Causas da ataxia cerebelosa

Ataxia cerebelar (classificação etiológica)

I. Disgenesia do cerebelo

1. Hipoplasia
2. Malformação de Dandy-Walker
3. Malformação de Arnold-Chiari

II. Doenças hereditárias e degenerativas

1. Doenças de armazenamento: lipidoses, distúrbios do metabolismo do glicogênio, leucoencefalopatias (abetalipoproteinemia de Bassen-Kornzweig, doença de Refsum, doença de Tay-Sachs, doença de Niemann-Pick, leucodistrofia metacromática, lipofuscinose ceroide, sialidose, doença de Lafora)
2. Distúrbios do metabolismo de aminoácidos, deficiência de enzimas mitocondriais e outros distúrbios metabólicos (deficiência de transcarbamilase, succinato de arginina, arginase; doença de Hartnup, doença de Leigh, deficiência de piruvato desidrogenase, miopatia mitocondrial).
3. Distúrbios cromossômicos (doença de Von Hippel-Lindau, ataxia-telangiectasia)
4. Atrofia de múltiplos sistemas
5. Doença de Wilson-Konovalov
6. Ataxia espinocerebelar autossômica recessiva (ataxia de Friedreich, ataxias de início precoce), autossômica dominante (atrofia dento-rubro-pálido-Lewis, doença de Machado-Joseph, ataxias episódicas tipo 1 e tipo 2) e ataxia espinocerebelar recessiva ligada ao cromossomo X.

III. Distúrbios metabólicos e nutricionais adquiridos

1. Toxinas
2. Desnutrição e síndromes associadas ao alcoolismo (degeneração cerebelar alcoólica, deficiência de vitamina E)

IV. Infecções

1. Infecções virais (panencefalite esclerosante subaguda, catapora, sarampo, infecções parainfluenza, herpes simplex, encefalomielite disseminada pós-infecciosa, caxumba, infecção por citomegalovírus)
2. Infecções não virais (toxoplasmose, infecção por micoplasma, doença dos legionários)
3. Doenças priônicas (doença de Creutzfeldt-Jakob, doença de Gerstmann-Straeussler)

V. Doenças vasculares

1. AVC hemorrágico
2. Acidente vascular cerebral isquêmico

VI. Tumores

1. Tumores primários (astrocitoma, meduloblastoma, neuroma, meningioma)
2. Tumor metastático
3. Transtorno cerebelar paraneoplásico

VII. Doenças desmielinizantes

1. Sistema nervoso central (esclerose múltipla)
2. Sistema nervoso periférico (síndrome de Miller Fisher)

VIII. Enxaqueca basilar

IX. Ataxia iatrogênica (induzida por drogas)

1. Difenina
2. Carbamazepina
3. Barbitúricos
4. Lítio
5. Piperazina
6. Outro

Ataxia cerebelar (alguns marcadores clínicos de doenças)

Consciência prejudicada:

Hemorragia ou infarto cerebelar; intoxicação; estado epiléptico não convulsivo.

Retardo mental:

Paralisia cerebral atáxica; ataxias congênitas; algumas ataxias hereditárias de início precoce; xeroderma pigmentoso.

Demência:

Hidrocefalia; algumas ataxias "degenerativas"; síndrome de Gerstmann-Sträussler; doença de Creutzfeldt-Jakob.

Atrofia do nervo óptico:

Esclerose múltipla; ataxia de Friedreich; outras ataxias hereditárias; alcoolismo.

Retinopatia:

Algumas ataxias hereditárias; encefalopatias mitocondriais.

Apraxina dos movimentos oculares (apraxia oculomotora): ataxia-telangiectasia.

Oftalmoplegia supranuclear:

Ataxias autossômicas dominantes; ataxias idiopáticas de início tardio; deficiência de hexosaminidase; doença de Niemann-Pick (tipo C).

Oftalmoplegia internuclear:

Esclerose múltipla; encefalopatia de Wernicke (rara); ataxias "degenerativas".

Ptose, paralisia dos músculos externos dos olhos:

Encefalomiopatias mitocondriais; Encefalopatia de Wernicke; Doença de Leigh.

