Cardiomiopatia hipertrófica: causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença congênita ou adquirida caracterizada por hipertrofia miocárdica ventricular acentuada com disfunção diastólica, mas sem aumento da pós-carga (em contraste com, por exemplo, estenose aórtica valvar, coarctação da aorta e hipertensão arterial sistêmica). Os sintomas incluem dor torácica, dispneia, síncope e morte súbita. Um sopro sistólico que aumenta com a manobra de Valsalva é geralmente auscultado no tipo hipertrófico obstrutivo. O diagnóstico é feito por ecocardiografia. O tratamento é feito com betabloqueadores, verapamil, disopiramida e, às vezes, redução química ou remoção cirúrgica da obstrução do trato de saída.

A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma causa comum de morte súbita em atletas jovens. Pode causar desmaios inexplicáveis e só pode ser diagnosticada na autópsia.

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Causas da cardiomiopatia hipertrófica

A maioria dos casos de cardiomiopatia hipertrófica é hereditária. São conhecidas pelo menos 50 mutações diferentes, herdadas em um padrão autossômico dominante; mutações espontâneas são comuns. Provavelmente 1 em cada 500 pessoas é afetada, e a expressão estenotípica é altamente variável.

A patologia miocárdica é caracterizada pela desorientação de células e miofibrilas, embora essas manifestações não sejam específicas para cardiomiopatia hipertrófica. Nas variantes mais comuns, a porção superior do septo interventricular abaixo da valva aórtica é marcadamente hipertrofiada e espessada, com hipertrofia mínima ou nenhuma da parede posterior do ventrículo esquerdo (VE); essa variante é chamada de hipertrofia septal assimétrica. Durante a sístole, o septo engrossa e, às vezes, o folheto anterior da valva mitral, já mal orientado devido ao formato irregular do ventrículo, é sugado para o septo por fluxo sanguíneo de alta velocidade (efeito Venturi), estreitando ainda mais a via de saída e reduzindo o débito cardíaco. O distúrbio resultante pode ser chamado de cardiomiopatia hipertrófica obstrutiva. Menos comumente, a hipertrofia do septo médio resulta em um gradiente intracavitário ao nível dos músculos papilares. Em ambas as formas, o ventrículo esquerdo distal pode eventualmente se tornar fino e dilatado. A hipertrofia apical também ocorre, mas não impede o fluxo, embora essa variante possa levar à obliteração do ventrículo esquerdo apical durante a sístole.

A contratilidade é completamente normal, resultando em uma fração de ejeção (FE) normal. Posteriormente, a FE aumenta porque o ventrículo tem um volume pequeno e se esvazia quase completamente para manter o débito cardíaco.

A hipertrofia resulta em uma câmara rígida e não complacente (geralmente o VE) que resiste ao enchimento diastólico, elevando a pressão diastólica final e, portanto, aumentando a pressão venosa pulmonar. À medida que a resistência ao enchimento aumenta, o débito cardíaco diminui, um efeito que é exacerbado por qualquer gradiente na via de saída. Como a taquicardia resulta em tempo de enchimento reduzido, os sintomas tendem a ocorrer principalmente durante o exercício ou com taquiarritmias.

O fluxo sanguíneo coronário pode ser prejudicado, causando angina, síncope ou arritmias na ausência de doença arterial coronária. O fluxo sanguíneo pode ser prejudicado porque a relação entre densidade capilar e cardiomiócitos é anormal (desequilíbrio capilar/miócito) ou o diâmetro do lúmen das artérias coronárias intramurais é estreitado devido à hiperplasia e hipertrofia da íntima e da média. Além disso, a resistência vascular periférica e a pressão diastólica da raiz aórtica diminuem com o exercício, resultando em diminuição da pressão de perfusão da artéria coronária.

Em alguns casos, os miócitos morrem gradualmente, provavelmente porque o desequilíbrio no nível capilar/miócito causa isquemia crônica generalizada. À medida que os miócitos morrem, são substituídos por fibrose generalizada. Nesse caso, o ventrículo hipertrofiado com disfunção diastólica dilata-se gradualmente, desenvolvendo-se disfunção sistólica.

