Cocleopatia degenerativa congénita: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A cocleopatia degenerativa congênita (surdez congênita) é causada por fatores patogênicos pré-natais ou intranatais, manifestando-se pela surdez desde o nascimento. Na maioria dos casos, a etiologia da surdez congênita não está estabelecida, porém, entre as causas identificadas desta doença, destacam-se:

1. surdez progenética ou hereditária, que acompanha muitas anomalias genéticas de natureza somática, humoral (metabólica) e funcional (síndromes de Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski, etc.);
2. Síndromes metagenéticas causadas por:
   1. embriopatias dos três primeiros meses, durante os quais os órgãos e sistemas do embrião são estabelecidos, cujas causas podem ser intoxicação e doença da mãe, especialmente infecção pelo vírus da rubéola;
   2. embriopatias a partir do início do 4º mês de vida intrauterina, causadas por sífilis congênita precoce ou conflito Rh entre o feto e a gestante, podendo ocorrer alterações degenerativo-distróficas em diversos órgãos e sistemas do corpo, inclusive no saco coclear;
3. complicações intranatais associadas a partos patológicos, que podem resultar em trauma intracraniano no recém-nascido.

Segundo vários autores, a perda auditiva hereditária em várias síndromes geneticamente determinadas é responsável por 40 a 60% dos casos; cocleopatias causadas por trauma intranatal - 11-15%, conflito Rh - 3-10%, rubéola - 1-5%.

A perda auditiva hereditária (surdez) geralmente é detectada muito cedo, quando os pais percebem que a criança não responde a sons e à voz da mãe; às vezes, vários meses se passam antes que esse defeito se manifeste. A doença é mais comum em meninos. O substrato anatômico é o aparelho nervoso da cóclea, enquanto a cápsula óssea do labirinto permanece normal. A SpO pode estar completamente ausente ou preservada de forma rudimentar, a placa tegumentar não cobre as células receptoras, o ducto coclear e o sáculo são achatados e reduzidos ou, ao contrário, acentuadamente aumentados. Alterações degenerativas no gânglio espiral, no tronco nervoso e até mesmo nos centros auditivos também podem ser observadas. Geralmente, essas alterações patológicas são bilaterais. O aparelho vestibular permanece intacto, a função do órgão do equilíbrio não é alterada.

A perda auditiva (surdez) é de natureza perceptiva e irreversível. Geralmente é seguida de mudez. Via de regra, as formas hereditárias de surdez são acompanhadas por outras anomalias genéticas, como debilidade, idiotia amaurótica, retinite pigmentar, albinismo, etc. Em alguns pacientes com idiotia, o labirinto auditivo pode estar completamente ausente.

O trauma intranatal pode ser causado por uma discrepância entre o tamanho do feto e o tamanho do canal do parto, o uso de fórceps de parto, a ocorrência de um hematoma intracraniano, a sobreposição de ossos cranianos e compressão do cérebro, etc., incluindo trauma “externo” no abdômen de uma mulher grávida.

O trauma do nascimento do feto se manifesta de três formas:

1. o feto nasce em estado de morte clínica (apneia, anoxia com disfunção dos centros nervosos);
2. detectar fraturas e fissuras nos ossos do crânio com danos nas membranas, substância encefálica e osso temporal (labirinto auricular);
3. A presença de um hematoma intracraniano pode se manifestar por sinais de aumento da pressão intracraniana, colapso, cianose, convulsões e comprometimento da termorregulação. Em geral, os hematomas intracranianos terminam em morte; caso contrário, muitas encefalopatias diferentes se desenvolvem posteriormente. A perda auditiva resultante geralmente é profunda, não progride e causa mudez.

O conflito Rh em 1/3 dos casos leva à perda auditiva perceptual bilateral de gravidade variável na ausência de recrutamento. Os audiogramas tonais limiares são do tipo descendente. As reações vestibulares podem ser normais, reduzidas ou completamente ausentes em um ou ambos os lados.

A surdez causada pelo vírus da rubéola é um componente da síndrome de Gregg (catarata congênita, anomalias da retina, atrofia do nervo óptico, microftalmia, nistagmo, surdez, diversas anomalias do ouvido externo e médio, etc.) e é causada pela interrupção do desenvolvimento das estruturas da cóclea, enquanto o aparelho vestibular permanece normal. A surdez é bilateral e irreversível. Se a audição estiver parcialmente preservada, o uso precoce de aparelhos auditivos é indicado para prevenir o mutismo.

A prevenção consiste em isolar as gestantes das demais parturientes e realizar imunoterapia específica e inespecífica.

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