Causas da ataxia cerebelar

Ataxia do cerebelar (classificação etiológica)

I. disgenesia de cerebelar

1. Hipoplasia
2. Malformação de Dandy Walker
3. Malformação de Arnold-Chiari

II. Doenças hereditárias e degenerativas

1. doenças de armazenamento: lipidoses, distúrbios do metabolismo de glicogênio, leucoencefalopatia (abetalipoproteinemia baixo Korntsveyga, doença de Refsum, doença de Tay-Sachs, doença de Niemann-Pick, metohromaticheskaya leucodistrofia, Lipofuscinose ceroid, sialidose, doença Laforêt)
2. Violações do metabolismo dos aminoácidos, a deficiência da enzima mitocondrial e outros distúrbios metabólicos (transkarbamilazy deficiência, argininsuktsinazy, arginase, doença Hartnupa (Hartnup), Doença de Leigh (Leigh), deficiência de piruvato-desidrogenase, miopatia mitocondrial).
3. Distúrbios cromossômicos (doença de Gippel-Lindau, ataxia-telangiectasia)
4. Atrofia sistêmica múltipla
5. Doença de Wilson-Konovalov
6. recessiva autossómica (ataxia de Friedreich, ataxia com início precoce), autossómica dominante (atrofia rubreno-denteado-pallido-Lewis, doença de Machado-Joseph, ataxia episódica tipo 1 e tipo 2) e X-stseplennnnaya spinotsrebellyarnaya recessiva ataxia.

III. Transtornos metabólicos e nutricionais adquiridos

1. Toxinas
2. Insuficiência de nutrição e síndromes associadas ao alcoolismo (degeneração cerebelar alcoólica, deficiência de vitamina E)

IV. Infecções

1. Infecções virais (panencefalite esclerótica sub-aguda, varicela, sarampo, infecções parainfluenza, herpes simplex, encefalomielite disseminada pós-infecção, caxumba, infecção por citomegalovírus)
2. Infecções não-virais (toxoplasmose, infecção micoplasmática, doença dos legionários)
3. Doenças Prion (doença de Creutzfeldt-Jakob, doença de Gerstman-Streusler)

V. Doenças vasculares

1. Acidente vascular cerebral hemorrágico
2. Acidente vascular cerebral isquêmico

VI. Tumores

1. Tumores primários (astrocitoma, meduloblastoma, neurínia, meniigoma)
2. Inchaço metastático
3. Lesão paraneoplásica do cerebelo

VII. Doenças desmielinizantes

1. Sistema nervoso central (esclerose múltipla)
2. Sistema Nervoso Periférico (Síndrome de Miller Fisher)

VIII. Enxaqueca basilar

IX. Ataxia iatrogênica (droga)

1. barbiphen
2. Carbamazepina
3. Barbituratı
4. Lítio
5. Piperazina
6. Outro

Ataxia cerebelar (alguns marcadores de doença clínica)

Consciência prejudicada:

Hemorragia ou infarto cerebral; intoxicação; estado de anonzodorose epilepticus.

Retardo mental:

Paralisia cerebral atactica; ataxia congênita; alguma ataxia hereditária com início precoce; xeroderma pigmentar.

Demência:

Hidrocefalia; alguma ataxia "degenerativa"; Síndrome de Gerstman-Streusler; Doença de Creutzfeldt-Jakob.

Atrofia do nervo óptico:

Esclerose múltipla; Ataxia de Friedreich; outra ataxia hereditária; alcoolismo.

Retinopatia:

Algumas ataxias hereditárias; encefalopatia mitocondrial.

Movimentos oculares de Apraxin (apraxia do motor ocular): ataxia-telangiectasia.

Oftalmoplegia Supranuclear:

Aortaxia autossômica dominante; ataxia idiopática com início tardio; deficiência de hexosaminidase; Doença de Nyman-Pick (tipo C).

Oftalmoplegia Interernal:

Esclerose múltipla; Encefalopatia de Wernicke (raramente); Ataxia "degenerativa".

Ptosis, paralisia dos músculos externos do olho:

Encefalomiopatia mitocondrial; encefalopatia Wernicke; Doença de Lee.

