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Diagnóstico da Síndrome de Wiskott-Aldrich
Última revisão: 23.04.2024
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Uma vez que a síndrome de Wiscott-Aldrich é caracterizada por uma ampla gama de manifestações clínicas, este diagnóstico deve ser considerado em todos os meninos com trombocitopenia hemorrágica, congênita ou pré-identificada. Infecções e distúrbios imunológicos podem estar ausentes ou, inversamente, ser fortemente pronunciados. Alguns pacientes podem desenvolver doenças auto-imunes.
De acordo com o consenso de diagnóstico adotado pela ESID (European Society of Immunodeficiencies), o critério absoluto para o diagnóstico da síndrome de Wiskott-Aldrich é detectar uma diminuição significativa da concentração de proteína WASP nas células do sangue e / ou detectar uma mutação genética.
Os portadores da síndrome de Wiskott-Aldrich não apresentam sintomas da doença. O número eo tamanho das plaquetas, bem como o número de linfócitos estão dentro dos limites normais. Em portadores do gene WASP mutante, observa-se a inativação não aleatória do cromossomo X em todas as linhas hematopoiéticas, incluindo células-tronco (CD34 +). Esta característica é amplamente utilizada no diagnóstico da doença.
A mutação do gene WASP também pode ser identificada em portadores de mutação WAS. Da mesma forma, o diagnóstico pré-natal pode ser realizado por análise de DNA após a realização de uma biópsia coriônica ou de uma cultura de amniócitos,
O diagnóstico diferencial deve ser realizado com púrpura trombocitopênica idiopática, que pode ser uma doença independente e acompanhar o curso de outras condições imunodeficientes (por exemplo, síndrome de hiper-IgM). Além disso, outras doenças ligadas ao X, acompanhadas de trombocitopenia, por exemplo, trombocitopenia ligada ao X com talassemia, devem ser excluídas. A pseudo-obstrução intestinal idiopática crônica também é um estado ligado ao X e é freqüentemente acompanhada por trombocitopenia. A disceratose congênita ligada ao X é caracterizada por distúrbios pigmentares, leucoplasia, aumento da freqüência de tumores, atresia de glândulas lacrimais, anemia e trombocitopenia. Supõe-se que esta doença é uma conseqüência da mutação do gene da disquerina.
Foram descritos vários casos de síndrome de Wiskott-Aldrich em meninas. Verificou-se que as meninas com sintomas de WAS eram heterozigotas para uma mutação no gene WASP. Os autores sugeriram que as manifestações da síndrome de Wiskott-Aldrich em meninas eram decorrentes da coincidência de dois eventos: uma mutação no gene WAS e uma violação da inativação do cromossomo X.
Devriendt descreveu a mutação do WASP, cujo resultado é a neutropenia congênita grave. Nesse caso, não houve evidência de defeitos de plaquetas ou outros característicos do WAS clássico.