Diagnóstico do neuroblastoma

Os exames clínicos de rotina para neuroblastoma incluem anamnese, exame físico, hemograma completo, análise de urina e bioquímica sanguínea, com testes obrigatórios de atividade da lactato desidrogenase e concentração de ferritina. A causa mais provável do aumento dos níveis de ferritina é o aumento da síntese pelas células tumorais com subsequente secreção no plasma sanguíneo.

A visualização do tumor é possível por meio de diversos métodos (ultrassom, radiografia, tomografia computadorizada, ressonância magnética), cada um com suas vantagens. A combinação de métodos permite obter a imagem mais completa do processo. O volume do tumor é calculado multiplicando-se três dimensões perpendiculares entre si, expressas em centímetros, e dividindo-se o produto resultante por 2.

O diagnóstico do neuroblastoma é feito morfologicamente pelo exame de material de biópsia obtido do tumor primário ou de metástases, ou pela detecção de lesão da medula óssea em combinação com aumento (mais de três vezes em relação aos valores normais) da concentração de catecolaminas ou seus derivados no sangue ou na urina.

Derivados de catecolaminas de particular valor diagnóstico em neuroblastoma incluem os ácidos vanilmandélico, homovanílico e dopamina. A concentração de ácidos vanilmandélico e homovanílico está elevada em 85% dos pacientes, e a concentração de dopamina está elevada em 90% dos pacientes. A excreção de catecolaminas não tem significado prognóstico, mas uma alta proporção de ácidos vanilmandélico e homovanílico indica a presença de um tumor pouco diferenciado e está associada a um pior prognóstico (a relação é diretamente proporcional).

Um marcador diagnóstico adicional de neuroblastoma é a enolase específica para neurônios, secretada pelas células neuroendócrinas do tumor, determinada por exame imuno-histoquímico. A alta atividade dessa enzima indica uma alta prevalência do processo. Outros marcadores de neuroblastoma são gangliosídeo GD ₂, cromogranina A e neuropeptídeo Y. Deve-se observar que nenhum dos indicadores listados é específico para esse tipo de tumor.

A cintilografia óssea com 99mTc e a radiografia subsequente dos focos identificados de hiperfixação isotópica são usadas para visualizar possíveis metástases ósseas.

A cintilografia com iobenguanina (N-iodobenzilguanidina, I ¹³¹ ) apresenta certas vantagens, pois este isótopo se acumula seletivamente nos receptores de catecolaminas das células do neuroblastoma, possibilitando a visualização tanto do foco tumoral primário quanto das metástases. No dia anterior ao exame e por 3 dias após, é necessário tomar iodeto de potássio para proteger a glândula tireoide.

A biópsia aspirativa da medula óssea (de 4 a 8 pontos) é um diagnóstico mínimo obrigatório em caso de suspeita de neuroblastoma, visto que a medula óssea é afetada em 10% dos casos. A trepanobiópsia da medula óssea é utilizada como método de pesquisa adicional.

Todas as lesões suspeitas de metástase devem ser biopsiadas.

Para confirmar o diagnóstico de neuroblastoma, o estudo morfológico é complementado por estudos imuno-histoquímicos e de biologia molecular. Isso é especialmente importante na realização de diagnósticos diferenciais entre os chamados tumores de pequenas células redondas (linfomas, tumores neuroectodérmicos primitivos, rabdomiossarcoma).

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