Craniossinostose em crianças

As síndromes caracterizadas por craniossinostose são síndromes nas quais a fusão prematura das suturas leva à deformação do crânio. Estas incluem:

1. Acrocefalia. Patologia congênita (crânio em torre). Os sinais característicos incluem testa alta, arcos superciliares pouco desenvolvidos, prognatismo do maxilar superior e palato gótico. A deformidade ocorre devido à sinostose prematura de todas as suturas cranianas, especialmente a coronal. O distúrbio é frequentemente acompanhado por aumento da pressão intracraniana.

Sintomas oculares:

• perda de visão devido à atrofia do nervo óptico;
• exoftalmia;
• estrabismo;
• ambliopia;
• nistagmo.

2. Síndrome de Crouzon. Uma síndrome autossômica dominante com penetrância completa e expressividade variável. Caracteriza-se por fusão prematura das suturas cranianas, hipoplasia facial mediana e exoftalmia. O gene defeituoso está localizado no cromossomo 10. Anomalias faciais típicas incluem exoftalmia devido à diminuição do volume orbital, nariz adunco e maxilar inferior protuberante. É possível haver aumento da pressão intracraniana.

Os sintomas oculares incluem:

• exoftalmia e, às vezes, luxação do globo ocular;
• estrabismo divergente na síndrome V e outras formas de estrabismo;
• atrofia do nervo óptico ou papiledema;
• colobomas da íris;
• corectopia;
• alteração no tamanho da córnea (micro ou megalocórnea);
• catarata;
• ectopia do cristalino;
• esclera azul;
• glaucoma.

3. Síndrome de Apert. A patologia se manifesta por craniossinostose e sindactilia simétrica bilateral dos dedos II, III, IV e V das mãos e dos pés. É herdada de forma autossômica dominante, com alto índice de mutações espontâneas.

Manifestações comuns incluem:

• céu gótico;
• fenda palatina;
• fístula traqueoesofágica;
• defeitos cardíacos congênitos;
• hidrocefalia;
• retardo mental.

Anomalias faciais típicas são semelhantes às observadas na síndrome de Crouzon – arcos superciliares subdesenvolvidos, hipoplasia mediana, maxilar inferior protuberante e malformações dentárias. Em alguns casos, há patologia do órgão auditivo, incluindo surdez.

Sintomas oculares:

• exoftalmia - geralmente mais pronunciada do que na síndrome de Crouzon;
• hipertelorismo;
• formato de olho anti-mongolóide;
• estrabismo na síndrome V;
• atrofia do nervo óptico e papiledema;
• ceratocone;
• ectopia do cristalino;
• glaucoma congênito.

4. Síndrome de Pfeiffer.

A síndrome inclui acrocefalia, sindactilia leve com polegares e dedos dos pés largos e deformidade em varo dos membros. É herdada de forma autossômica dominante e é caracterizada por alta penetrância e expressividade variável.

Alterações patológicas no rosto e nos olhos são semelhantes às da síndrome de Apert, mas o retardo mental é menos comum.

5. Caveira em forma de folha de trevo.

Uma doença esporádica. O crânio apresenta um formato rombudo e trilobado, causado pela fusão prematura das suturas coronal e lambdoide. A exoftalmia pronunciada é causada por uma diminuição acentuada do volume das órbitas; um problema típico é a subluxação dos globos oculares. Via de regra, é acompanhada de hidrocefalia e patologia respiratória. A hipoplasia facial mediana é pouco expressa. A expectativa de vida desses pacientes é drasticamente reduzida.

5. Síndrome de Saethre-Chotzen. Manifesta-se por assimetria facial e craniana em combinação com dedos curtos, sindactilia cutânea e pouco crescimento de pelos na testa. A hipoplasia facial mediana é fracamente expressa, e a exoftalmia não é típica.
6. Síndrome de Carpenter. A síndrome inclui craniossinostose grave, polissindactilia dos dedos das mãos e dos pés e encurtamento dos dedos. O transtorno é frequentemente acompanhado de retardo mental. As manifestações oculares incluem hipertelorismo, epicanto e telecanto.

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