Médico especialista do artigo
Novas publicações
Diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich
Última revisão: 04.07.2025
Todo o conteúdo do iLive é medicamente revisado ou verificado pelos fatos para garantir o máximo de precisão factual possível.
Temos diretrizes rigorosas de fornecimento e vinculamos apenas sites de mídia respeitáveis, instituições de pesquisa acadêmica e, sempre que possível, estudos médicos revisados por pares. Observe que os números entre parênteses ([1], [2], etc.) são links clicáveis para esses estudos.
Se você achar que algum dos nossos conteúdos é impreciso, desatualizado ou questionável, selecione-o e pressione Ctrl + Enter.
Como a síndrome de Wiskott-Aldrich apresenta um amplo espectro de manifestações clínicas, o diagnóstico deve ser considerado em todos os meninos com sangramento, trombocitopenia congênita ou trombocitopenia precoce. Infecções e distúrbios imunológicos podem estar ausentes ou, inversamente, pronunciados. Alguns pacientes podem desenvolver doenças autoimunes.
De acordo com o consenso diagnóstico adotado pela ESID (Sociedade Europeia de Imunodeficiências), o critério absoluto para o diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich é a detecção de uma diminuição significativa na concentração da proteína WASP nas células sanguíneas e/ou a detecção de uma mutação genética.
Portadores da síndrome de Wiskott-Aldrich não apresentam sintomas da doença. O número e o tamanho das plaquetas, bem como o número de linfócitos, estão dentro dos limites normais. Em mulheres portadoras do gene WASP mutante, observa-se inativação não aleatória do cromossomo X em todas as linhagens hematopoiéticas, incluindo células-tronco (CD34+). Essa característica é amplamente utilizada no diagnóstico da doença.
A mutação do gene WASP também pode ser identificada em portadores da mutação WAS. Da mesma forma, o diagnóstico pré-natal pode ser feito por análise de DNA após biópsia de vilo corial ou cultura de amniócitos.
O diagnóstico diferencial deve incluir a púrpura trombocitopênica idiopática, que pode ser uma doença independente ou acompanhar outros estados de imunodeficiência (p. ex., síndrome de hiper-IgM). Além disso, é necessário excluir outras doenças ligadas ao cromossomo X associadas à trombocitopenia, como a trombocitopenia ligada ao cromossomo X com talassemia. A pseudo-obstrução intestinal idiopática crônica também é uma condição ligada ao cromossomo X e frequentemente está associada à trombocitopenia. A disceratose congênita ligada ao cromossomo X é caracterizada por distúrbios pigmentares, leucoplasia, aumento da incidência de tumores, atresia lacrimal, anemia e trombocitopenia. Acredita-se que essa doença seja decorrente de uma mutação no gene da disquerina.
Vários casos de síndrome de Wiskott-Aldrich em meninas foram descritos. Meninas com sintomas de WAS foram consideradas heterozigotas para uma mutação no gene WASP. Os autores sugeriram que as manifestações da síndrome de Wiskott-Aldrich em meninas se deviam a uma coincidência aleatória de dois eventos: uma mutação no gene WAS e um defeito na inativação do cromossomo X.
Devriendt descreveu uma mutação WASP que resultou em neutropenia congênita grave. Neste caso, não foram observados defeitos plaquetários ou outros defeitos característicos da WAS clássica.
[