Displasia focal ectomesodérmica

Ektomezodermalnaya displasia focal (syn:. Goltz, Goltzs-Gorlin, Focal Dérmico hipoplasia, síndrome displasia mezoektodermalnoy) - doença rara provavelmente geneticamente não-uniforme, mas na maioria dos casos herdada ligada ao X dominante letal em fetos masculinos, o locus do gene Хр22.31. Ocorre quase exclusivamente em mulheres.

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Patomorfologia da displasia focal ectomeodermal

Nas áreas atróficas da pele, o desbaste da derme é observado na estrutura normal da epiderme. A camada de gordura subcutânea está localizada perto da epiderme, às vezes no nível do plexo vascular superficial. Na camada papilar, aumenta o número de vasos e observa-se a escassez das estruturas fibrosas. As fibras de colágeno são diluídas, dispostas sob a forma de filamentos separados. Os apêndices da pele são poucos, mas sua estrutura está dentro da norma. Uma imagem semelhante se assemelha a um nevo lipomatoso superficial da pele de Goffman-Tsurkalle. Em áreas de hipoplasia com protrusões gordurosas, revela-se um padrão similar, mas mais pronunciado. Na área de proliferação papilomatosa das mucosas, a imagem histológica corresponde ao papiloma com vascularização aumentada do estroma. Electron-exame microscópico de cortes de pele revelada fibroblastos atróficas com saliências citoplasmáticos longos e retículo endoplasmático subdesenvolvidos, os quais estão dispostos em torno das fibrilas finas sem estrias transversais podem complexos de tropocolágeno e procolagénio. As fibras de colágeno maduras em sua estrutura não diferem das normais. Na base subcutânea, predominam as células de gordura com muitas vacuolas gordas - formas jovens que indicam a proliferação de células de gordura.

A histogênese das alterações da pele na displasia ectomesodermal focal está associada a uma violação da cinética de crescimento dos fibroblastos com sua atividade sintética normal, que é conseqüência da escassez de elementos do tecido conjuntivo da derme. Ao mesmo tempo, ocorre a proliferação de células de gordura subcutânea que substituem uma derme inferior.

Sintomas

Manifestada clinicamente por mudanças de atrofogokokodérmica na pele com protrusões herniais de tecido subcutâneo, anormalidades do esqueleto, dentes e olhos que aparecem desde o nascimento. Muitas vezes, há papilomas nas mucosas dos lábios, vagina, ânus, lesões dos apêndices da pele sob a forma de distrofia das unhas, distúrbios do crescimento do cabelo com calvície de ninho e sudação.

Existe um subdesenvolvimento mental com convulsões epileptiformes.