A endocardite infecciosa pode complicar a cardiomiopatia hipertrófica devido à anormalidade da válvula mitral e ao rápido fluxo de sangue durante o início da sístole. O bloqueio atrioventricular às vezes é uma complicação tardia.

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Sintomas da cardiomiopatia hipertrófica

Os sintomas geralmente aparecem entre 20 e 40 anos e são decorrentes do esforço. Incluem dor no peito (geralmente semelhante à angina típica), dispneia, palpitações e síncope. Os pacientes podem apresentar um ou mais desses sintomas. A síncope geralmente ocorre sem aviso durante o exercício devido a arritmia ventricular ou atrial não diagnosticada e é um marcador de alto risco de morte súbita. Na cardiomiopatia hipertrófica, acredita-se que a morte súbita seja decorrente de taquicardia ventricular ou fibrilação. Como a função sistólica está preservada, os pacientes raramente se queixam de fadiga.

A pressão arterial e a frequência cardíaca geralmente são normais, e sintomas de aumento da pressão venosa são raros. Com obstrução do trato de saída, o pulso carotídeo apresenta uma elevação acentuada, um pico dividido e um declínio rápido. O impulso apical pode ser pronunciado devido à hipertrofia ventricular esquerda. Uma quarta bulha cardíaca (B4) está frequentemente presente _, associada a uma forte contração atrial em um contexto de ventrículo esquerdo pouco complacente no final da diástole.

A hipertrofia septal produz um sopro sistólico de ejeção que não se irradia para o pescoço e pode ser auscultado na borda esternal esquerda, no terceiro ou quarto espaço intercostal. Um sopro de regurgitação mitral devido a uma alteração na configuração da valva mitral pode ser auscultado no ápice do coração. Com o estreitamento da via de saída do ventrículo direito, um sopro sistólico de ejeção às vezes é auscultado no segundo espaço intercostal, na borda esternal esquerda. O sopro de ejeção da via de saída do ventrículo esquerdo da cardiomiopatia hipertrófica pode ser aumentado pela manobra de Valsalva (que diminui o retorno venoso e o volume diastólico do ventrículo esquerdo), pela redução da pressão aórtica (p. ex., com nitroglicerina) ou durante a contração após uma extrassístole (que aumenta o gradiente de pressão da via de saída). O aperto das mãos aumenta a pressão aórtica, diminuindo assim o sopro.

Diagnóstico da cardiomiopatia hipertrófica

O diagnóstico presuntivo é feito com base no sopro e nos sintomas típicos. Síncope inexplicada em atletas jovens deve sempre levar a uma investigação para descartar CMH. Essa patologia deve ser diferenciada da estenose aórtica e da cardiopatia isquêmica, que podem ser acompanhadas por sintomas semelhantes.

São realizados um ECG e uma ecocardiografia 2D (o melhor exame não invasivo para confirmar o diagnóstico). Radiografias de tórax são frequentemente realizadas, mas geralmente não apresentam alterações, pois os ventrículos não estão dilatados (embora o átrio esquerdo possa estar dilatado). Pacientes com síncope ou arritmias persistentes devem ser avaliados em ambiente hospitalar. Testes ergométricos e monitoramento por Holter costumam ser úteis em pacientes de alto risco, embora o diagnóstico seja difícil nesses pacientes.

O ECG geralmente mostra sinais de hipertrofia ventricular esquerda (por exemplo, uma onda S na derivação V mais uma onda R na derivação V ou V > 35 mm). Ondas septais O muito profundas nas derivações I, aVL, V e V são frequentemente vistas com hipertrofia septal assimétrica. Na CMH, um complexo QRS às vezes é encontrado nas derivações V3 e V4, simulando um IM prévio. As ondas são geralmente anormais, mais frequentemente ondas invertidas simétricas profundas estão presentes nas derivações I, aVL, V5 e V6. Depressão do segmento ST nessas derivações também é comum. A onda P é geralmente ampla, dividida nas derivações II, III e aVF, e bifásica nas derivações V e V, indicando hipertrofia atrial esquerda. Há um risco aumentado de fenômeno de pré-excitação na síndrome de Wolff-Parkinson-White, que leva à arritmia.

