Displasia focal ectomesodérmica

A displasia ectomesodérmica focal (sin.: síndrome de Goltz, síndrome de Goltz-Gorlin, hipoplasia dérmica focal, síndrome da displasia mesoectodérmica) é uma doença rara, provavelmente geneticamente heterogênea, mas na maioria dos casos herdada de forma dominante ligada ao cromossomo X, com desfecho letal em fetos do sexo masculino, locus gênico Xp22.31. Ocorre quase exclusivamente em mulheres.

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Patomorfologia da displasia ectomesodérmica focal

Em áreas atróficas da pele, observa-se afinamento da derme com estrutura epidérmica normal. A camada de gordura subcutânea localiza-se próxima à epiderme, às vezes ao nível do plexo vascular superficial. O número de vasos na camada papilar está aumentado, notando-se a escassez de estruturas fibrosas. As fibras de colágeno estão afinadas, dispostas em fios individuais. Existem poucos apêndices cutâneos, mas sua estrutura está dentro dos limites normais. Este quadro assemelha-se ao nevo lipomatoso superficial da pele de Hoffman-Zurkale. Em áreas de hipoplasia com protrusões gordurosas, revela-se um quadro semelhante, porém mais pronunciado. Na área de crescimentos papilomatosos das membranas mucosas, o quadro histológico corresponde a um papiloma com aumento da vascularização do estroma. O exame microscópico eletrônico de áreas atróficas da pele revelou fibroblastos com longas protuberâncias citoplasmáticas e retículo endoplasmático pouco desenvolvido, ao redor do qual se localizam finas fibrilas sem estrias transversais, possivelmente complexos de tropocolágeno e procolágeno. As fibras colágenas maduras não diferem estruturalmente das normais. Na base subcutânea, predominam células adiposas com muitos vacúolos adiposos – formas jovens que indicam proliferação de células adiposas.

A histogênese das alterações cutâneas na displasia ectomesodérmica focal está associada a uma interrupção na cinética de crescimento dos fibroblastos durante sua atividade sintética normal, resultando na escassez de elementos do tecido conjuntivo da derme. Ao mesmo tempo, ocorre uma proliferação de células do tecido subcutâneo que substituem a derme defeituosa.

Sintomas

Clinicamente, manifesta-se como alterações cutâneas atrofopoiquilodérmicas, com protrusões herniadas do tecido subcutâneo, anomalias do esqueleto, dentes e olhos, que surgem desde o nascimento. Papilomas nas mucosas dos lábios, vagina e ânus, lesões dos anexos cutâneos na forma de distrofia ungueal, distúrbios do crescimento capilar com alopecia nidificante e sudorese são frequentemente observados.

É observado retardo mental com convulsões epileptiformes.