Craniossinostose em crianças

As síndromes caracterizadas por craniossinostose são síndromes, nas quais a fusão prematura das articulações leva à deformação do crânio. Eles incluem:

1. Acrocefalia. Patologia congênita (crânio da torre). As características características incluem uma testa alta, arcos superciliares mal desenvolvidos, prognantismo do maxilar superior, céu gótico. A deformação ocorre em conexão com uma sinostose prematura de todas as costuras do crânio, especialmente o seio coronariano. A desordem é frequentemente acompanhada por um aumento da pressão intracraniana.

Sintomas oculares:

• perda de visão devido à atrofia óptica;
• exoftalmia;
• estrabismo;
• ambliopia;
• nistagm.

2. Síndrome de Crouzon. Síndrome autossômica dominante com penetrância total e várias expressividades. Caracterizado por fusão prematura da costura do crânio, hipoplasia do meio do rosto e exoftalmos. Um gene defeituoso está localizado no cromossomo 10. Anormalidades faciais típicas: exoftalmos devido a uma diminuição no volume de órbitas, nariz em forma de gancho e mandíbula inferior saliente. É possível aumentar a pressão intracraniana.

Os sintomas do olho incluem:

• exoftalmia e, por vezes, deslocamento do globo ocular;
• estrabismo divergente na síndrome V e outras formas de estrabismo;
• atrofia do nervo óptico ou mamilo estagnado;
• colônia da íris;
• corectomia;
• mudança no tamanho da córnea (micro ou megalocornea);
• cataratas;
• ectopia da lente;
• esclerótica azul;
• glaucoma.

3. Síndrome de Aper (Apert). A patologia manifesta-se por craniossinostose e sindactilia simétrica bilateral de dedos e dedos dos dedos II, III, IV e V. Herdado por um tipo autossômico dominante com alto nível de mutações espontâneas.

As manifestações comuns incluem:

• Céu gótico;
• palato fendido;
• fístula traqueo-esofágica;
• defeitos cardíacos congênitos;
• hidrocefalia;
• atraso mental.

Anormalidades típicas do rosto, remanescentes da síndrome de Cruson - arcos superciliais subdesenvolvidos, hipoplasia média, mandíbula protuberante e malformações dos dentes. Em alguns casos, há uma patologia do órgão de audição, até a surdez.

Sintomas oculares:

• Exoftalmos - geralmente mais pronunciado do que com síndrome de Cruson;
• hipertelorismo;
• corte antimonyholoid dos olhos;
• estrabismo na síndrome V;
• Atrofia do nervo óptico e mamilo estagnado;
• ceratocone;
• ectopia da lente;
• glaucoma congênito.

4. Síndrome de Pfeiffer .

A síndrome inclui acrocefalia, síndactilia tipo leve combinada com polegares largos das mãos e dos pés, bem como a deformidade varo das extremidades. É herdado por tipo autossômico dominante, caracterizado por alta penetrância e várias expressividades.

As alterações patológicas no rosto e nos olhos são semelhantes às da síndrome de Aper, mas o atraso mental é menos comum.

5. Crânio na forma de um trevo de folhas.

Desordem esporádica. O crânio tem uma forma embotada, de três lobos, causada pela fusão prematura das suturas coronoides e lambdoides. Expressão exoftalmus é causada por uma diminuição acentuada no volume de órbitas, um problema típico é a subluxação de globos oculares. Em regra, é acompanhada de hidrocefalia e patologia do trato respiratório. A hipoplasia medial do rosto é fraca. O tempo de vida desses pacientes é fortemente reduzido.

5. Síndrome de Sethre-Chotzen (Saethre-Chotzen). Isso se manifesta pela assimetria do rosto e do crânio em combinação com dedos curtos, sindactilia da pele e baixo nível de crescimento do cabelo na testa. A hipoplasia média do rosto é fraca, os exoftalmotos não são característicos.
6. Síndrome Carpenter (Carpenter). A síndrome inclui craniossinostose pronunciada, polisodactilia dos dedos e pés, encurtamento dos dedos. A desordem é muitas vezes acompanhada de retardo mental. As manifestações oculares são hipertelorismo, epicanthus e telecanthus.

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