Cocleopatia degenerativa congênita: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A cochleopatia degenerativa congênita (surdez congênita) é causada por fatores patogênicos pré-natais ou intranatômicos, manifestados pela surdez a partir do momento do nascimento da criança. Na maioria dos casos, a etiologia da surdez congênita não está estabelecida, mas entre as causas identificadas desta doença estão as seguintes:

1. progeneticheskaya ou surdez hereditária, relacionada com muitas anomalias genéticas humoral somáticas (de câmbio) e funcionais (síndromes Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Richards de Nancy - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski e outros);
2. síndromes metagênicas devido a:
   1. embriopatias dos primeiros três meses, durante as quais os órgãos e sistemas de embriões são colocados, cujas causas podem ser intoxicações e doenças da mãe, especialmente a infecção pelo vírus da rubéola;
   2. embriopaty desde o início do 4º mês de vida intra-uterina, causada por sífilis congênita precoce ou conflito Rhesus entre o feto ea mãe grávida, como resultado de que pode ter alterações degenerativas-distróficos em muitos órgãos e sistemas do corpo, incluindo caracóis e CuO;
3. complicações intranatômicas associadas a partos patológicos, cuja complicação pode ser lesão intracraniana do recém nascido.

De acordo com diferentes autores, a perda auditiva hereditária em várias síndromes geneticamente determinadas varia de 40 a 60% dos casos; kohleopatii por trauma intrapartum, 11-15%, conflito Rh - 3-10%, rubéola 1-5%.

A perda auditiva hereditária (surdez) geralmente é detectada muito cedo, quando os pais percebem que a criança não responde aos sons e à voz da mãe; Às vezes passam vários meses antes que este defeito se manifeste. Mais frequentemente, a doença ocorre em meninos. O substrato anatômico é o aparelho nervoso da cóclea, enquanto a cápsula óssea do labirinto permanece normal. O CsO pode estar completamente ausente ou preservado em uma forma rudimentar, a placa de cobertura não cobre as células receptoras, a passagem coclear e o saco são achatados e reduzidos ou, pelo contrário, amplamente aumentados. Também pode haver alterações degenerativas no nó espiral, tronco do nervo e até mesmo nos centros auditivos. Normalmente, essas mudanças pathoanatômicas são bilaterais. O aparelho vestibular permanece intacto, a função do órgão de equilíbrio não é alterada.

A surdez (surdez) é perceptiva e irreversível. Normalmente, eles são seguidos por idiotas. Em geral, as formas hereditárias de surdez são acompanhadas por outras anormalidades genéticas, como debilidade, idiotas amavróticas, retinite pigmentosa, albinismo, etc. Idioticamente, em alguns pacientes, o labirinto da orelha pode estar completamente ausente.

Lesões durante o parto pode ser causada pela quantidade discrepância fetal e tamanho do canal de parto, o fórceps obstétricas superposição, a ocorrência de hematomas intracraniana, sobrepostas ossos cranianos e compressão cérebro et al., incluindo o "exterior" abdómen trauma de uma mulher grávida.

O trauma do nascimento do feto se manifesta em três formas:

1. o feto nasce em estado de morte clínica (apneia, anoxia com funções prejudicadas dos centros nervosos);
2. detectar fracturas e rachaduras nos ossos do crânio com danos nas membranas, substância cerebral e osso temporal (labirinto da orelha);
3. a presença de hematoma intracraniano pode se manifestar como sinais de aumento da pressão intracraniana, colapso, cianose, convulsões, violação da termorregulação. Como regra geral, os hematomas intracranianos resultam na morte, caso contrário, novas encefalopatias se desenvolverão mais tarde. A surdez resultante, como regra, é de natureza profunda, não progride e provoca o surgimento de idiotas.

O conflito do Rhesus em 1/3 dos casos leva à perda auditiva perceptual bilateral de diferentes graus na ausência de recrutamento. Os audiogramas de tom de limiar têm um tipo descendente. As reações vestibulares podem ser normais, reduzidas ou completamente ausentes de um ou ambos os lados.

Surdez causada pelo vírus da rubéola é parte da síndrome Gregg (cataratas congénitas, anormalidades da retina, atrofia do nervo óptico, microftalmia, nistagmo, surdez, várias anomalias no ouvido externo e médio e ai.), E devido a uma paragem no desenvolvimento de estruturas da cóclea, o vestibular o dispositivo permanece normal. A surdez é bilateral, irreversível. Com a preservação parcial da audição, um aparelho auditivo inicial é mostrado para a prevenção do mutismo.

A prevenção consiste em isolar pacientes grávidas de outras mulheres parturientes, realizando imunoterapia específica e inespecífica.

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