Paralisia dos nervos cranianos III, IV e VI:

Infarto; hemorragia; esclerose múltipla; processo de ocupação de espaço na fossa craniana posterior.

Flutter ocular, opsoclonia:

Cerebelite viral; síndromes paraneoplásicas.

Nistagmo de batimento descendente:

Processos na área do forame magno; ataxia "degenerativa".

Síndromes extrapiramidais (distonia, coreia, rigidez muscular):

Doença de Wilson-Konovalov; ataxias de início tardio, de herança dominante e esporádicas; ataxia-telangiectasia.

Mioclonia:

Encefalomiopatias mitocondriais; deficiência múltipla de carboxilase; lipofuscinoses ceroides; sialidose; síndrome de Ramsay Hunt; estado epiléptico não convulsivo; algumas ataxias autossômicas dominantes.

Hiporreflexia ou arreflexia, frequentemente com diminuição da propriocepção e da sensação de vibração:

Ataxia de Friedreich; outras ataxias hereditárias ou "degenerativas"; degeneração cerebelar alcoólica; deficiência de vitamina E; hipotireoidismo; ataxia-telangiectasia; xeroderma pigmentoso; leucodistrofias; síndrome de Miller-Fisher.

Surdez:

Algumas ataxias hereditárias; encefalomielopatias mitocondriais.

Cabelos quebradiços e frágeis:

Deficiência de arginina succinase (um distúrbio hereditário autossômico recessivo) caracterizado por atraso no desenvolvimento físico e mental; epilepsia; ataxia; função hepática prejudicada; cabelos quebradiços e irregulares; e aumento da excreção de ácido arginina succínico.

Perda de cabelo:

Intoxicação por tálio; hipotireoidismo; adrenoleucomieloneuropatia.

Linha do cabelo baixa:

Malformação na área da junção craniovertebral e forame magno.

Alterações na pele:

Telangiectasias, especialmente na conjuntiva, nariz, orelhas, superfícies flexoras das extremidades (ataxia-telangiectasia); sensibilidade à luz, tumores de pele (xerodermia pigmentada); erupção cutânea semelhante à pelagra (doença de Hartnup); pele seca (hipotireoidismo, doença de Refsum, síndrome da cocaína); pigmentação (adrenoleucomieloneuropatia).

Alterações na área dos olhos:

Telangiectasias; anel de Kayser-Fleischer (doença de Wilson-Konovalov); angioma retiniano (doença de Von Hippel-Lindau, acompanhada de hemangiomas cerebelares); catarata (rubéola congênita, colesterolose, síndrome de Sjögren-Larson, encefalomiopatia mitocondrial); aniridia (síndrome de Gilepsie, manifestada por ausência congênita da íris, retardo mental e ataxia cerebelar).

Febre:

A febre pode aumentar as manifestações de ataxia metabólica intermitente; a febre pode ser uma manifestação de abscesso cerebelar, cerebelite viral, cisticercose.

Vomitar:

Hemorragia ou infarto cerebelar; desmielinização aguda; lesão ocupando espaço na fossa posterior; ataxia metabólica intermitente.

Hepatoesplenomegalia:

Doença de Niemann-Pick tipo C; doença de Wilson-Konovalov; alcoolismo; algumas ataxias metabólicas da infância.

Doença cardíaca (cardiomiopatia; distúrbios de condução): ataxia de Friedreich.

Baixa estatura:

Encefalomiopatia mitocondrial, ataxia-telangiectasia, síndrome da cocaína, síndrome de Sjögren-Larsen.

Hipogonadismo:

Ataxia recessiva com hipogonadismo; encefalomiopatia mitocondrial; ataxia-telangiectasia; adrenoleucomieloneuropatia; síndrome de Sjögren-Larsen.

Deformidades esqueléticas:

Ataxia de Friedreich; síndrome de Sjögren-Larsen e outras degenerações cerebelares de início precoce; neuropatias sensoriais e motoras hereditárias.

Deficiência imunológica:

Ataxia-telangiectasia; deficiência múltipla de carboxilase.

Transtornos alimentares:

Deficiência de vitamina E; alcoolismo.

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