Paralisia III, IV e VI dos nervos cranianos:

Ataque cardíaco; hemorragia; esclerose múltipla; processo volumétrico na fossa craniana posterior.

Oculus flutter, opsoclonus:

Cerebelite viral; síndromes paraneoplásicas.

Nistagmo, "batendo":

Processos na região do forame occipital grande; Ataxia "degenerativa".

Síndromes extrapiramidais (distonia, corea, rigidez dos músculos):

Doença de Wilson-Konovalov; ataxia dominada e esporádica com início tardio; ataxia-telangiectasia.

Myoclonia:

Encefalomiopatia mitocondrial; insuficiência múltipla de carboxilase; lisofuscinoses de ceróide; sialidose; Síndrome de Ramsay Hunt; estado não convulsivo epilepticus; alguma ataxia autossômica dominante.

Hiporreflexia ou areflexia, muitas vezes com uma diminuição nos sentimentos pró-concepção e vibratória:

Ataxia de Friedreich; outra ataxia hereditária ou "degenerativa"; degeneração cerebelar alcoólica; insuficiência de vitamina E; hipotireoidismo; ataxia-telangiectasia; pigmentação xeroderma; leucodistrofia; Síndrome de Miller Fisher.

Surdez:

Algumas ataxias hereditárias; encefalomielite mitocondrial.

Cabelo frágil e quebradiço:

Falta de arginina succinase (doença hereditária autossômica recessiva), manifestada por um atraso no desenvolvimento físico e mental; epilepsia; ataxia; função hepática prejudicada; cabelo quebradiço e crescente; aumento da excreção de ácido arginina-succínico.

Perda de cabelo:

Intoxicação por talio; gypothyroidism; adrenoreceptoromyeloneopathy.

Limite baixo do cabelo:

Malformação na área da junção craniovertebral e do forame occipital grande.

Alterações da pele:

Teleangiectasia, especialmente na conjuntiva, nariz, orelha, flexores das extremidades (ataxia-telangiectasia); sensibilidade à luz, tumores cutâneos (xeroderma pigmentada); erupção cutânea tipo pellagrope (doença de Hartnup); pele seca (hipotireoidismo, doença de Refsum, síndrome da cocaína); pigmentação (adrenoleucomieloneuropatia).

Mudanças na área dos olhos:

Teleangiectasia; o anel Kaiser-Fleischer (doença de Wilson-Konovalov); Angioma retiniano (doença de Gippel-Lindau acompanhada de hemangiomas cerebelares); cataratas (rubéola congênita, colesterol, síndrome de Sjogren-Larsson, encefalomiopatia mitocondrial); aniridia (síndrome de Zhilepsy, manifestada por ausência congênita de íris, atraso no desenvolvimento mental e ataxia cerebelar).

Febre:

A febre pode aumentar as manifestações de ataxia metabólica intermitente; a febre pode ser uma manifestação do abscesso cerebelar, cerebelite viral, cisticercose.

Vômitos:

Hemorragia ou infarto cerebral; desmielinização aguda; processo volumétrico na fossa craniana posterior; Ataxia metabólica intermitente.

Hepatoesplenomegalia:

Doença de Niman-Pick, tipo C; Doença de Wilson-Konovalov; alcoolismo; alguma ataxia metabólica da infância.

Doença cardíaca (miocardiopatia, distúrbios de condução): ataxia de Friedreich.

Baixo crescimento:

Encefalomiopatia mitocondrial, ataxia-telangiectasia, síndrome da cocaína, síndrome de Sjogren-Larsen.

Gipogonadismo:

Ataxia recessiva com hipogonadismo; encefalomiopatia mitocondrial; ataxia-telangiectasia; adrenoleukemieloneuropathy; Síndrome de Sjögren-Larsen.

Deformações do esqueleto:

Ataxia de Friedreich; Síndrome de Sjogren-Larsen e outras degenerações cerebelares com início precoce; neuropatias sensoriais e motoras hereditárias.

Deficiência imunológica:

Ataxia-telangiectasia; deficiência de carboxilase múltipla.

Perturbação da nutrição:

Insuficiência de vitamina E; alcoolismo.

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