelerar a evolução natural dos derivados meso- e endodermal afectadas, como em pacientes com casos disqueratose congénitas venookklyuzivnoy doença e cirrose idiopática, bem como pneumonia intersticial idiopática, são descritos como formas de realização da evolução natural da doença e fora do contexto do BMT alogênico. Outro obstáculo para o sucesso do transplante de medula óssea encontra-se na possível utilização como um irmão doador também sofrem de disqueratose congênita, que tem mais sintomas da doença não são detectados.

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