A ecocardiografia Doppler bidimensional auxilia na diferenciação de formas de miocardiopatia e na determinação do grau de obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo, incluindo o gradiente de pressão e a localização do segmento estenótico. Este estudo é especialmente importante para monitorar a eficácia do tratamento medicamentoso ou cirúrgico. Em casos de obstrução grave da via de saída, às vezes é observado o fechamento da válvula aórtica em meados da sístole.

O cateterismo cardíaco geralmente é realizado apenas quando se planeja um tratamento invasivo. As artérias coronárias geralmente não apresentam estenose significativa, mas estudos metabólicos podem revelar isquemia miocárdica devido ao estreitamento intramural do lúmen arterial, desequilíbrio no nível capilar/miócito ou tensão anormal da parede ventricular. Pacientes idosos também podem apresentar doença arterial coronária.

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Prognóstico e tratamento da cardiomiopatia hipertrófica

No geral, a taxa de mortalidade anual é de 1 a 3% em adultos e é maior em crianças. A mortalidade é inversamente proporcional à idade de início dos sintomas e é maior em pacientes com taquicardia ventricular sustentada frequente ou síncope e naqueles ressuscitados de parada cardíaca súbita. O prognóstico é pior em pacientes mais jovens com histórico familiar de morte súbita e em pacientes com mais de 45 anos de idade com angina ou dispneia aos esforços. A morte geralmente é súbita, e a morte súbita é a complicação mais comum. A insuficiência cardíaca crônica é menos comum. O aconselhamento genético é indicado em pacientes com hipertrofia septal assimétrica que se desenvolveu durante o período de crescimento da puberdade.

O tratamento visa principalmente o relaxamento diastólico patológico. Bloqueadores β-adrenérgicos e bloqueadores dos canais de cálcio que diminuem a frequência cardíaca com leve efeito vasodilatador (p. ex., verapamil), em monoterapia ou em combinação, constituem a base da terapia. Ao reduzir a contratilidade miocárdica, esses fármacos dilatam o coração. Ao desacelerar a frequência cardíaca, prolongam o período de enchimento diastólico. Ambos os efeitos reduzem a obstrução do trato de saída, melhorando assim a função diastólica ventricular. Em casos graves, a disopiramida pode ser adicionada, devido ao seu efeito inotrópico negativo.

Medicamentos que reduzem a pré-carga (p. ex., nitratos, diuréticos, inibidores da ECA, bloqueadores dos receptores da angiotensina II) reduzem o tamanho das câmaras e agravam os sintomas da cardiomiopatia hipertrófica. Vasodilatadores aumentam o gradiente da via de saída e causam taquicardia reflexa, que subsequentemente piora a função diastólica ventricular. Medicamentos inotrópicos (p. ex., glicosídeos digitálicos, catecolaminas) agravam a obstrução da via de saída sem reduzir a pressão diastólica final alta, o que pode causar arritmias.

Em casos de síncope, parada cardíaca súbita ou se a arritmia for confirmada por ECG ou monitoramento ambulatorial de 24 horas, deve-se considerar o implante de um cardioversor-desfibrilador ou terapia antiarrítmica. A profilaxia antibiótica da endocardite infecciosa é recomendada para pacientes com miocardiopatia hipertrófica. A participação em esportes competitivos é contraindicada, visto que muitos casos de morte súbita ocorrem durante o aumento do esforço.

O tratamento durante a fase de expansão e congestão da cardiomiopatia hipertrófica é o mesmo que o tratamento da cardiomiopatia hipertrófica com disfunção sistólica predominante.

Se a hipertrofia septal e a obstrução do trato de saída causarem sintomas significativos, apesar do tratamento médico, a cirurgia é necessária. A ablação por cateter com álcool etílico nem sempre é eficaz, mas está se tornando mais amplamente utilizada. A miotomia septal cirúrgica ou miomectomia reduz os sintomas de forma mais confiável, mas não melhora a sobrevida.